PERIODICKÁ CHOROBA

Choroba

PERIODICKÁ CHOROBA (syn.: Arménska choroba, Janewayova - Mosenthalova paroxyzmálna choroba, periodická peritonitída, Reimannov syndróm, Segal - Momova choroba, stredomorská rodinná horúčka) - relatívne zriedkavé geneticky spôsobené ochorenie, ktoré sa prejavuje recidivujúcou recidivujúcou serositózou a relatívne častým rozvojom amyloididu a relatívne častým rozvojom amyloidného ochorenia.

Prvý opis ochorenia sa vzťahuje na 17. storočie, ale iba v roku 1949 Segal (Sh. Siegal) podrobne uviedol a systematizoval svoj klin, znaky, upozornil na etnickú selektivitu a dedičnú povahu patológie. V domácom medu. literatúra P. b. v roku 1959. E. M. Tareev a V. A. Nasonova. Nosologická forma P. b. bola uznaná iba v 70. rokoch. Ochorenie sa vyskytuje predovšetkým medzi predstaviteľmi etnických skupín, ktorých predkovia žili v stredomorskej oblasti, najmä medzi Arménmi, Židmi (najčastejšie sefardskými), Arabmi a iba 6% všetkých prípadov medzi ľuďmi iných národností.

Bola zistená absencia vplyvu zemepisných šírok na šírenie choroby. Choroba začína hlavne v detstve a dospievaní bez ohľadu na pohlavie.

Etiológia nie je dobre známa. Autozomálne recesívny typ dedičnosti P. b. Predpokladá sa, že pacienti majú vrodený metabolický a enzymatický defekt, čo znamená porušenie imunitných a endokrinných systémov, syntézu proteínov a proteolýzu.

Patogenéza v mnohých ohľadoch ešte nebola objasnená. V srdci klinu leží recidíva ochorenia benígneho superficiálneho aseptického zápalu seróznych membrán, hl. ARR. peritoneum, pleura, synoviálne kryty. Zápalová reakcia začína degranuláciou buniek.

Porucha bunkového metabolizmu je potvrdená častým vývojom pri P. amyloidóza (pozri), bez ohľadu na závažnosť priebehu P. b., čo naznačuje jeho genetickú príčinnú súvislosť. Umožniť existenciu dvoch genotypových prejavov. Pri genotype I útoky prichádzajú najprv P., potom sa môže pripojiť amyloidóza. Pri genotype II sa vyvinie amyloidóza ako prvá a potom sa objavia P. ataky. Spolu s tým sa nachádzajú prípady P.. bez amyloidózy a prípadov, keď je amyloidóza jediným prejavom ochorenia.

Patologická anatómia. Cez hron, P. je súčasný., Hrubé anatomické zmeny sa netvoria. V interiktálnom období sa zistí nevýznamné množstvo miernych adhézií v oblasti recidivujúceho zápalu. Počas akútneho záchvatu P. b. Existujú všetky znaky povrchového aseptického zápalu seróznych integ- rií. Je možná malá serózna efúzia, injekcia a zvýšená vaskulárna permeabilita, nešpecifická bunková reakcia, menej často mierna hyperplázia lymfatických uzlín. Amyloidóza, ak je prítomná, je generalizovaná s primárnym poškodením obličiek. Od histoimmunohim. vlastnosti amyloidózy s P. b. blízko sekundárnej amyloidózy.

Klinické prejavy a priebeh. V závislosti od prevládajúcich prejavov sa rozlišujú štyri kliny, varianty Pb: abdominálne, hrudné, kĺbové a febrilné.

Abdominálny variant sa vyskytuje najčastejšie a s rozloženým obrazom je charakterizovaný príznakmi akútneho brucha (pozri) so symptómami čiastočnej črevnej obštrukcie (pozri črevná obštrukcia), ako je potvrdené röntgenovým vyšetrením a peritonitídou (pozri) Počas chirurgického zákroku pri podozrení na akútnu apendicitídu, akútnu cholecystitídu alebo enterická nepriechodnosť je detegovaná iba príznakmi povrchovej seróznej peritonitídy a miernymi adhéziami. Na rozdiel od akútnych chirurgických ochorení dutiny brušnej, všetky príznaky spontánne vymiznú v priebehu 2-4 dní. V zriedkavých prípadoch, zvyčajne po opakovaných chirurgických zákrokoch, sa môže vyvinúť mechanická intestinálna obštrukcia, invaginácia alebo torzia čriev, podporovaná výraznými dyskinetickými procesmi v pohybe. cesta a bilious spôsoby, spôsobil vlastne P., b. a jasne zistiteľné s rentgenolom, štúdia pacientov, najmä tých, ktoré sa uskutočnili počas akútnej bolesti brucha. Brušné záchvaty, ktoré sa objavili, sprevádzajú pacienta počas celého života, majú tendenciu znižovať sa s rastúcim vekom as rozvojom amyloidózy.

Thoracic variant P. b. menej často sa vyznačuje zápalom pohrudnice, ktorá sa vyskytuje v jednej alebo druhej polovici hrudníka, zriedkavo v oboch. Sťažnosti pacienta a údaje z prieskumu zodpovedajú klinu, obrazu pohrudnice (pozri), suchému alebo s miernym výpotkom. Všetky príznaky exacerbácie ochorenia spontánne vymiznú v priebehu 3 až 7 dní.

Artikulárny variant vzniká menej často ako iné vo forme rekurentnej synovitídy (pozri). P sa javí ako artralgia, mono- a polyartritída. Častejšie postihuje veľké kĺby, najmä členok, koleno. Útoky na choroby v prípade artikulárnej choroby sú ľahšie tolerované ako v iných prípadoch, zriedkavo sa opakujú, niekedy sa vyskytujú pri normálnej teplote a len pri dlhodobej artritíde trvajúcej dlhšie ako 2 - 3 dni sa môže vyskytnúť prechodná osteoporóza.

Horúčkovitá možnosť P. b. ako nezávislý, mal by sa odlišovať od horúčky (pozri) sprevádzajúcej akýkoľvek variant ochorenia. V druhom prípade teplota vzrastá čoskoro alebo súčasne s výskytom bolesti, niekedy sprevádzanej zimnicou, dosahuje rôzne úrovne a znižuje sa na normálne hodnoty po 6-12, menej často 24 hodín. S febrilným variantom P. b. horúčka je hlavným príznakom recidívy ochorenia; záchvaty pripomínajú malárie paroxyzmy. Zriedkavo sa vyskytujú, zvyčajne na začiatku ochorenia, potom, na rozdiel od útokov v brušnej variante, rovnako ako kĺbové a hrudné ataky, môžu úplne zmiznúť. V niektorých prípadoch môže byť priebeh ochorenia kombináciou rôznych variantov, ktoré sa najčastejšie prejavujú v ich charakteristickom rytme.

Priebeh ochorenia je chronický opakujúci sa, zvyčajne benígny. Exacerbácie sa vyskytujú stereotypne, líšia sa len závažnosťou a trvaním. Laboratórne ukazovatele pri každej exacerbácii odzrkadľujú iba stupeň zápalovej reakcie a normalizujú sa, keď ustupuje akútna fáza ochorenia.

U 30-40% pacientov sa vyvinie amyloidóza, ktorá môže viesť k zlyhaniu obličiek. Amyloidóza vzniká bez ohľadu na klin, manifestácie P., trvanie, frekvencia a expresivita útokov.

Diagnóza sa uskutočňuje podľa nasledujúcich kritérií: 1) nástup ochorenia v detstve alebo adolescencii, najmä medzi určitými etnickými skupinami; 2) častá detekcia ochorenia u príbuzných; 3) periodicky sa vyskytujúce krátke ataky ochorenia (abdominálne, hrudné, kĺbové, febrilné), ktoré nie sú spojené s určitými provokatívnymi príčinami, ktoré sa vyznačujú stereotypom; 4) častá detekcia amyloidózy obličiek. Laboratórne ukazovatele sú väčšinou nešpecifické a odrážajú závažnosť zápalovej odpovede alebo stupeň zlyhania obličiek.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva v závislosti od klinu, možnosť P. b. s pneumóniou (pozri), pleurózou rôznych etiológií (pozri Pleurizmus), akútnou apendicitídou (pozri), akútnou cholecystitídou (pozri), rôznymi formami artritídy (pozri), reumatizmom (pozri), ochoreniami kolagénu (pozri Kolagénne ochorenia) ), malária (pozri), sepsa (pozri), akútne inf. ochorenia (horúčka). Pri prvých prejavoch P. b. Diferenciálna diagnóza je veľmi ťažká a je založená na starostlivom vylúčení všetkých chorôb s podobnými príznakmi. Pri opakovaných recidívach ochorenia sa berú do úvahy vyššie uvedené kritériá a kritériá P. b. charakterizované blahobytom pacientov v interiktálnom období a odolnosťou voči akejkoľvek terapii, vrátane antibiotík a glukokortikoidov počas klinu, exacerbácie.

Liečba nie je dostatočne vyvinutá. Až do 70. rokov. to bolo len symptomatické. V roku 1972 sa začali objavovať informácie o schopnosti zabrániť útokom P. b. požití kolchicínu v dennej dávke 0,6 až 2 mg. Následne sa potvrdila profylaktická účinnosť kolchicínu, ako aj absencia nežiaducich účinkov pri dlhodobom podávaní uvedených dávok u dospelých aj detí. Mechanizmus účinku lieku ešte nie je jasný. Existujú dôkazy o jeho vplyve na intracelulárne fibrilárne štruktúry, ktorými je prevencia degranulácie buniek, ktorá zabraňuje vzniku zápalu.

Prognóza života je priaznivá. Prítomnosť P. b. zvyčajne nezasahuje do fyzického a duševného vývoja, manželstva. Príčinou zdravotného postihnutia môžu byť veľmi časté záchvaty ochorenia a rozvoj amyloidózy u niektorých pacientov (zvyčajne do 40 rokov) vedie k zlyhaniu obličiek a invalidite.

Bibliografia: Vinogradov OM, periodická choroba, M., 1973; Heller H., S a h. P r a s M. Etnická distribúcia a amyloidóza v rodinnej stredomorskej horúčke, Path, et Microbiol. (Bazilej), y. 24, str. 718, 1961; Lhma n T. J. a. o. Dlhodobá kolchicínová liečba familiárnej stredomorskej horúčky, J. Pediat., V. 93, str. 876, 1978; Siegal S. Benígna paroxyzmálna peritonitída, Gastroenterology, v. 12, str. 234, 1949.

Opýtajte sa lekára z Izraela

Na otázky odpovedá rodinný lekár Tovy Baevsky.

Prihlásiť sa pomocou RSS

Predmety otázok

  • Alergológia (3)
  • Pľúcne ochorenia (5)
  • Venereológia (1)
  • Gastroenterológia (18)
  • Hematológia (1)
  • Genetika (3)
  • Gynekológia (23)
    • Tehotenstvo a pôrod (11)
    • Neplodnosť (13)
  • Očné choroby (4)
  • Cukrovka (3)
  • Duševné ochorenie (4)
  • Zdvih (2)
  • Kardiológia (6)
  • Kožné ochorenia (17) t
  • Kozmetika (2)
  • ENT choroba (13)
  • Mŕtve more (7)
  • Neurológia (21)
  • Neurochirurgia (1)
  • Všeobecne (91)
  • Onkológia (17)
    • Rakovina prsníka (3)
    • Rakovina konečníka (1) t
  • Ortopédia (12)
  • Pediatria (15)
  • Transplantáty kostnej drene (1)
  • Plastická chirurgia (1) t
  • Proktológia (1)
  • Práca lekárov v Izraeli (13) t
  • Reumatológia (11)
    • Lupus (2)
  • Sexológia (3)
  • Cievna chirurgia (5)
  • Urológia (6)

Posledné otázky

Tag cloud

Liečba opakovaného ochorenia

11.1.06

Ahoj, doktor! Chcel som podať žiadosť. Ak máte takúto príležitosť, poraďte sa so špecialistom, ktorý sa zaoberá PERIODICKÝM CHOROBOU alebo dedičnou chorobou Stredozemného mora. Trpím týmto ochorením 10 rokov, ale len tento rok som bol diagnostikovaný a liečený. Prosím, poraďte sa s možnou liečbou? ĎAKUJEM!

Odpoveď: Periodická choroba sa nazýva západná horúčka FMF-Familial Mediterranean. Ide o dedičné ochorenie spojené s mutáciou určitých génov. Ochorenie sa prejavuje záchvatmi bolesti v bruchu, v kĺboch, zmenami krvných testov a títo pacienti sú často operovaní a majú podozrenie na chirurgickú patológiu v bruchu. Nebezpečenstvo ochorenia je rozvoj amyloidózy obličiek v priebehu rokov, čo vedie k zlyhaniu obličiek. Existuje účinná liečba na prevenciu takejto komplikácie. Keďže existuje mnoho prisťahovalcov z krajín severnej Afriky - Maroka, Tuniska a Líbye - v Izraeli a medzi nimi je táto choroba pomerne častá, izraelskí odborníci sa často stretávajú s touto chorobou a sú schopní ju diagnostikovať a liečiť. Špecialisti na túto chorobu pracujú vo veľkých zdravotníckych centrách v Izraeli, napríklad v nemocnici Tel Ha Shomer

19 pripomienok

Dobrý deň, drahý lekár.

Podľa informácií na internete som sa dozvedel, že liek v Izraeli experimentuje, vstrekuje sa do tela a tento liek viackrát zvyšuje dobu záchvatov pri opakovanom ochorení. Odpovedzte, či sú tieto informácie pravdivé a aké sú výsledky tohto experimentu?

S pozdravom Zafar

Komentár od Zafar - 12/12/2010 @ 19:34

Zrejme máte na mysli používanie kolchicínu ako intravenózneho lieku. Je to oveľa efektívnejšie ako požitie. Stretol som sa s pacientmi, u ktorých žiadne prostriedky neznižovali frekvenciu a účinnosť záchvatov, ale po intravenóznom podaní kolchicínu sa začali cítiť oveľa lepšie - frekvencia a závažnosť záchvatov sa znížili

Komentár od admin - 12/17/2010 @ 18:22

Dobrý deň, drahý lekár.

Mám 23 rokov a 15 rokov, mám príznaky periodickej choroby, ale lekári sa rozhodli, že mi práve teraz poskytnú kolchicín, prešiel som všetkými testami, ktoré zatiaľ nemám patológiu, všetko je normálne, zaujímam sa o to, že nemám mám liečbu, aby ovplyvnila môj život?

S pozdravom Ani,

Komentár od Ani - 20/01/2011 @ 23:55

Hlavnou komplikáciou periodického ochorenia je renálna amyloidóza. Prejavuje sa vylučovaním proteínov obličiek. Ak sa tak nestane, obličky ešte nie sú ovplyvnené.

Komentár od admin - 04/03/2011 @ 21:35

Dobrý deň, drahý lekár.

Je možné úplne vyliečiť periodické ochorenie pri užívaní Kolkhetsinu alebo čohokoľvek iného

Mám 30 rokov. Som chorý po dobu 7 rokov, za posledné 3 roky som užívala Kolkhetsin. Útoky sú zriedkavé, ale sú. (posledné 4 dni) približne raz za 2 mesiace alebo mesiac. Sledujem a ovládam sa, ale táto „špina“ ma neopúšťa.

Nechcem fajčiť, nepijem silné nápoje (takmer), nemám prejedať mastné.

Môj život sa stal kontrolou drogy, obzvlášť zlou v zime. Hlavnou vecou nie je chytiť chlad.

Predtým som si mohol dovoliť všetky vyššie uvedené a najmä v kombinácii, ale teraz už nie som „zlatými rokmi nikam nevediem“, nemôžem robiť vzpieranie ani podobné športy.

NIE JE PERSPEKTÍVNA ALEBO VŠETKO NULL VÍRY V UFO?

Komentár od ARSEN - 08/10/2011 @ 23:32

Bohužiaľ, nie je možné liečiť opakujúce sa ochorenie. Jeho komplikáciám môžete zabrániť užívaním kolchicínu.

Komentár od admin - 09/10/2011 @ 19:59

HELLO, ZODPOVEDNÝ

Komentár od ELNUR - 08/29/2012 @ 18:37

Ahoj, mám tiež pravidelnú chorobu, beriem kolchicín asi 5 rokov, som 28. Teraz som tehotná, 15 týždňov, žiadne útoky vôbec nie sú. Počas tehotenstva sa rozhodla, že nebude užívať kolchicín, takže sa obávam dôsledkov pre dieťa. Vorpros: Nemôžem užívať kolcicín počas tehotenstva, alebo odporúčate, aby ste kolchicín nezrušili? Môže užívanie kolchicínu ovplyvniť dieťa počas tehotenstva?

Komentár od Tehotná - 10/16/2012 @ 08:31

Ahoj doktor! Volám sa Harry, mám 27 rokov, trpím stredomorskou horúčkou od veku 6 rokov. Čiastočné prejavy vo forme peritonitídy, nedávno spojené s artikulárnym syndrómom (opuch a bolesť ľavého bedrového kĺbu). diagnóza bola predpísaná kolchicín (prod.Canada) dávkovanie 0,6 mg 1t 2-krát denne, pred užívaním kolchicínu boli záchvaty 1 - 2-krát mesačne, po užívaní došlo k významnému zníženiu frekvencie záchvatu trvajúceho až 2 dni, bol dokonca prípad žiadne útoky pred 1-2 rokmi ( l na siedmom nebi.) Potom som začal znižovať dávku na 1 t za deň, potom sa frekvencia záchvatov zvýšila na 1 - 2-krát mesačne, teraz si ju užívam v rovnakom dávkovaní. dávka, pretože je to ten, kto je pre mňa veľmi vhodný. Bývam v Petrohrade. Ďakujem!

Komentár od Harryho - 26/11/2012 @ 21:48

Ahoj Doktor, tiež trpím periodickým ochorením. Kolkhetsin, kedy ju prijať v akých dávkach, koľko dní odpovedať, prosím

Komentár od Rufat - 11/28/2012 @ 17:31

V kardiológii je možné použiť kolchicín na prevenciu kalcifikácie srdcových chlopní?

Vďaka za odpoveď.

Komentár od Petra - 28/01/2013 @ 15:24

Dobrý večer! Prečo neexistujú odpovede na tieto otázky?

Komentár Kajika - 04/04/2013 @ 20:19

Dobrý deň, kde môžem získať genetickú analýzu?

Komentár Nadie - 07/10/2013 @ 19:59

Ahoj doktor, som 24 rokov a som chorý s PERIODICKÝM CHOROBOU. Prijímam kolchicín, som ženatý a plánujem mať dieťa, ale som veľmi, veľmi znepokojený tým, ako vydržím tehotenstvo. Neviem, či mám pokračovať v pijaní liekov počas tehotenstva alebo nie. A ak počas toho náhle mám útok, potom ako sa má. Ďakujem)

Komentár od Angelica - 23.8.2013 @ 14:00 hod

Mám 39 rokov, som arménsky. Celý život trpel od útleho detstva, nie je jasné, čo. Po celú dobu, kedy boli vzatí do nemocníc, predpísané rôzne diéty, z ktorých sa stala ešte horšie. Jedol tonu drog, s FGDs na vás, najmenej 5 krát denne. Dokonca aj dvakrát urobili kolonoskopiu z konečníka do slepého čreva v čase útokov - práve BP, pretože museli nafúknuť črevá, takže nedošlo k perforácii. Často urgentne jazdili s podozrením na zápal slepého čreva s peritonitídou a zakaždým, keď všetky príznaky túto diagnózu potvrdili. Keď som sa unavila a súhlasila s apendektómiou (odstránenie dodatku), štvrtý deň sa môj stav zhoršil. No, aspoň teraz prestali nosiť a čakali až do konca útoku, bez toho, aby zavolali sanitku, hlúpo len sedeli na ketonale. Útoky začínajú prekurzormi, napríklad ráno s miernym nepohodlím v hornej časti brucha a večer sa všetko vyvinulo do bolesti v určitom bode s neschopnosťou dotknúť sa žalúdka. Stručne povedané, prvý deň bol ohnutý, a druhý deň otkhodnyakov. Príliš 4ranner ako mnohí nešli na simulátor, pretože To bolo vyprovokované, najmä z cvičení pre tlač. Akonáhle som išiel na konzultáciu s lekárom, ktorý sa už stretol s týmto problémom, povedal bez akýchkoľvek diagnostických metód a analýz, že ide o „opakujúcu sa chorobu“. pretože Nikto z príbuzných nikdy netrpel touto chorobou a nežil v Arménsku, kde je inštitút v tejto otázke, okamžite neveril, po ďalších dvoch rokoch utrpenia, 2-krát mesačne, sa rozhodol vyskúšať Colchicine v dávke odporúčanej iné zdroje. A o zázraku uplynuli 3 mesiace a zatiaľ nie sú žiadne útoky, aj keď je to frustrujúce, čo píšu na fórach o ich pravidelných obnovách, aj keď užívajú drogu. Chodím do tréningu, jesť takmer všetko bez obmedzení. I prejsť moču na bielkoviny. Život sa stal dobrým! Život sa stal zábavnejším.

A strýko, ktorý začal používať kolchicín s nožom, aby postavil pamätník. Hoci chápeme, že všetci budeme žiť menej, ale aspoň kvalitatívne. Je lepšie poznať nepriateľa osobne. Menej útokov.

Komentár od lekára - 31.8.2013 @ 08:56

Ahoj, som 47 rokov, som Arménsky. Všetko to začalo s horúčkou v detstve, potom sa kĺby nôh začali zväčšovať a boli tak bolestivé, že nemohla chodiť. A niekde okolo 15 rokov, útoky začali. Dosiahli až 9 útokov v rade: 3 dňový útok - 3 dni "odpočinok". Porodila som 3 deti, zotavila som sa, rozhodla som sa schudnúť, išla som na akupunktúrnu kliniku a odišla. Po liečbe nie sú žiadne útoky po dobu 15 rokov. Pravda, horúčka a bolesť kĺbov zostali. Diagnóza PB bola oficiálne urobená môjmu bratovi a on si vzal preporat, ale nebol som vyšetrený a nikdy som nepoužil kolkhetsin. Povedz mi, či to začnem aplikovať, zmizne bolesť v kĺboch? Moje obličky sú v poriadku, žiadny problém.

Komentár z maríny - 09/26/2013 @ 08:34

Volám sa Alina, trpím pravidelnou chorobou 4 roky, chcem hovoriť s ľuďmi ako som ja, prosím, navštívte moju stránku so spolužiakmi Alina Kovalenko je 27 rokov Rusko, Rusko.

Komentár od Aliny - 10/20/2013 @ 19:04

Povedz mi, prosím, môže sa periodická choroba prejaviť ako vyrážka? Moja babička mala také ochorenie a moja sestra sa tiež objavila vo forme bolesti žalúdka. Už užíva kolchicín. Mám dlhý čas, vyrážky na nohách a rukách. Chcem prejsť analýzou. Je táto vyrážka z tejto choroby? Ďakujem

Komentár od Avik - 28.10.2013 @ 19:57

Ahoj, môj syn, 5 rokov, sa včera dozvedel, že má v Stredozemí opakujúcu sa chorobu, predtým si mysleli, že artritída bola liečená hormónmi, keď sa dozvedela o šoku zo svojho syna, ale neskôr získala silu a rozhodla sa zistiť viac o tejto chorobe, aby jej pomohla dieťaťu a povedala mi, čo mám robiť. ako zaobchádzať s dieťaťom

Komentár od Eleny - 31.10.2013 @ 18:43

Je nám ľúto, komentáre sú momentálne zatvorené.

Recidivujúce ochorenie

Počas operácií akútneho abdominálneho syndrómu sa často zistilo, že chirurgický zákrok nie je potrebný. Väčšinou v niektorých etnických skupinách sú takéto diagnostické poruchy spojené s prejavom tzv. Periodického ochorenia. Ale zbytočná operácia pre túto chorobu je menšia zlá. Oneskorená diagnostika a oneskorená liečba opakovaného ochorenia často vedie k poškodeniu obličiek a zlyhaniu obličiek.

Periodické ochorenie (PB) je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje hlavne formou periodických akútnych epizód abdominálnej a hrudnej bolesti sprevádzaných horúčkou. Toto ochorenie je auto-zápalové povahy a nie je spojené s infekciou. S periodickým ochorením sú často postihnuté aj kĺby.

PB postihuje najmä zástupcov národov, ktorých predkovia obývali stredomorskú kotlinu, najčastejšie sa vyskytovali medzi Arménmi (2-4%) a Židmi (0,5-1%). Preto je táto choroba tiež známa ako familiárna stredomorská horúčka.

Je dokázané, že ochorenie je spôsobené rôznymi mutáciami génu MEFV (stredomorský FeVer), ktorý sa nachádza na 16. chromozóme. V súčasnosti je známych viac ako 100 rôznych mutácií, ale v 95% prípadov je ochorenie spôsobené 12 najčastejšími mutáciami. Choroba sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že vývoj ochorenia nezávisí od pohlavia a je možný len pri dedení od oboch rodičov, to znamená, že obaja rodičia musia byť buď chorí s PB alebo nosičmi mutácií v géne MEFV.

Patogenéza (vývojový mechanizmus) PB ešte nie je jasná. Mnohí autori sa v súčasnosti domnievajú, že proteín PIRIN kódovaný génom MEFV, ktorý je zastúpený hlavne v neutrofiloch, sa zúčastňuje na procese obmedzovania zápalovej odozvy. PBs patria medzi takzvané auto-zápalové ochorenia, pri ktorých je pozorovaný zápal bez rozhodujúceho zapojenia imunitného systému.

Podľa klasifikácie PB prijatej v roku 1987 v Jerevane má choroba 3 klinické formy: abdominálne (brušné), hrudné (hrudné) a zmiešané. V abdominálnej forme počas záchvatov PB sa pozoruje len peritonitída (zápal membrány pokrývajúcej brušnú dutinu a vnútorné orgány), v prípade hrudnej pleurózy (zápal membrány pokrývajúcej hrudník a pľúca), so zmiešanou, obe. Súčasne sa v zmiešanej forme môže vyskytnúť peritonitída a pleuritída počas jedného aj rôznych útokov.

Počas abdominálneho záchvatu PB sa pozoruje obraz akútneho brucha - s výrazným napätím svalov prednej steny brušnej dutiny, prudkou bolestivosťou pri hmatoch a pohyboch a výraznými pozitívnymi príznakmi charakteristickými pre peritonitídu. Primárna lokalizácia bolesti pri abdominálnych záchvatoch PB sa často zhoduje so zameraním chronického zápalu. V procese šírenia počiatočnej bolesti počas PB útoku, u niektorých pacientov nejaký čas (zvyčajne niekoľko hodín, menej často - deň), bolesť môže zahŕňať iba časť brucha, zvyčajne jeho pravej alebo ľavej polovice, následne zahŕňajúce celé brucho. Možné sú jednostranné alebo dokonca viac lokalizované ataky brucha. Ukazuje sa, že PB útok môže úplne klinicky napodobniť akútnu chirurgickú patológiu brušných orgánov. K klinickému prejavu abdominálnej formy PB môže dôjsť aj pomaly alebo atypicky, čo často vedie k veľkým diagnostickým ťažkostiam.

Z diagnostického hľadiska sú útoky hrudníka zložitejšie. Faktom je, že v dôsledku krátkeho trvania počas pleurózy nemajú prekrytia fibrínu čas na uloženie na povrchu seróznej membrány, ktorá so suchou pleuróziou iného pôvodu spôsobuje hluk trenia v pleurálnom tkanive. To je preto, okrem subjektívne zaznamenanej bolesti spojenej s dýchaním v jednej polovici hrudníka, z objektívnych zmien počas hrudného záchvatu len prudké oslabenie exkurzie hrudníka na postihnutej strane; Tento fenomén je spojený s intersticiálnym edémom, prevažne z podkožných oblastí pľúc, kvôli absencii prehliadky pľúc. A keďže tento edém nezahŕňa celú hrúbku pľúc, postihnuté pľúca sú zvyčajne na röntgenovom žiarení transparentné. Hoci niekedy tento edém môže byť taký výrazný, že pneumónia je chybne diagnostikovaná.

Počas hrudných záchvatov môže bolesť často zahŕňať iba časť hrudníka. Hluk pleurálneho trenia je veľmi zriedkavo pozorovaný pri hrudných atakoch PB a tento šum môže byť rovnako pravdepodobný, že bude počuť ako pri útoku PB, tak aj pri útoku. Častá jednostranná hrudná forma PB.

V zmiešanej forme sa pozorujú buď jednotlivé hrudné a abdominálne záchvaty, alebo častejšie, počas záchvatov, striedanie pleurózy a peritonitídy, keď sa serositída jednej lokalizácie vyskytuje niekoľko hodín alebo niekoľko dní po séroitíde inej lokalizácie. Niekedy, pohyb z jednej seróznej membrány do druhej, zápal sa nemusí zastaviť na dlhú dobu, čo vedie k takzvanému záchvatu záchvatu (paroxysmálny stav).

Počas záchvatu môže byť trvanie syndrómu bolesti celkom odlišné - od niekoľkých hodín do jedného týždňa, avšak pri abdominálnom záchvate trvá zvyčajne 2-3 dni a pri útoku hrudníka 3-4 dni. Útoky trvajúce menej ako 6 hodín alebo viac ako 6 dní sa považujú za atypické. Navyše, v detstve, častejšie krátkodobé útoky, ktoré, ako dieťa rastie, sa stávajú dlhšie, ale menej. Útoky so striedavým serositom zvyčajne trvajú dlhšie.

Vo väčšine prípadov sú záchvaty sprevádzané horúčkou. To môže byť od subfebrile na 40-41 stupňov. Okrem toho môže byť pozorovaný ten istý pacient a febrilné záchvaty a záchvaty s vysokou telesnou teplotou. Zvyčajne sa horúčka začína nástupom bolesti, zriedkavo začínajúcim skôr, ale najčastejšie s určitým oneskorením. Niekedy môže byť horúčka pozorovaná nie na prvý deň, ale na druhý a dokonca na tretí deň útoku. Trvanie horúčky môže byť rôzne: od niekoľkých hodín po celé obdobie bolesti, najčastejšie sa však pozoruje počas dňa alebo pol dňa. Záchvaty bez úzkosti sú častejšie pri hrudných záchvatoch.

Prvé záchvaty PB (prejav choroby) v zmiešanej forme sú najčastejšie pozorované u detí s abdominálnymi alebo hrudnými formami v neskoršom veku. Žiadny vek nie je zárukou, že ak útoky PB neboli pozorované pred týmto vekom, potom nie je možný ďalší prejav útokov. Vyskytli sa prípady prejavov PB vo veku nad 70 rokov. Avšak s vekom sa pravdepodobnosť prejavu PB znižuje, prudko klesá po 40 rokoch. Veľmi zriedkavo sa prejavuje záchvat dokonca aj v starobe.

Priebeh útokov PB je nepredvídateľný. U toho istého pacienta sa môžu počas rôznych období života pozorovať časté a zriedkavé záchvaty. Iná je intenzita útokov. Počas niektorých období života je možné pozorovať pravidelné periodické ataky: raz za mesiac, týždeň, počas iných období života sa nepozoruje jasná periodicita záchvatov. U žien sa záchvaty často zhodujú s menštruáciou, alebo v deň ovulácie. Útoky PB môžu spôsobiť dlhé, niekedy dokonca posmrtné zastavenie. Často sa to pozoruje počas liečby. Zastavenie záchvatov sa najčastejšie pozoruje u starších pacientov av prípade komplikácií s amyloidózou.

Pri PB je často pozorované poškodenie kĺbov. Našťastie vo väčšine prípadov postupujú podľa typu benígnej rekurentnej artritídy, hlavne členkových kĺbov, keď po nejakom provokatívnom faktore, zvyčajne po dlhej prechádzke alebo státí, artritída začína u pacientov so všetkými ich atribútmi. Môže trvať niekoľko hodín až 1-2 týždne a neexistujú žiadne špecifické príznaky, ktoré by ju odlišovali od rekurentnej artritídy iného pôvodu. Epizódy týchto artritídy sú najčastejšie pozorované v členkových kĺboch. V 20% prípadov môžu artikulárne javy predchádzať prejavom PB útokov. U niektorých pacientov sa epizódy artritídy môžu zhodovať so seróznymi záchvatmi, ale ich vývoj mimo záchvatov je charakteristickejší. Artritída s PB sú častejšie v lete, so studenými pleťovými vodami, ktoré im pomáhajú lepšie. Často je to kombinácia artritídy s erytémom žalúdka.

Niekedy sa u pacientov môže vyskytnúť dlhotrvajúca artritída - trvajúca niekoľko týždňov až niekoľko mesiacov alebo dokonca chronicky. Často vedú k deformáciám kĺbov, ako je napríklad reumatoidná artritída, najčastejšie však u týchto pacientov nie je v krvnom sére detekovaný reumatoidný faktor. Takáto artritída sa najčastejšie pozoruje v oblasti kolenných a bedrových kĺbov.

S PB, najmä u operovaných pacientov, sa často vyvíja adhezívne ochorenie, ktoré v niektorých prípadoch môže počas života viesť k akútnej črevnej obštrukcii. Mimochodom, definícia črevnej obštrukcie pri útoku PB je veľmi ťažká, pretože počas všetkých abdominálnych záchvatov PB sa vyvíja dynamický ileus (prechodná črevná obštrukcia) a v röntgenovom filme sa takmer vo všetkých prípadoch detegujú Kloyberove šálky. Diagnostika akútnej apendicitídy pri útoku PB je tiež ťažká, pretože zvyčajne vyvoláva ďalší útok PB alebo sa vyvíja na pozadí tohto ochorenia. Často sa vyskytujú prípady, keď na pozadí útoku PB nebola ani včas diagnostikovaná perforácia apendixu. Preto v prípade pochybností je lepšie vykonať zbytočnú operáciu, než preskočiť chirurgickú patológiu.

Adhézie brucha, často sa vyskytujúce v brušnej forme PB, u 40% žien bez liečby vedie k úplnej alebo neúplnej sterilite. Hlavnou príčinou tejto neplodnosti je zmena relatívnej polohy vaječníkov a vajíčkovodov, čo má za následok, že po ovulácii nie je vajíčko v vajíčkovodoch, ale v dutine brušnej. Fibrínový film, ktorý sa vyskytuje na povrchu vaječníkov v dôsledku opakovaného zápalu, tiež zabraňuje ovulácii. Mužskú fertilitu prakticky neovplyvňuje mužská plodnosť.

Jediný liek odporúčaný pre PB, ktorý môže zabrániť amyloidóze a záchvatom, je kolchicín. Terapia kolchicínom u pacienta s PB sa má začať ihneď po diagnostikovaní. Čím neskôr sa liečba začne, tým nižšia je účinnosť liečby a tým vyššie je riziko komplikácií. Rovnako ako v každej oblasti medicíny, a najmä s PB, je ľahšie predchádzať ako liečiť.

Hlavným vážnym nebezpečenstvom PB je amyloidóza. S PB, systémovou amyloidózou, však v prevažnej väčšine prípadov sú postihnuté hlavne obličky, čo vedie k funkčnej nedostatočnosti obličiek. Po prejave amyloidózy obličiek, liečba kolchicínom už nie je schopná zabrániť ďalšiemu progresii poškodenia obličiek, hoci tento proces je stále oveľa dlhší ako bez liečby kolchicínom. Dokonca aj v terminálnom štádiu amyloisózy presahuje očakávaná dĺžka života pacientov, ktorí pravidelne užívajú kolchicín, dĺžku života pacientov bez liečby kolchicínom. Začne sa skoršia kolchicínová terapia u pacienta s renálnou amyloidózou, tým väčšia je pravdepodobnosť zvýšenej dĺžky života. Neexistuje taký vek, v ktorom by sa dalo povedať, že ak sa amyloidóza neprejavila pred týmto vekom, potom jej ďalší prejav nie je možný.

Pravdepodobnosť amyloidózy obličiek je najvyššia u pacientov, ktorí majú včasný prejav záchvatov PB, častých záchvatov PB počas života, abdominálnej a zmiešanej formy ochorenia, výrazného kĺbového syndrómu, mutačného genotypu M694V / M694V génu MEFV, prítomnosti príbuzných pacientov s PB s amyloidózou obličiek. Ani jeden kurz PB však nemôže poskytnúť záruky proti amyloidóze. Boli aj prípady PB komplikované amyloidózou, keď v priebehu života mali pacienti jeden záchvat PB. Komplikácie s amyloidózou je možné aj pri asymptomatickom priebehu PB, keď pacienti nemajú žiadne klinické prejavy vo forme záchvatov bolesti (tzv. Fenotyp II).

V typických prípadoch je pre správnu diagnózu PB postačujúca len anamnéza. V niektorých pochybných prípadoch je možné diagnózu PB overiť pozorovaním záchvatu. S atypickým priebehom PB sa diagnóza PB uskutočňuje analýzou génu MEFV na prítomnosť mutácií, pričom sa berie do úvahy, že v 5-10% prípadov je genetická analýza falošne negatívna (pri určovaní 12 najčastejších mutácií). V takýchto prípadoch sa môže diagnóza PB uskutočniť s liečbou (ex juvantibus). Vzhľadom na to, že prejavy PB môžu trvať veľmi dlho v kontexte liečby kolchicínom, takáto skúška by sa mala vykonávať roky, hoci izraelskí experti sú obmedzení na 6-mesačné kontrolné obdobie.

Liečba typických prípadov PB by mala začať minimálnou dávkou kolchicínu, ktorý je schopný zabrániť amyloidóze. Počas prvých dní liečby je možná hnačka, ktorej závažnosť môže dočasne znížiť dávkovanie kolchicínu a po normalizácii stolice sa vráti na predchádzajúce dávkovanie. V týchto prípadoch, ak je riziko amyloidózy u pacienta s PB veľmi vysoké, odporúča sa dodržiavať vyššie dávky kolchicínu, než je dostatočné na zabránenie útokom. Vyššie dávky kolchicínu sú tiež nevyhnutné v prípadoch, keď sa udržiava trvalo vysoká hladina ESR a proteínov akútnej fázy zápalu. Pri dlhodobom uchovávaní kĺbového syndrómu je tiež žiaduce dodržiavať vyššie dávky kolchicínu.

Kolchicín počas gravidity a laktácie má byť predpísaný v rovnakej dávke ako pred graviditou. Nebol štatisticky významný rozdiel vo frekvencii chromozomálnych ochorení u detí so IB pacientmi užívajúcimi kolchicín v porovnaní s deťmi zdravých žien rovnakého veku. Okrem toho nebol u detí s PB, ktorí užívali kolchicín počas laktácie, opísaný ani jeden prípad intoxikácie kolchicínom. Deti sú vo všeobecnosti veľmi odolné voči kolchicínu. Kolchicín pre deti sa predpisuje v rovnakej dávke ako dospelí.

„Zlaté“ pravidlo liečby kolchicínom: je lepšie predávkovať ako poddávkovanie. V žiadnom prípade s vekom nemôže znížiť dávkovanie kolchicínu, tým viac - na zastavenie liečby, a to aj pri úplnom zastavení záchvatov.

Jediným významným rizikom dlhodobej liečby kolchicínom je myopatia (poškodenie svalov), ktorá je najčastejšia u pacientov, ktorí začali liečbu neskoro, najmä v prítomnosti amyloidózy, a to najmä pri chronickom zlyhaní obličiek. Vo všetkých prípadoch bol priebeh týchto myopatií reverzibilný so znížením dávky kolchicínu. Preto, ak je z času na čas potrebná kolchicínová terapia PB, je potrebné kontrolovať hladinu markerov poškodenia svalov - kreatínfosfokinázy (celková frakcia).

Doteraz neexistuje žiadny dôkaz, že kohorta pacientov užívajúcich kolchicínovú terapiu od detstva sa líši od všeobecnej populácie z hľadiska priemerného veku úmrtia alebo pravdepodobnosti určitých ochorení. Teda pacienti s PB, ktorí pravidelne a úspešne užívajú kolchicín od detstva, môžu byť považovaní za zdravých ľudí, ktorí jednoducho užívajú drogu na celý život.

Vzhľadom na to, že asymptomatické prípady PB sú možné vo všetkých Arménoch a Židoch, odporúča sa skontrolovať genotyp na prítomnosť mutácií v géne MEFV a ak sa zistia dve mutácie, títo ľudia musia byť tiež liečení kolchicínom bez čakania na prejavy alebo komplikácie ochorenia. To platí najmä vtedy, ak sú príbuzní trpiaci PB.

Autor: Ayvazyan Artem Aleksandrovich

Pediatrický chirurg, detský urológ-androlog, ultrazvukový lekár

Recidivujúce ochorenie

Periodické ochorenie je genetická patológia, ktorá charakterizuje dysreguláciu zápalových procesov, najmä v oblasti seróznych (peritoneum, pleura) a synoviálnych membrán. Prejavom tohto ochorenia sú rôzne, najčastejšie zaznamenané bolesti brucha (obraz akútnej peritonitídy), poruchy pleurálnej dutiny, záchvaty horúčky, bolesť a opuch kĺbov. Diagnóza sa robí na základe klinického obrazu, štúdia dedičnej histórie a molekulárno-genetických analýz, pomocnú úlohu zohráva definícia štátnej príslušnosti pacienta. Liečba rekurentného ochorenia je iba symptomatická a podporná, v súčasnosti neexistuje špecifická liečba.

Recidivujúce ochorenie

Periodické ochorenie (stredomorská rodinná horúčka) je dedičné ochorenie spôsobené dysreguláciou regulácie zápalovej a imunitnej reakcie na úrovni granulocytov. Prvýkrát bola táto patológia opísaná v roku 1948 americkým lekárom Reimannom, ktorý mu kvôli opakovaným ťažkým útokom dal názov „opakujúce sa ochorenie“. Od prvých rokov štúdia sa objavila hlavná črta tejto patológie - vyskytuje sa len v domorodcoch stredomorského regiónu a v Malej Ázii, najmä v Arménoch, Araboch, Grékoch, Španieloch, Talianoch, Sephardských Židoch a Turkoch. V predstaviteľoch iných národností boli zaznamenané len sporadické a štatisticky nevýznamné prípady opakovaného ochorenia. Dôležitú úlohu pri diagnostike tohto stavu má preto faktor národnosti pacienta a jeho predkov. Výskyt periodickej choroby v rôznych etnických skupinách stredomorského regiónu je odlišný, je najvyšší medzi Turkami, Arabmi a Arménmi, o niečo nižší medzi sefardskými Židmi, a ešte menej sa táto choroba vyskytuje v Grékoch, Talianoch a Španieloch. Podľa niektorých údajov, prenos patologického génu v určitých oblastiach postihuje 20% populácie a výskyt je 1: 1000-2500. Periodické ochorenie je dedené autozomálne recesívnym mechanizmom a postihuje chlapcov aj dievčatá s rovnakou frekvenciou.

Príčiny recidivujúceho ochorenia

Etiológia a patogenéza periodického ochorenia zostala dlhodobo neznáma, len úspechy modernej genetiky umožnili dozvedieť sa viac o tejto chorobe. Najčastejšou príčinou tejto patológie je mutácia génu MEFV umiestneného na 16. chromozóme. Gén kóduje proteín nazývaný marenostrin (tiež nazývaný pyrén), ktorý slúži ako jeden z centrálnych regulátorov zápalovej odpovede a primárnej imunitnej reakcie. Marenostrin inhibuje degranuláciu neutrofilov a inhibuje ich adhezívne vlastnosti, čím oslabuje a inhibuje nadmernú reakciu imunitného systému. S periodickým ochorením vedie missense mutácia génu MEFV k zmene štruktúry marnostrínu, čím dochádza k narušeniu jeho funkcie. To znižuje prah degranulácie neutrofilov, čo uľahčuje rozvoj akútnych zápalových reakcií a tvorí klinický obraz opakovaného ochorenia.

Okrem toho defekty maranostrínu vedú k kaskádovým patologickým reakciám v imunitnom systéme av tele ako celku. Aktivita inhibítora jednej zo zložiek komplementového systému, C5a, je významne znížená. Ten sa postupne akumuluje v seróznych membránach a keď sa dosiahnu vysoké koncentrácie, vyvoláva prudkú zápalovú reakciu. Táto okolnosť vysvetľuje určité vlastnosti periodického ochorenia - prevládajúca lézia seróznych membrán, ako aj sezónnosť ochorenia (na akumuláciu dostatočných koncentrácií C5a je potrebných niekoľko mesiacov). V niektorých prípadoch je včasný rozvoj amyloidózy charakteristický aj pre periodické ochorenia, ale jeho patogenéza zostáva nejasná.

Všetky vyššie uvedené procesy sa vyskytujú, keď má osoba dve alely defektného génu MEFV, to znamená homozygotov, pretože periodické ochorenie je autozomálne recesívne ochorenie. Existuje teória, že heterozygoti v dôsledku zníženia inhibície adhezívnych vlastností granulocytov sa vyznačujú zvýšenou odolnosťou voči bakteriálnym infekciám. To môže čiastočne vysvetliť vysoký výskyt patologickej formy génu a jeho prenášanie medzi etnickými skupinami stredomorskej oblasti. Okrem toho existujú náznaky, že niektoré formy periodických ochorení sú spôsobené nedostatkom génov na chromozóme 19, avšak ešte neboli presne identifikované.

Klasifikácia a príznaky periodickej choroby

Klinický obraz periodickej choroby je veľmi rôznorodý, ale dôvody na to ešte nie sú spoľahlivo známe - predpokladá sa vzťah medzi jednotlivými typmi mutácií a formami ochorenia. Bolo možné zistiť, že napríklad amyloidóza, ktorá v priemere postihuje 30-35% pacientov, sa vyskytuje oveľa častejšie u Arabov a Turkov ako u Arménov. Pretrvávajúcim príznakom rekurentného ochorenia (pozorovaného v 99% prípadov) je závažná horúčka, ktorú nemožno kontrolovať tradičnými antipyretickými liekmi a antibiotikami. V závislosti od klinickej formy ochorenia môže byť horúčka kombinovaná s inými prejavmi. K dnešnému dňu existujú štyri hlavné klinické formy periodického ochorenia: abdominálna, hrudná, artikulárna a pseudo-malária.

Brušná forma periodickej choroby sa vyznačuje typickým vzorom "akútneho brucha" s peritonitídou, ktorý zahŕňa prudký nárast telesnej teploty na 40-41 stupňov, okolitú bolesť, stuhnutosť svalov brušnej steny, nevoľnosť a zvracanie. Takéto prejavy pretrvávajú niekoľko dní a potom postupne ustupujú. Počas tejto doby má viac ako polovica pacientov s periodickým ochorením chybnú diagnózu hnisavej peritonitídy (v skutočnosti s touto patológiou, aseptickým zápalom peritoneálneho vývinu), apendicitídou, perforovaným žalúdočným vredom a zbytočnými chirurgickými operáciami. Hrudná forma periodického ochorenia vytvára obraz výpotku pleurisy, ktorý môže byť jednostranný alebo obojstranný. To vedie k bolesti na hrudi, dýchavičnosti, dýchavičnosti a ďalším typickým prejavom hnisavej alebo exsudatívnej pleurózy, ktorá tiež často spôsobuje chybnú diagnózu. Prejavy hrudnej formy periodického ochorenia postupne ustupujú počas 7-10 dní.

Kĺbová forma periodického ochorenia je charakterizovaná rozvojom edému a bolestivosti niekoľkých (menej často - jedného) kĺbov, ostrým sčervenaním kože na postihnutej ploche. Symptómy pretrvávajú 2-4 týždne, artralgia sa môže pozorovať niekoľko mesiacov. V tomto prípade nenastanú žiadne trvalé poruchy v kĺboch ​​(obmedzenie pohyblivosti, kontraktúra) s periodickým ochorením. Pseudo-maláriová forma ochorenia je charakterizovaná záchvatmi závažnej horúčky trvajúcej 3 až 7 dní, po ktorej sa pacientova telesná teplota vráti do normálu. Súčasne nie sú stanovené žiadne prejavy iných orgánov v počiatočných štádiách vývoja patológie.

Podľa lekárskych štatistík sa izolované klinické formy (abdominálne, hrudné a iné) vyskytujú v približne 20% prípadov rekurentného ochorenia. Je to oveľa bežnejšia kombinácia niekoľkých klinických typov patológie (hrudná a artikulárna, horúčka na pozadí abdominálnych symptómov). Pri absencii liečby rekurentného ochorenia sa u približne jednej tretiny pacientov vyvinie renálna amyloidóza, ktorá vedie k chronickému zlyhaniu obličiek a urémii. V 20% prípadov sa na pozadí vyššie uvedených prejavov môžu vyskytnúť dermatologické symptómy: papulárna vyrážka, urtikária a zápal žalúdka. Zriedkavo sa pri periodickom ochorení vyvinie aseptická meningitída a perikarditída, ako aj zápal semenníkov (orchitída).

Diagnóza a liečba rekurentného ochorenia

V niektorých prípadoch môže byť diagnóza periodickej choroby spojená so značnými ťažkosťami v dôsledku závažnosti a zároveň nešpecifickosti jej prejavov. Táto vlastnosť ochorenia môže byť príčinou diagnostických chýb s ďalekosiahlymi následkami - takže na obrázku „akútnych abdominálnych“ pacientov často vykonávajú zbytočné operácie, pri aseptickej pleuróze a meningitíde sú predpísané vysoké dávky antibiotík. V prípade artralgie a nesprávnej diagnózy (napríklad reumatoidnej artritídy) sa môže pacientovi s rekurentným ochorením predpísať silné imunosupresívum. Preto pri prítomnosti takýchto príznakov u pacientov, ktorí sú rodákmi v oblasti Stredozemného mora, sa musí zohľadniť možnosť prítomnosti tohto genetického ochorenia.

V procese diagnostiky periodického ochorenia pomocou údajov zo štúdia dedičnej histórie pacientov a molekulárno-genetických analýz. Dedičná anamnéza týchto pacientov je spravidla zaťažená (sporadické formy sú veľmi zriedkavé), takéto prejavy sú zistené u predkov alebo príbuzných. Genetický lekár môže konečne potvrdiť alebo poprieť prítomnosť periodického ochorenia prostredníctvom genetického výskumu. Existuje bežný spôsob vyhľadávania najčastejších mutácií v géne MEFV, M694V a V726A, ktoré spôsobujú viac ako 75% všetkých prípadov tejto patológie. Avšak zriedkavejšie defekty MEFV môžu zostať bez povšimnutia - na ich určenie sa použije sekvenovanie celej sekvencie génu.

Liečba rekurentného ochorenia je hlavne symptomatická. Pri silných bolestiach brucha, hrudníka, kĺbov sa používajú nesteroidné protizápalové lieky a iné analgetiká, v zriedkavých prípadoch (pri bolestiach sprevádzajúcich abdominálnu formu ochorenia) môžu byť predpísané lieky proti narkotickej bolesti. Hydrothorax pri pleuróze sa eliminuje vpichom a diuretickým podávaním. Aby sa zabránilo záchvatom, znížila sa závažnosť symptómov a zlepšil sa celkový stav pacientov, predpisuje sa dlhodobé podávanie kolchicínu. S rozvojom zlyhania obličiek v dôsledku amyloidózy sa u pacientov s periodickým ochorením odporúča pravidelná hemodialýza.

Prognóza a prevencia rekurentného ochorenia

Prognóza rekurentného ochorenia do značnej miery závisí od prítomnosti alebo neprítomnosti amyloidózy. Ak neexistuje, napriek ťažkým záchvatom ochorenia, je prognóza priaznivá, pretože pacienti sa v interiktálnom období cítia uspokojivo, dĺžka života sa prakticky neznižuje. V prípade vývoja amyloidózy na pozadí periodického ochorenia sa miera prežitia pacientov prudko znižuje v dôsledku poškodenia obličiek. Riziko amyloidózy sa znižuje včasnou diagnózou stredomorskej rodinnej horúčky a včasnou liečbou kolchicínom. Prevencia rekurentného ochorenia je možná len v rámci prenatálnej diagnostiky, ktorá sa odporúča v prípadoch, keď sú obaja rodičia podozriví, že nesú defektnú formu génu MEFV.

Arménske recidivujúce ochorenie: symptómy a liečba

obsah:

Periodické ochorenie je ľudstvu známe pod rôznymi názvami: stredomorská horúčka, arménska choroba, recidivujúca polyserozitída. Toto ochorenie patrí k dedičným autozomálnym recesívnym ochoreniam a prevláda najmä medzi obyvateľmi starovekého Stredomoria. Najčastejšie sa choroba vyskytuje medzi Arménmi, Grékmi, Turkami, Sephardskými Židmi a medzi mnohými etnickými skupinami na Kaukaze.

Klinický obraz

Existuje niekoľko druhov periodických ochorení - v závislosti od ich polohy:

  • hrudný;
  • brucha;
  • horúčku;
  • kĺbovej.

Variant torzie je sprevádzaný zápalom pohrudnice, ktorá sa „potuluje“ v rôznych poloviciach hrudníka. Výsledky vyšetrenia a sťažnosti pacienta môžu indikovať suchú pleurózu (čo samozrejme nie je pravda). Exacerbácie môžu spontánne zmiznúť za týždeň.

V abdominálnom variante môžu lekári podozrenie na zápal slepého čreva, pretože pacient má akútne brucho. Niekedy sa zdá, že máte do činenia s obštrukciou tenkého čreva alebo cholecystitídy. Po 2-4 dňoch však všetky príznaky záhadne zmiznú. Periodické ochorenie môže byť diagnostikované pomocou röntgenového vyšetrenia postihnutých orgánov brucha.

V prípade horúčkovitého typu ochorenia pacienta teplota prudko stúpa a priebeh ochorenia sa podobá horúčke malárie.

Variant kĺbov je skôr nepríjemný, prejavuje sa vo forme rekurentnej synovitídy, polyartrózy a monoartritídy, artralgie. Ak je artritída oneskorená, môže sa vyskytnúť prechodná osteoporóza.

Vývojové funkcie

Príčinou ochorenia je dedičná metabolická porucha, ktorá je sprevádzaná zvýšením vaskulárnej permeability, rozvojom spojivového tkaniva a tendenciou k exsudácii (edémom). Po dlhú dobu choroba prebieha náhodne, bez toho, aby spôsobovala akékoľvek exacerbácie. Pod vplyvom komplexných (nie celkom študovaných) vnútorných a vonkajších faktorov sa však vyvíja benígny nádor seróznych membrán.

Začne sa horúčka a syndrómy bolesti. Amyloidný proteín je uložený v tkanivách a orgánoch (často v obličkách). Útok sa tiahne niekoľko dní, po ktorých sa pacient cíti lepšie. Až do ďalšieho útoku. Vynechanie je asi 3-7 dní.

Uloženie amyloidu po každom záchvate so sebou prináša zvýšené poškodenie obličiek. Zlyhanie obličiek (chronické) sa následne prejavuje u 25-40% pacientov.

prejavy

Diagnóza arménskej choroby niekedy spôsobuje ťažkosti. A napriek tomu je možné načrtnúť charakteristické črty choroby.

  1. Horúčka. Sprievodné obdobia exacerbácií. V typologii je podobná malárii a vyznačuje sa náhlym zvýšením teploty na 40 stupňov.
  2. Zápal pobrušnice. Pozoruje sa v 85-95% prípadov. Keď sú pacienti so zápalom peritoneum hospitalizovaní a poslaní na chirurgické oddelenie.
  3. Artritída. Artikulárna forma ochorenia, ktorú možno sledovať v 50-80% prípadov.
  4. Hrudná forma. To zahŕňa všetky druhy bronchitídy, pohrudnice, dýchacie problémy. Pozoruje sa v 30-60% prípadov.
  5. Kombinované formy. Zväčšená slezina, poškodenie lymfatických uzlín, kožná vyrážka (nejasne pripomína erysipel). Príležitostne aseptická meningitída.

diagnostika

Tu sú kritériá, ktorým treba venovať pozornosť pri diagnostike:

  1. Obdobia krátkych útokov. Nemajú žiadne spojenie s provokujúcim faktorom, sú stereotypní.
  2. Ochorenie postihuje členov určitých etnických skupín a detí a adolescentov sa prejavuje pomerne skoro.
  3. Podobné ochorenia u príbuzných.
  4. Amyloidóza obličiek. Špecifickosť laboratórnych ukazovateľov na určenie, kedy je to mimoriadne ťažké.

Periodické ochorenie a tehotenstvo sú nekompatibilné. V každom prípade sa frekvencia záchvatov u tehotných žien významne znižuje.

liečba

Hlavným terapeutickým činidlom je kolchicín. Dávka lieku je 1 až 2 mg denne. Stabilizuje membránu neutrofilov. Vo väčšine prípadov liek na viniči zabraňuje nástupu útokov PB, znižuje ich závažnosť a frekvenciu, zabraňuje amyloidóze obličiek.

Liečba ochorenia bola spočiatku prevažne symptomatická. Prevenčné zručnosti záchvatov sa objavili u lekárov v roku 1972, keď sa syntetizoval kolchicín. V skutočnosti je terapia natiahnutá na zvyšok života. Mechanizmus účinku lieku nie je úplne objasnený. Inhibuje prostaglandíny, má protizápalové vlastnosti, znižuje vaskulárnu permeabilitu.

výhľad

Časté predpovede môžu viesť k dočasnej invalidite. So stabilným vývojom amyloidózy sa môže vyskytnúť štádium zlyhania obličiek, ktoré nevyhnutne povedie k invalidite.

Ak sa liečba začne včas, príde k pozitívnemu účinku. Preto je následné sledovanie vítané a vysoko odporúčané.

Mimochodom, mohli by vás zaujímať aj nasledujúce materiály ZDARMA:

  • Bezplatné knihy: "TOP 7 škodlivých cvičení pre ranné cvičenia, ktorým by ste sa mali vyhnúť" | "6 pravidiel efektívneho a bezpečného natiahnutia"
  • Obnova kolenných a bedrových kĺbov v prípade artrózy - voľné video z webinárov, ktoré vykonal lekár cvičebnej terapie a športovej medicíny - Alexander Bonin
  • Zdarma lekcie v liečbe bolesti chrbta od certifikovaného lekára fyzikálnej terapie. Tento lekár vyvinul unikátny regeneračný systém pre všetky časti chrbtice a už pomohol viac ako 2 000 klientom s rôznymi problémami chrbta a krku!
  • Chcete sa naučiť, ako zaobchádzať s ischiatickým nervom? Potom pozorne sledujte video na tomto odkaze.
  • 10 základných nutričných zložiek pre zdravú chrbticu - v tejto správe sa dozviete, čo by mala byť vaša denná strava, aby ste vy a vaša chrbtica boli vždy v zdravom tele a duchu. Veľmi užitočné informácie!
  • Máte osteochondrózu? Potom odporúčame preskúmať účinné metódy liečby bedrovej, krčnej a hrudnej osteochondrózy bez liekov.