Lekár Hepatitída

Prostatitis

Genetika a patologická anatómia. Autozomálne recesívna polycystická choroba obličiek (detská polycystická choroba obličiek) je zriedkavé dedičné ochorenie s prevalenciou 1 z 10 000-40000. Gén zodpovedný za tento gén je umiestnený na 6. chromozóme.

Predtým sa autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek považovalo za celú skupinu chorôb: boli rozlíšené podľa času nástupu (novorodenecké, infantilné a pediatrické formy) a prevalencie poškodenia obličiek alebo pečene. Neskôr sa zistilo, že aj u súrodencov sa choroba prejavuje rôznymi spôsobmi. Okrem toho sa na 6-chromozóme vždy nachádzal gén na členoch rôznych rodín. Varianty priebehu ochorenia sú teda len rôzne fenotypové prejavy rovnakého genetického defektu.

U novorodencov sa zväčšujú obličky, vonkajší povrch je hladký. Distálne tubuly a zbierajúce tubuly sa expandujú vo forme predĺžených, radiálne umiestnených cyst. S vekom sa cysty môžu stať sférickými (ako pri autozomálne dominantnom polycystickom ochorení obličiek).

Súbežne s poklesom funkcie obličiek sa vyvíja intersticiálna fibróza. V pečeni sa deteguje rast a expanzia malých intrahepatických žlčových ciest a periportálnej fibrózy.

Klinický obraz. Vo väčšine prípadov je choroba zistená v prvom roku života - v brušnej dutine na oboch stranách sa nachádzajú lézie. Novorodenci často zomierajú na sprievodnú hypoplaziu pľúc. Charakterizované arteriálnou hypertenziou a poruchou funkcie obličiek. Terminálne štádium chronického ochorenia obličiek sa vyskytuje v rôznom čase, hoci u veľkej časti pacientov je funkcia obličiek dlhodobo normálna.

U starších detí sú významné komplikácie vrodenej fibrózy pečene. Typickými komplikáciami autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek sú hepatosplenomegália, portálna hypertenzia a kŕčové žily pažeráka.

Diagnóza. Najlepší spôsob diagnózy v pred-a postnatálnom období - ultrazvuk obličiek. Zároveň sa zistili zväčšené obličky so zvýšenou echogenitou. V niektorých prípadoch odhalili sférické cysty, ktoré sa mylne mýlili pri prejavoch autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek. Detailná rodinná anamnéza a radiačná diagnóza môžu pomôcť rozlíšiť polycystickú chorobu obličiek od cyst odlišnej etiológie. Očakáva sa, že v blízkej budúcnosti sa objavia genodiagnostické metódy založené na väzbovej analýze.

Liečby. Liečba je zameraná na aktívne znižovanie krvného tlaku a elimináciu infekcie, ktorá na chvíľu umožňuje stabilizáciu funkcie obličiek. Po rozvoji CRF je indikovaná dialýza alebo transplantácia obličiek. Fibróza pečene je nebezpečná z dôvodu rizika masívneho krvácania z kŕčových žíl pažeráka; Skleroterapia alebo posunutie portocaval sa používa na liečbu a prevenciu tejto komplikácie.

Polycystická choroba obličiek

OMIM 263200

Náš tím odborníkov odpovie na vaše otázky.

Polycystická choroba obličiek (PP) je klinicky a geneticky heterogénna skupina chorôb. Prejav ochorenia sa mení od vnútromaternicového nástupu až po nástup príznakov v dospelosti. PP môže byť dedený v autozomálne recesívnych aj autozomálne dominantných typoch. Popísaných 6 typov PP.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPD, autozomálne recesívne ochorenie polycystických obličiek, ARPKD, ochorenie polycystických obličiek 4 s ochorením pečene alebo bez neho, MIM 263200) - infantilný typ polycystického ochorenia obličiek, dysflázia obličiek pečene a pankreasu. Toto je letálna bilaterálna porucha vyplývajúca z hyperplázie zberných tubulov. Obličky sú značne zväčšené, mikroskopicky sa zistili viaceré malé cysty, normálne nefróny takmer chýbajú. V 100% prípadov sa zistia cysty pečene, niekedy cysty pľúc, sleziny a pankreasu. Ochorenie je sprevádzané zmenami tváre (Potterova tvár) a hypoplaziou pľúc. Fibróza a / alebo cystické zmeny sú pozorované v pečeni a pankrease. Ochorenie je charakterizované cystou typu I Potterom, keď sú cysty lokalizované hlavne v kortikáliách, ale môžu byť v dreňach obličiek. Detekcia zväčšených zberných kanálikov v obličkách a malformácia kanálikov v pečeni ukazuje, že hlavnou poruchou ARPP môže byť porušenie terminálnej diferenciácie zberných kanálov a žlčovodov. Diagnostické kritériá pre ARPP sú klinické prejavy s charakteristickými zmenami v obličkách, ktoré sú viditeľné pri vyšetrení ultrazvukom, fibróze pečene a neprítomnosti obličkových cyst u rodičov.
Populačná frekvencia ochorenia 1:20 000.
Gén PKHD1, mutácie, ktorých výsledkom je ARPKD, je lokalizovaný na 6p21.1-p12 (MIM 606702). Skladá sa zo 66 exónov, exprimovaných v obličkách, pečeni a pankrease dospelých a obličkách plodu. Gén kóduje proteín nazývaný fibrocystín. Mutácie v géne PKHD1 sa nachádzajú vo všetkých exónoch.

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPP) je najčastejšie život ohrozujúce genetické ochorenie vyskytujúce sa s frekvenciou 1: 500-1: 1000 novorodencov. Približne 5-10% dospelých, ktorí potrebujú transplantáciu obličky, je postihnutých ADPP. Klinické príznaky sa zvyčajne objavujú v dospelosti, ale u 2 - 5% pacientov sa ochorenie prejavuje až 15 rokov a dokonca aj v maternici. S včasným prejavom ochorenia je potrebné vykonať prieskum rodičov o diferenciálnej diagnóze s ARPP. Diagnóza ADPP sa vykonáva u ľudí vo veku 15-39 rokov, keď ultrazvuk detekuje tri alebo viac cyst v jednej alebo oboch obličkách. Detekcia dokonca jednej cysty u detí naznačuje prítomnosť ADPP, pretože v detstve sú veľmi zriedkavé. Obličky sa líšia veľkosťou. Môžu sa vyskytovať zo všetkých segmentov nefrónu a zvyčajne sa postupne zvyšujú. Chronické zlyhanie obličiek sa vyvíja u 50% pacientov vo veku 60 rokov. 75% pacientov s ADPP vo veku 60 rokov má cysty v pečeni. V pankrease môžu byť prítomné aj cysty, slezina. U 8% pacientov s ADP existujú aneuryzmy mozgových ciev a u 25% pacientov s poruchami srdcových chlopní, najmä prolapsom mitrálnej chlopne, sa diagnostikujú.

Väčšina pacientov (80-85%) má mutáciu v géne PKD1, 15-20% - v géne PKD2. Mutácie v géne PKD1 vedú k ADP typu 1 (ochorenie polycystických obličiek, dospelý typ I, MIM 173900). Gén PKD1 (polycystín 1, MIM 601313) sa nachádza na chromozóme 16p13.3 a pozostáva zo 46 exónov.

Mutácie v géne PKD2 vedú k ADP typu 2 (ochorenie polycystických obličiek 2 s alebo bez polycystického ochorenia pečene, MIM 613095). Gén PKD2 (polycystín 2, MIM 173910) sa nachádza na chromozóme 4q22.1 a pozostáva z 15 exónov.

Väčšina mutácií v génoch PKD1 a PKD2 je jedinečná.

ARPP a ADDP majú veľa genokopie. Príkladom genokopie je diabetes a renálne cysty (RCAD, cysty obličiek a diabetes, MIM 137920). Je to autozomálne dominantné ochorenie, vrátane ochorenia obličiek v dôsledku zhoršeného vývoja obličiek a diabetu. Ochorenie sa prejavuje renálnymi cystami, poruchou nefrogenézy, primitívnymi tubulami, poruchami v zbernom systéme, malými obličkami, môže byť jedna oblička, oblička podkovy a tiež hyperurremická nefropatia. Okrem toho pacienti môžu mať poruchy v oblasti genitálií, endokrinnú / exokrinnú insuficienciu, hypomagneémiu a zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov. Mutácie v géne pre jadrový faktor hepatocytov-1-beta (HNF1B), tiež známe ako transkripčný faktor-2 (TCF2) (MIM 189907), umiestnené na chromozóme 17q12, vedú k ochoreniu. Mutácie v tomto géne vedú k rôznym fenotypom, z ktorých mnohé sú spoločné s inými PP. Približne 50% pacientov má veľké delécie. Väčšina plodov má normálne veľké puky s cystami v kortikálnej vrstve a normálne množstvo plodovej vody. Množstvo plodov však zvýšilo počet polycystických púčikov a nedostatok vody, čo imituje ARPP.

Typ 3 - Polycystická choroba obličiek, dospelý typ III (MIM 600666). Je to autozomálne dominantné ochorenie, ktoré sa prejavuje v strednom alebo neskorom veku a je sprevádzané prítomnosťou renálnych cyst, často spojených s cystami pečene. Choroba je relatívne mierna, zlyhanie obličiek sa zvyčajne nepozoruje. Mutácie v géne GANAB (MIM 104160) lokalizované na chromozóme 11q12.3 vedú k ADPP3. Má dve izoformy: jedna sa skladá z 25 exónov, druhá je vytvorená excíziou exónu 6. Obe formy sú približne rovnako exprimované v obličkách a pečeni.

Typ 5 - ochorenie polycystických obličiek 5 (MIM 617610), charakterizované nástupom v ranom detstve, veľkými hyperechoickými obličkami, progresívnou dysfunkciou obličiek, posledným štádiom zlyhania obličiek sa vyvíja v druhej alebo tretej dekáde života. Mutácie v géne DZIP1L (MIM 617570) vedú k ochoreniu. Gén DZIP1L sa nachádza na chromozóme 3q22.3, pozostáva zo 16 exónov. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Typ 6 - Polycystická choroba obličiek 6 s alebo bez polycystického ochorenia pečene (MIM 618061). Choroba je dedená autozomálne dominantným spôsobom a je charakterizovaná tvorbou mnohých malých cyst v obličkách a progresívnym zlyhaním obličiek. Posledné štádium zlyhania obličiek sa častejšie dosahuje po 60 rokoch. U polovice pacientov sa v pečeni tvoria cysty. Mutácie v DNAJB11 géne (MIM 611341) lokalizovanom na chromozóme 3q27.3 vedú k ochoreniu. Gén sa skladá z 10 exónov.

V Centre pre molekulárnu genetiku je uskutočňované vyhľadávanie mutácií v génoch PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B, GANAB pomocou metódy sekvenovania.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek

Mnohé vrodené anomálie močových ciest môžu byť sprevádzané makro- alebo mikrohematuriou. Náhla hrubá hematuria po malom poranení bedrovej oblasti je charakteristická obštrukciou segmentu panvového ureteru alebo polycystického ochorenia obličiek.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek - toto ochorenie, tiež nazývané polycystická choroba dojčiat, sa vyskytuje s frekvenciou 1: 10000-1: 40 000. Gén zodpovedný za autozomálne recesívne polycystickú obličky zatiaľ nebol nájdený, ale štúdie o genetickej väzbe môžu byť lokalizované ho na krátkom ramene chromozómu 6.

Patomorfológia autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek. Obe obličky sú výrazne zväčšené, obsahujú mnoho cyst v kortexe a medulle. Pod mikroskopom sú viditeľné početné cysty, ktoré siahajú od drene po kortikálne a nachádzajú sa prevažne v zberných kanáloch a kanáloch. Plody majú prechodné cysty v proximálnom tubule. Progresívna fibróza intersticiálneho tkaniva a tubulárna atrofia nakoniec vedú k zlyhaniu obličiek.

Poškodenie pečene je charakterizované proliferáciou a ektaziou žlčových ciest, ako aj fibrózou, nerozoznateľnou od vrodenej fibrózy pečene alebo Caroliho choroby (expanzia intrahepatických kanálikov s cholelitiázou, rekurentnou cholangitídou a žltačkou).

Klinické prejavy autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek. V typických prípadoch u novorodencov alebo dojčiat sa objemové lézie nachádzajú v bočných častiach brucha. Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek môže byť sprevádzané nedostatkom vody, pľúcnej hypoplazie, syndrómu respiračnej tiesne a spontánneho pneumotoraxu v neonatálnom období. Možné sú aj anomálie kostry tváre (Potterova tvár) a ďalšie následky poklesu objemu plodovej vody, vrátane nízko nasadených uší, mikrognatie, splošteného nosa, kontraktúry končatín a nedostatku rastu.

Ultrazvuk pre polycystické ochorenie obličiek

V prvých týždňoch života sa zvyčajne vyvíja vysoká hypertenzia. Objem moču sa spravidla neznižuje, hoci sa niekedy zaznamenáva oligúria a akútne zlyhanie obličiek. V neonatálnom období sa zvyčajne vyskytuje prechodná hyponatrémia (často na pozadí akútneho zlyhania obličiek), ktorú možno odstrániť diuretikami. U 20-30% pacientov zostáva funkcia obličiek normálna. V zriedkavých prípadoch sa autosomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek prejavuje zlyhaním obličiek, arteriálnou hypertenziou alebo hepatosplenomegáliou (v dôsledku fibrózy pečene) v neskoršom veku.

Radiačné alebo laboratórne testy určujú poškodenie pečene u približne 45% novorodencov s týmto ochorením. Pacienti však majú zvýšené riziko vzniku 1) vzostupnej cholangitídy, kŕčových žíl a hypersplenizmu v dôsledku portálnej hypertenzie a 2) progresívnej dysfunkcie pečene, čo môže viesť k zrejmému zlyhaniu pečene a cirhóze.

V časti starších detí s autozomálne recesívne polycystickým ochorením obličiek sa ochorenie prejavuje práve hepatosplenomegáliou a poškodenie obličiek sa náhodne zistí počas brušnej rádiografie.

Diagnostika autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek. Hmatateľné bilaterálne objemové vzdelávanie na strane brucha u detí s hypoplaziou pľúc, nedostatkom vody a arteriálnej hypertenzie v neprítomnosti polycystického ochorenia obličiek u rodičov vám umožňuje diagnostikovať ochorenie. Pri ultrazvuku sú obličky zvyčajne ostro zväčšené a ich echogenita s rozmazanou hranicou medzi kôrou a dreňou je rovnomerne zvýšená. Diagnózu potvrdzujú aj klinické a laboratórne príznaky fibrózy pečene, patologické zmeny žlčových ciest v biopsii pečene, prítomnosť polycystického ochorenia obličiek u súrodencov alebo blízky vzťah rodičov. Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek by sa malo odlišovať od zväčšenej obličiek s polycystickou dyspláziou, hydronefrózou, Wilmsovým nádorom a obojstrannou trombózou renálnej žily. V rodinách s aspoň jedným chorým dieťaťom je prenatálna diagnostika možná pomocou analýzy genetických väzieb a použitia informatívnych markerov.

Liečba autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek symptomatická. Hypoplazia pľúc a hypoventilácia v novorodeneckom období často vyžadujú mechanickú ventiláciu. Potrebné na normalizáciu krvného tlaku a rovnováhy vody a elektrolytov, elimináciu klinických prejavov zlyhania obličiek. Pri ťažkom respiračnom zlyhaní av prípadoch, keď zväčšené obličky bránia vstrebávaniu potravy, môže byť potrebná nefrektómia, po ktorej nasleduje dialýza.

Predikcia autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek. Približne 30% pacientov zomiera v neonatálnom období na komplikácie pľúcnej hypoplazie. Ak však deti nezomrú v prvom roku života, moderné metódy liečby respiračného a renálneho zlyhania u novorodencov zvyšujú 10-ročnú mieru prežitia na 80% alebo viac. Koncové štádium CRF (zvyčajne v prvých 10 rokoch života) sa pozorovalo vo viac ako 50% prípadov. Štandardné liečebné metódy pre deti sú dialýza a transplantácia obličiek. Následná morbidita a mortalita sú spojené s komplikáciami CKD a poškodením pečene.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek

Autozomálne recesívna polycystická choroba obličiek je zriedkavá genetická porucha. Vyznačuje sa tvorbou vrecúšok naplnených tekutinami (cysty) v obličkách. Väčšina detí s touto poruchou má od narodenia zväčšenú obličku. Pre niektoré z nich môže byť táto udalosť smrteľná. Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek postihuje nielen obličky, ale aj ďalšie orgánové systémy tela, najmä pečene. Závažnosť ochorenia a špecifické symptómy / prejavy sa môžu značne líšiť od jednej osoby k druhej. Niektoré deti sa v konečnom štádiu vyvíjajú v poslednom desaťročí života.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. epidemiológia

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek sa vyvíja u jedincov oboch pohlaví v rovnakom pomere. Približná frekvencia je 1: 20000.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. dôvody

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek je spôsobené mutáciami v géne PKHD1. Gén PKHD1 sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 6 (6q21.1). Tento gén kóduje proteínový fibrocystín. Ak majú pacienti mutácie v dvoch génoch, povedie to k úplnej neprítomnosti proteínu a táto udalosť bude zase fatálna. Väčšina pacientov však má mutácie len v jednom géne. Mutácie v jednom géne vedú k čiastočnej produkcii proteínov a tieto prípady sa považujú za životaschopné. Presná úloha a funkcia tohto proteínu nie je známa.

Výskumní pracovníci sa domnievajú, že tento proteín môže hrať dôležitú úlohu pri správnom vývoji alebo fungovaní rias, štruktúr potrebných pre normálny vývoj tela.

Hlavné príznaky a prejavy autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek sú výsledkom vývoja a expanzie cyst v obličkách av iných orgánoch. Renálne cysty sa vyvíjajú v nefrónoch. Nefróny - malé skúmavky, ktoré slúžia ako hlavné filtračné prvky obličiek, pomáhajú odstraňovať odpad z krvi. Cysty sú tvorené v špičkách týchto nefrónov, v štruktúrach známych ako zhromažďovanie tubulov. Kvôli početným cystám sú zväčšené ľudské obličky a sú zničené normálne nefróny. V konečnom dôsledku to vedie k zhoršeniu funkcie obličiek.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. Podobné poruchy

  • Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek - genetické ochorenie charakterizované tvorbou cyst v obličkách. Symptómy a prejavy autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek zahŕňajú: vysoký krvný tlak (hypertenzia), bolesť na bokoch tela medzi posledným rebrom a bedrom (bolesť v boku), krv v moči (hematuria) a postupné zhoršovanie funkcie obličiek (zlyhanie obličiek). Najmenej 50% pacientov sa nakoniec vyvinie v konečnom štádiu ochorenia obličiek.
  • Vývoj týchto cyst je tiež pozorovaný u jedincov so syndrómom Bardet-Beadle, Meckelovým syndrómom, Joubertovým syndrómom a niektorými ďalšími zriedkavými poruchami.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. fotografie

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (polycystická polycystóza obličiek). Všimnite si rovnomernú textúru expandovaného zberného potrubia.

Dva obrovské cystické púčiky v pečeni. Toto je príklad autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek.

Príkladom toho, aká veľká môže byť oblička u ľudí s autozomálne recesívnym polycystickým ochorením obličiek.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. Symptómy a prejavy

Závažnosť a rýchlosť progresie autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek sa môže veľmi líšiť od jednej osoby k druhej, a to aj medzi členmi jednej rodiny. V závažných prípadoch môže táto porucha spôsobiť život ohrozujúce komplikácie v ranom veku. V iných prípadoch sa príznaky a prejavy tejto poruchy začnú rozvíjať neskôr v detstve alebo počas dospievania. Niektoré deti môžu potrebovať transplantáciu obličky. V zriedkavých prípadoch niektorí ľudia začínajú rozvíjať príznaky a prejavy vo veku 25-30 rokov. Títo pacienti spravidla trpia miernejšou formou ochorenia obličiek, ale závažnejším ochorením pečene.

Väčšina materiálu na autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (v lekárskej literatúre) je neprimerane zameraná na najťažšie prípady. Veľká časť tejto literatúry teda môže vyvolať falošný dojem, že autozomálne recesívna polycystická choroba obličiek je nevyhnutne fatálna porucha. V súčasnosti vedci vedia, že závažnosť tohto ochorenia sa môže líšiť od miernej až po závažnú.

Charakteristickým rysom autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek je objavenie sa určitého množstva tekutín naplnených tekutinami (cysty) v obličkách. Všetci pacienti majú tieto cysty, ale počet, veľkosť, rýchlosť progresie a závažnosť ochorenia sa značne líši od jednej osoby k druhej. Vo väčšine prípadov cysty, ako v počte, tak aj v ich veľkosti, rastú aj v prenatálnom období vývoja, v dôsledku čoho sa väčšina detí už narodila s abnormálne rozšírenými obličkami. Takéto púčiky budú tvrdé a môžu byť palpované na oboch stranách. Ďalšie symptómy a prejavy zahŕňajú: vysoký krvný tlak (hypertenzia) a bočné bolesti. U detí s polycystózou je vysoký krvný tlak pomerne častým javom (spravidla je vysoký a ťažko kontrolovateľný).

V ťažkých prípadoch môžu deti čeliť život ohrozujúcim komplikáciám čoskoro po narodení, najmä pri dýchaní. Ťažkosti s dýchaním sa spravidla objavujú v dôsledku nedostatočnej hladiny plodovej vody (nízka voda) počas tehotenstva a vzhľadom na skutočnosť, že značne zväčšené obličky sú schopné narušiť správny vývoj pľúc. V budúcnosti to môže spôsobiť rozvoj respiračného zlyhania.

Niektoré deti umierajú v novorodeneckom období (asi 30%) a iní, ktorí budú schopní prežiť toto obdobie, budú musieť čeliť zhoršeniu fungovania obličiek. Taktiež je potrebné venovať pozornosť skutočnosti, že u väčšiny detí sa vyvíja chronické zlyhanie obličiek (v neskorom období detstva, v období dospievania alebo o niečo neskôr). Pomalá progresia chronického zlyhania obličiek môže viesť k rozvoju nasledujúcich príznakov a prejavov: slabosť a únava, zlá chuť do jedla, opuch určitých častí tela, bolesť chrbta, zlé trávenie, nadmerný smäd a časté močenie. Nakoniec sa u mnohých detí vyvinie ochorenie obličiek v konečnom štádiu.

V najzávažnejších prípadoch, už od narodenia, budú mať deti extrémne zväčšené obličky s ťažkým poškodením moču. Znížená tvorba moču v maternici bude mať za následok nedostatok plodovej vody (nízka voda). Okrem ochrany a zmiernenia plodu tieto vody obsahujú rastové faktory a ďalšie životne dôležité látky. Nízka hladina plodovej vody môže narušiť vývoj pľúc, a preto budú mať niektoré deti nedostatočne rozvinuté pľúca (pľúcna hypoplazia). Tieto deti môžu mať od narodenia závažné, život ohrozujúce respiračné komplikácie. Väčšina z týchto detí má tiež výrazné rysy tváre, vrátane hlboko uložených očí, splošteného nosa, malej dolnej čeľuste a abnormálnych nízko položených uší. Fyzické prejavy spojené s plytkou vodou sa niekedy nazývajú Potterovou sekvenciou.

U detí s autozomálne recesívnym polycystickým ochorením obličiek sa takmer vždy vyvinie ochorenie známe ako vrodená fibróza pečene. Ale napriek tomu, že takmer všetky deti majú vrodenú fibrózu pečene, nie všetky z nich budú mať vážne odchýlky vo funkčnosti pečene. Poruchy pečene, ktoré sa môžu vyskytnúť na pozadí autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek, zahŕňajú: zväčšenú pečeň (hepatomegália), zápal a infekcie žlčových ciest a vysoký krvný tlak v hlavnej žile pečene (portálna hypertenzia). Portálna hypertenzia môže spôsobiť nadúvanie žíl pažeráka, žalúdka a čriev (tieto žily môžu prasknúť). U niektorých detí sa môže vyskytnúť progresívna dysfunkcia pečene a zjazvenie (cirhóza), ktoré nakoniec povedie k zlyhaniu pečene.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. diagnostika

Pred narodením môže byť podozrenie na autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek na základe prítomnosti charakteristických klinických príznakov (nedostatočne rozvinuté pľúca, nedostatok vody a hypertenzia). Na základe týchto podozrení môžu lekári vykonávať sonografiu, ultrazvuk a magnetickú rezonanciu. Prenatálny ultrazvuk, zväčšené obličky je možné zistiť až po 18 týždňoch od počatia a nie vždy. Niekedy počas ultrazvukového vyšetrenia môžu lekári odhaliť obrovské množstvo malých cyst, ktoré sú v skutočnosti rozšírenou zbierkou canaliculi. Ale medzi týmito mnohými rozšírenými tubulami môžu byť prítomné pravé cysty.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. liečba

Napriek tomu, že liečba autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek je iba symptomatická a podporná, všetky sily by sa mali vyhodiť, aby sa zachovala funkčnosť obličiek a pečene. V detstve môže väčšina detí s ťažkosťami dýchania vyžadovať mechanickú ventiláciu.

V závažných prípadoch, keď novorodenec znižuje produkciu moču (oligúria) alebo nedeteguje odtok moču (anúria), môže byť potrebná peritoneálna dialýza počas prvých dní života. Veľmi často sa u detí predpisuje enzým konvertujúci angiotenzín, je potrebné kontrolovať krvný tlak. V niektorých prípadoch môže byť vysoký krvný tlak voči tejto zlúčenine rezistentný a dosť závažný, v takom prípade môže byť potrebné použiť kombináciu niekoľkých liekov.

Niektoré deti môžu potrebovať výživové doplnky, vrátane doplnkov vitamínu D, doplnkov železa, bikarbonátov a citrátov. Kvôli ťažkostiam s kŕmením a oneskoreným rastom môžu niektoré deti potrebovať gastrostómiu alebo nazogastrickú trubicu. Tieto trubice sa používajú na priame poskytnutie dieťaťa všetkým potrebným živinám. V závažných prípadoch môže byť potrebná hormonálna liečba. Krvácanie z kŕčových žíl je tiež veľmi vážnym problémom. Táto situácia si bude vyžadovať okamžitý zásah.

Osoby s pokročilým ochorením obličiek budú vyžadovať dialýzu alebo transplantáciu obličiek. Všimnite si, že konečná fáza ochorenia obličiek je ireverzibilná, takže títo ľudia budú potrebovať buď celoživotnú dialýzu alebo transplantáciu obličky.

Informácie o zriedkavých chorobách na m.redkie-bolezni.com je len pre vzdelávacie účely. Nikdy by sa nemal používať na diagnostické alebo terapeutické účely. Ak máte otázky týkajúce sa vášho osobného zdravotného stavu, mali by ste vyhľadať pomoc len od profesionálnych a kvalifikovaných zdravotníckych pracovníkov.

m.redkie-bolezni.com je nezisková stránka s obmedzenými zdrojmi. Preto nemôžeme zaručiť, že všetky informácie uvedené na stránke m.redkie-bolezni.com budú úplne aktuálne a presné. Informácie poskytnuté na tejto stránke by nemali byť v žiadnom prípade použité ako náhrada za odbornú lekársku pomoc.

Okrem toho, vzhľadom na veľký počet zriedkavých chorôb, informácie o niektorých poruchách a stavoch môžu byť prezentované len vo forme stručného úvodu. Podrobnejšie, konkrétne a aktuálne informácie vám poskytne váš osobný lekár alebo zdravotnícke zariadenie.