Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek

Nádor

Etiológia a výskyt polycystického ochorenia obličiek. Autozomálne dominantné ochorenie polycystických obličiek (ADPKP) (MIM # 173900) je geneticky rôznorodé ochorenie. U približne 85% pacientov je polycystický typ I spôsobený mutáciami v géne PKD1; väčšina z nich má polycystický typ II v dôsledku mutácií v géne PKD2. Niekoľko rodín nevykazuje väzby s týmito lokusmi, čo naznačuje, že existuje aspoň jeden dodatočný, ale neidentifikovaný lokus.

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKP) - jedna z najčastejších genetických chorôb, má prevalenciu 1 z 300 až 1 z 1000 u všetkých sledovaných etnických skupín. V USA predstavuje ochorenie 8–10% terminálneho zlyhania obličiek.

Patogenéza autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPKP) t

Gén PKD1 kóduje polycystín-1, proteín podobný transmembránovému receptoru neznámej funkcie. PKD2 gén kóduje polycystín-2, membránový proteín, ktorý je homológny so sodíkovými a vápnikovými a1 kanálmi. Polycystín-1 a polycystín-2 interagujú ako súčasť heteromérneho komplexu.

Tvorba cyst pri autozomálne dominantnom polycystickom ochorení obličiek (ADPKP), ako sa ukázalo, zodpovedá „dvojtaktnému“ mechanizmu pozorovanému v mutáciách tumorových supresorových génov a neoplaziem; tj obe alely PKD1 alebo PKD2 génu musia stratiť svoju funkciu pri tvorbe cyst. Mechanizmus funkčného dôvodu tvorby cysty so stratou funkcií polycystínov nie je úplne definovaný, ale zahŕňa nesprávne umiestnenie proteínov na povrchu bunky, obvykle obmedzené na bazolaterálny alebo epitelový povrch tvoriacich tubulárnych obličkových buniek.

Fenotyp a vývoj autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPKP) t

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKP) je možné zistiť v každom veku, ale príznaky alebo príznaky sa častejšie objavujú v treťom až štvrtom desaťročí života. U pacientov sa vyvinú infekcie močových ciest, hematuria, urodynamické poruchy (zrazeniny alebo obličkové kamene), noktúria, krvácanie v cystách alebo sťažnosti na bolesť v bokoch spôsobené zvýšením veľkosti dilatačných obličiek. Arteriálna hypertenzia sa vyskytuje u 20-30% detí au takmer 75% dospelých s autozomálne dominantným polycystickým ochorením obličiek. Hypertenzia je sekundárny účinok intrarenálnej ischémie a aktivácie systému renín-angiotenzín. Takmer polovica pacientov vo veku 60 rokov má zlyhanie obličiek. Hypertenzia, opakované infekcie močových ciest, mužské pohlavie a vek nástupu klinických prejavov sú najdôležitejšími faktormi, ktoré indikujú skorý vývoj zlyhania obličiek. Približne 43% pacientov s nástupom ochorenia zomrie krátko po narodení z renálneho zlyhania počas prvého roka života; v iných, vo veku do 30 rokov, sa tvorí terminálne zlyhanie obličiek, hypertenzia alebo oboje.

Autozomálne dominantné ochorenie polycystických obličiek (ADPKP) demonštruje ako variabilitu medzi pohlaviami, tak aj intrafamily vo veku nástupu a závažnosti. Časť inter-familiárnej variability je sekundárna k heterogenite lokusu, pretože pacienti s polycystickým ochorením typu II majú miernejšie prejavy ochorenia ako pacienti s ochorením typu I. Interná rodinná variabilita, ako sa ukázalo, je spôsobená kombinovaným vplyvom prostredia a genetického pozadia, pretože variabilita je výraznejšia medzi generáciami ako medzi súrodencami.

Okrem cysty obličiek sa u pacientov s autozomálne dominantným polycystickým ochorením obličiek objavujú cysty v pečeni, pankrease, vaječníkoch a slezine, ako aj intrakraniálne aneuryzmy, prolaps mitrálnej chlopne a divertikuly hrubého čreva. Pečeňové cysty sa často nachádzajú v ADPKP-1 aj ADPKP-2, zatiaľ čo pankreatické cysty sa zvyčajne pozorujú v ADPKP-1. Intrakraniálne sakulárne aneuryzmy sa zistili u 5-10% pacientov s ADPKP; Riziko vzniku aneuryziem však nie je rovnaké pre všetkých pacientov, pretože majú rodinnú akumuláciu. Pacienti s autozomálne dominantným polycystickým ochorením obličiek majú zvýšené riziko insuficiencie aortálnej a trikuspidálnej chlopne a prolaps mitrálnej chlopne je zistený u 25% pacientov. Diverticula hrubého čreva - najbežnejšia extrarenálna anomália; súčasne, ruptúra ​​divertiklu s autozomálne dominantným polycystickým ochorením obličiek je pravdepodobnejšia ako u divertikuly pozorovanej u všeobecnej populácie.

Vlastnosti fenotypových prejavov autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPKP):
• Vek nástupu: od detstva do dospelosti
• Progresívne zlyhanie obličiek
• Cysty obličiek a pečene
• Intrakraniálne sakrálne aneuryzmy
• Prolaps mitrálnej chlopne
• Veľké divertikuly

Liečba autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPKP)

Prevažne autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek je diagnostikované v rodinnej anamnéze a ultrazvuku obličiek. Detekcia renálnych cyst pomocou ultrazvuku sa zvyšuje s vekom, takže 80-90% pacientov má detekovateľné cysty vo veku 20 rokov a takmer 100% vo veku 30 rokov. Ak je to nevyhnutné pre prenatálnu diagnostiku alebo identifikáciu príbuzného darcu obličiek, diagnóza môže byť potvrdená väzbovou analýzou alebo priamou detekciou mutácie, alebo v niektorých rodinách, oboje.

Pomoc a liečba pacientov s autozomálne dominantným polycystickým ochorením obličiek je zameraná na oddialenie vývoja zlyhania obličiek a na korekciu symptómov. Hypertenzia a infekcie močových ciest by sa mali intenzívne liečiť, aby sa zachovala funkcia obličiek. Bolesť spôsobená zvýšením obličiek je znížená odvodňovaním a vytvrdzovaním cyst.

Riziká dedičnosti autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek

Približne 90% pacientov má autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek v rodinnej anamnéze; len 10% autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek je spôsobené novými mutáciami v génoch PKD1 alebo PKD2. Rodičia s autozomálne dominantným polycystickým ochorením obličiek majú 50% riziko, že budú mať počas každého tehotenstva choré dieťa. Ak mali rodičia dieťa s vnútromaternicovým nástupom ochorenia, riziko ďalšieho postihnutia je približne 25%. Napriek tomu nie je možné presne predpovedať závažnosť prejavov choroby v dôsledku rôznej expresivity. V prípade rodín, v ktorých je známa mutácia alebo je možná väzbová analýza, môže byť riziko opakovania zmenené analýzou fetálnej DNA.

Sibs a rodičia pacientov s autozomálne dominantným polycystickým ochorením obličiek majú tiež zvýšené riziko ochorenia. Pre vyšetrenie členov rodiny je odporúčanou metódou ultrasonografia obličiek.

Príklad autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPKP). PD, 35-ročný muž s prolapsom mitrálnej chlopne v anamnéze, vstupuje na miestnu pohotovosť s ťažkou bočnou bolesťou a hematuriou. Pred štyrmi mesiacmi mal občasnú bolesť v jeho boku. Ultrazvuk obličiek odhalil nefrolitiázu a mnohopočetné cysty obličiek charakteristické pre polycystické ochorenie obličiek. Údaje o jeho klinickom vyšetrení sú normálne, s výnimkou systolického šelestu, zodpovedajúceho prolapsu mitrálnej chlopne, miernej hypertenzii a mierneho zvýšenia koncentrácie kreatinínu v sére. Jeho otec a sestra zomreli na prielom intrakraniálnych aneuryziem a jeho syn zomrel na 1 rok polycystickej choroby obličiek. Po smrti svojho syna lekári navrhli, aby ho a jeho ženu vyšetrili na prítomnosť polycystickej choroby obličiek; rodičia sa však rozhodli, že nebudú vyšetrení kvôli pocitom viny a smútku spôsobeného smrťou svojho syna. Pacientka začala liečbu obličkových kameňov. Počas liečby nephrolog povedal pacientovi, že má autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKP).

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek

Polycystická choroba obličiek (PBI) je ochorenie s tvorbou obličkových cyst, ktoré spôsobuje postupný nárast obličiek.

Klinické prejavy zahŕňajú bolesť na boku a bruchu. Diagnóza sa stanoví pomocou CT alebo ultrazvuku. Symptomatická liečba do štádia zlyhania obličiek.

dôvody

Dedičnosť FSD môže byť autozomálne dominantná alebo recesívna, sporadické prípady sú zriedkavé. Prevalencia autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPBP) je 1/1000 alebo 5% pacientov s terminálnym štádiom renálneho ochorenia vyžadujúcich substitučnú liečbu. Klinické prejavy sa zriedkavo vyskytujú pred dosiahnutím dospelosti, ale je tu úplná penetrácia; všetci pacienti nad 80 rokov majú niektoré klinické prejavy. Naopak, autozomálne recesívna PBP je zriedkavá, jej prevalencia je 1/10000. Často spôsobuje zlyhanie obličiek v detstve.

V 86 až 96% prípadov je ADPBP spôsobený mutáciami v géne PKD1 na chromozóme 16, ktorý kóduje proteín polycystínu 1.

patofyziológie

Polycystín 1 reguluje adhéziu a diferenciáciu tubulárnych epitelových buniek; polycystín 2 môže pracovať ako iónový kanál s mutáciami, ktoré spôsobujú vylučovanie tekutiny v cystách. Mutácie týchto proteínov môžu zmeniť funkciu obličkovej riasy, ktorá umožňuje bunkám tubulov reagovať na prietok moču. Vedúca hypotéza naznačuje, že proliferácia a diferenciácia tubulárnych buniek súvisia s prietokom moču, a preto môže ciliárna dysfunkcia viesť k cystickej transformácii.

V skorých štádiách ochorenia sa tubuly dilatujú a pomaly sa naplnia glomerulárnym filtrátom. Výsledkom je, že tubuly sú oddelené od fungujúcich nefrónov a sú naplnené tekutinou ako dôsledok jeho sekrécie, skôr ako filtrácie, za vzniku cyst. V cystách sa môže vyskytnúť krvácanie, ktoré spôsobuje hematuriu. V dôsledku neznámych mechanizmov sa vyvinie vaskulárna skleróza a intersticiálna fibróza.

Extrarenálne prejavy sú bežné:

  • Väčšina pacientov má cysty pečene.
  • Pacienti tiež často majú pankreatické a intestinálne cysty, divertikulu hrubého čreva, trieslovitú prietrž.
  • Vady srdcovej chlopne sa dajú zistiť echokardiogramom u 25–30% pacientov, iné chlopňové ochorenia môžu byť spojené s poruchami metabolizmu kolagénu a
  • Aortálna regurgitácia spôsobená expanziou aortálneho koreňa v dôsledku arteriálnych zmien v stenách ciev (vrátane aneuryzmy aorty).
  • Existujú aneuryzmy koronárnych tepien.
  • Približne 4% mladých a až 10% starších pacientov má mozgové aneuryzmy. Ruptúra ​​aneuryzmy sa vyskytuje v 65-75% prípadov, zvyčajne do veku 50 rokov.

Príznaky a znaky

Typicky je ARPD spočiatku asymptomatický; u polovice pacientov zostáva choroba asymptomatická a nie je diagnostikovaná. Veľký počet pacientov, u ktorých sa v čase manifestácie objavia klinické príznaky ochorenia, dosiahne vek 20-30 rokov. Klinický obraz zahŕňa bolesť v dolnej laterálnej oblasti, v bruchu av dolnej časti chrbta spôsobenú rastom cyst a príznakov infekcie. Ak sa vyskytne záchvat akútnej bolesti, je zvyčajne spôsobený krvácaním do cysty alebo priechodom kameňa; akútna pyelonefritída často sprevádza horúčku. Poruchy srdcových chlopní sa zriedkavo prejavujú klinickými príznakmi, ale niekedy spôsobujú zlyhanie srdca a vyžadujú náhradu chlopne. Mozgové aneuryzmy sa nemusia prejavovať prasknutím, ale môžu spôsobiť bolesti hlavy, nevoľnosť, vracanie a nedostatok kraniálnych nervov; tieto klinické prejavy poukazujú na potrebu urgentného zásahu.

Laboratórne príznaky sú nešpecifické a zahŕňajú hematuriu a arteriálnu hypertenziu (každý prejav sa vyskytuje v 40-50% prípadov) a proteinúriu (v 20%). Anémia je menej častá ako u iných typov chronického zlyhania obličiek, najmä preto, že je zachovaná tvorba erytroproteínu.

diagnostika

  • US.
  • Niekedy CT alebo MRI alebo genetický výskum.

Diagnóza sa môže vyskytnúť u pacientov s nasledujúcimi príznakmi: t

  • Rodinná anamnéza ochorenia.
  • Typický klinický obraz.
  • Náhodne identifikované cysty počas vizualizačných techník.

Pacienti majú byť pred vymenovaním diagnostických postupov poučení, najmä ak sú asymptomatickí. Mnohí odborníci napríklad neodporúčajú skríning mladých pacientov s asymptomatickým priebehom, pretože v tomto štádiu neexistuje účinná liečba a diagnóza má potenciálny negatívny vplyv na poistnú politiku a náladu pacienta. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje zobrazovacími technikami, ktoré demonštrujú bežné cystické zmeny v obličkách a obraz tkanív požitých z mora v dôsledku cyst, ktoré vytesňujú funkčné tkanivo. Tieto zmeny sa vyvíjajú s vekom a zriedkavo sa vyskytujú u mladých pacientov. Prvá štúdia sa zvyčajne vykonáva ultrazvukom. Ak nie je možné urobiť výsledky ultrazvuku, CT alebo MRI (obe metódy sú citlivejšie, najmä pri použití kontrastu).

Pri analýze moču sa môže stanoviť mierna proteinúria a mikroskopická alebo makroskopická hematuria. Hrubá hematúria môže byť spôsobená vytesneným kameňom alebo krvácaním z roztrhnutej cysty. Pyuria sa často vyskytuje bez bakteriálnej infekcie. Spočiatku sú hladiny močoviny a kreatinínu v krvi normálne alebo len mierne zvýšené, najmä v prítomnosti hypertenzie. Niekedy vo všeobecnom krvnom teste sa zistila polycytémia.

Pacienti so symptómami mozgovej aneuryzmy vyžadujú CT alebo MR angiografiu s vysokým rozlíšením. Neexistuje však konsenzus o tom, či asymptomatickí pacienti majú byť vyšetrení na mozgové aneuryzmy. Racionálny prístup zahŕňa skríning medzi pacientmi s ADPBP a rodinnou anamnézou hemoragickej mŕtvice a aneuryziem mozgu.

Genetická štúdia na stanovenie mutácií v géne PKD sa v súčasnosti uskutočňuje len v nasledujúcich prípadoch:

  • Pacienti s podozrením na PFD a žiadne známe rodinné anamnézy.
  • Pacienti s pochybnými výsledkami zobrazovacích metód.
  • Najmladší pacienti (napríklad mladší ako 30 rokov, pre ktorých sú výsledky zobrazovacích metód často sporné).

výhľad

Vo veku 75 rokov si 50-75% pacientov s ADPBP vyžaduje náhradnú liečbu zlyhania obličiek. Existujú nasledujúce predpoklady pre rýchlejšiu progresiu renálneho zlyhania:

  • Mladší vek v čase diagnostiky.
  • Mužský sex.
  • Kosáčikovitá anomália červených krviniek.
  • Genotyp PKD1.
  • Významné alebo rýchle zvýšenie veľkosti obličiek.
  • Hrubá hematúria.
  • Hypertenzia.

ADPBP nezvyšuje riziko rakoviny obličiek, ale ak sa u pacienta s ADPBP vyvinie rakovina obličiek, je to častejšie bilaterálne. Rakovina obličiek je zriedkavo príčinou smrti. Pacienti zvyčajne zomierajú na srdcové ochorenia (niekedy chlopňové), roztrúsenú infekciu alebo ruptúru aneuryzmy.

liečba

  • Kontrola rizikových faktorov.
  • Podporné činnosti.

Vyžaduje prísnu kontrolu krvného tlaku, včasnú liečbu UTI. Perkutánna aspirácia obsahu cysty pomáha bojovať proti silnej bolesti spôsobenej krvácaním alebo kompresiou cyst. Nefrektómia sa vykonáva na zmiernenie závažných príznakov v dôsledku významného zvýšenia obličiek (ako je bolesť, hematúria) alebo recidivujúcich UTI. ADPBP sa v štepe nevyskytuje. V procese dialýzy u pacientov s ADPBP je možné udržiavať vyššiu hladinu hemoglobínu.

Lekár Hepatitída

pečene

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek

Polycystická choroba obličiek je dedičná patológia, ktorá vedie k tvorbe cyst obličiek a postupnému nárastu obličiek a niekedy aj k zlyhaniu obličiek. Takmer všetky formy ochorenia sú spôsobené rodinnými genetickými mutáciami. Symptómy polycystického ochorenia obličiek zahŕňajú bolesť brucha a boku, hematuriu a arteriálnu hypertenziu. Diagnóza polycystickej choroby obličiek - CT alebo ultrazvuk. Liečba polycystického ochorenia obličiek symptomaticky, pred rozvojom zlyhania obličiek, dialýzou alebo transplantáciou.

Polycystické ochorenie obličiek je dedené autozomálne dominantným alebo recesívnym spôsobom; sporadické ochorenie sa vyskytuje zriedkavo. Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek sa vyskytuje u 1 osoby na 1000 obyvateľov a predstavuje 5-10% všetkých prípadov zlyhania obličiek v konečnom štádiu vyžadujúcich substitučnú liečbu. Klinika sa zriedka prejavuje až do dospelosti, ale penetrácia je úplná, všetci pacienti nad 80 rokov majú určité príznaky. Autozomálne recesívne polycystické ochorenie je zriedkavé, ale často spôsobuje zlyhanie obličiek v detstve.

V 86-96% prípadov je ADPKB spôsobený mutáciami génu polycystickej choroby obličiek 1 v chromozóme 16, ktorý kóduje syntézu polycystín 1 proteínu. spojené s žiadnym z týchto lokusov. Polycystín 1 môže regulovať adhéziu a diferenciáciu tubulárnych epitelových buniek; polycystín 2 môže pôsobiť ako iónový kanál, pričom mutácie spôsobujú vylučovanie do lúmenu cysty. Mutácie týchto génov môžu narušiť funkciu obličkovej riasy, čo umožňuje bunkám tubulárneho epitelu vnímať prietok moču. Hlavná hypotéza zahŕňa spojenie proliferácie a diferenciácie buniek tubulárneho epitelu s prietokom moču, čo má za následok dysfunkciu obličkovej riasy, čo môže viesť k tvorbe cyst.

V počiatočných štádiách sa tubuly rozširujú a postupne dopĺňajú glomerulárnym filtrátom. Nakoniec sa tubuly oddelia od fungujúceho nefrónu a sú naplnené skôr tajomstvom epitelu ako filtrátu, čím sa vytvorí cysta. Ak sa krvácanie objaví v cyste, môže sa vyvinúť bolesť a hnisanie; Existuje tiež vysoké riziko akútnej pyelonefritídy a tvorby kameňa. Vaskulárna skleróza a intersticiálna skleróza sa vyvíjajú neznámymi mechanizmami a zvyčajne postihujú menej ako 10% tubulov, napriek tomu u pacientov vo veku 60 rokov a starších sa zlyhanie obličiek vyvíja v 35-45% prípadov.

Extrarenálne prejavy sú bežné. Približne tretina všetkých pacientov má cysty pečene, ktoré zvyčajne nenarušujú funkciu pečene, ale môžu spôsobiť bolesť v pravej hypochondriu, keď sa zväčšujú alebo infikujú. Pacienti majú tiež vysokú pravdepodobnosť cysty pankreasu alebo tenkého čreva, divertikuly hrubého čreva a prietrže prednej brušnej steny.

Patológiu chlopňového aparátu srdca možno zistiť echokardiografiou u 25-30% pacientov. Nedostatok aortálnej chlopne sa vyvíja v dôsledku expanzie aortálneho koreňa na pozadí zmien v jeho stenách; iná patológia chlopne môže byť spôsobená zhoršenými vlastnosťami kolagénu. Môže sa tiež vyskytnúť aneuryzma koronárnych tepien.

Asi 4% mladých pacientov a až 10% dospelých má aneuryzmy mozgovej tepny. Ruptúra ​​aneuryzmy sa vyskytuje u 65-75% pacientov, zvyčajne do 50 rokov; Rizikové faktory zahŕňajú aneuryzmy v anamnéze alebo ich ruptúru, veľkú veľkosť aneuryzmy a slabo kontrolovanú hypertenziu.

ADPKB v počiatočných štádiách zvyčajne nemá žiadne príznaky. Polovica pacientov zostáva počas celého života asymptomatická, nikdy sa u nich nevyvinie zlyhanie obličiek a PCB nie je diagnostikovaná. Väčšina pacientov, u ktorých sa objavia príznaky, má klinické prejavy do konca 3. dekády života. Symptómy zahŕňajú bolesť lokalizovanú na nízkej strane, chrbte a bruchu v dôsledku zvýšenia cyst a symptómov infekcie. Zväčšené obličky sú zvyčajne dobre prehmatané. Akútne bolesti, ak sa vyvinú, sú zvyčajne spôsobené krvácaním do cysty alebo migráciou kameňa; horúčka sa objaví, keď je pripojená pyelonefritída. Pečeňové cysty môžu byť sprevádzané bolesťou v pravej hypochondriu. Patológia ventilov je zriedkavo sprevádzaná symptómami, ale niekedy vyžaduje chirurgickú korekciu. Symptómy nekomplikovanej intracerebrálnej aneuryzmy zahŕňajú bolesti hlavy, nevoľnosť, zvracanie a symptómy lézie lebečných nervov, čo si vyžaduje neodkladný chirurgický zákrok.

Symptómy ochorenia sú nešpecifické, zahŕňajú hematuriu, hypertenziu a proteinúriu. Anémia je menej výrazná ako u iných typov chronického zlyhania obličiek, pravdepodobne kvôli zachovanej produkcii erytropoetínu. V neskorom štádiu môže byť ochorenie obličiek výrazne zväčšené a hmatateľné, čo spôsobuje pocit tlaku v hornej časti brucha av boku.

Diagnóza je založená na anamnéze ochorenia, rodinnej anamnéze, fyzikálnom vyšetrení a ďalších zobrazovacích metódach. Zvolené metódy ultrazvuku alebo CT, ktoré vykazujú výrazné cystické zmeny v parenchýme obličiek a "otrhaný" vzhľad v dôsledku viacerých cyst, ktoré vytesňujú funkčný parenchým. Analýza moču odhalila miernu proteinúriu a mikro- alebo hrubú hematuriu. Ťažká hematúria môže byť spôsobená priechodom kameňom alebo fornickým krvácaním v dôsledku prasknutia cysty. Piuria sa často zistí aj bez bakteriálnej infekcie. Koncentrácie močoviny a kreatinínu sú na začiatku normálne alebo len mierne zvýšené, ale pomaly sa zvyšujú, najmä keď je prítomná arteriálna hypertenzia. Niekedy môže úplný krvný obraz odhaliť polycytémiu.

Pacienti so symptómami intracerebrálnej aneuryzmy potrebujú CT alebo MRI angiografiu s vysokým rozlíšením. Neexistuje však všeobecná zhoda o potrebe skríningu asymptomatických pacientov na intracerebrálnu aneuryzmu, v akom veku a ako často. Pri skríningu pacientov s ADPKB a rodinnou anamnézou intracerebrálneho hematómu alebo aneuryzmy je k dispozícii racionálny prístup.

Genetická analýza mutácií súvisiacich s PCB sa v súčasnosti používa u pacientov s PCB a bez rodinnej anamnézy. Genetické poradenstvo sa odporúča pre príbuzných pacientov s ADPKB.

Za 75 rokov 50-75% pacientov s ADPKB potrebuje substitučnú liečbu. Faktory rýchlejšieho priebehu ochorenia na zlyhanie obličiek sú skorý vek prejavov ochorenia, mužské pohlavie, negroidná rasa, genotyp 1 PKB, významný progresívny nárast objemu obličiek, závažná hematuria, rýchly nárast veľkosti obličiek, hypertenzia, cysty pečene a UTI. ADPKB nezvyšuje riziko vzniku rakoviny obličiek, ale ak má pacient s ADPKK rakovinu obličiek, potom má nádor tendenciu poškodzovať obe obličky. Bez dialýzy alebo transplantácie pacienti zvyčajne zomierajú na urémiu alebo komplikácie arteriálnej hypertenzie; približne 10% zomrie na intracerebrálne krvácanie / hematóm z aneuryzmy roztrhnutej mozgovej artérie. Pacienti liečení hemodialýzou a pacienti po transplantácii zvyčajne zomierajú na valvulárnu kardiomyopatiu, diseminovanú infekciu alebo ruptúru intracerebrálnej aneuryzmy.

Vyžaduje sa prísna kontrola krvného tlaku, príjem bielkovín s jedlom by mal byť obmedzený na 0,6-0,7 g / kg denne. UTI sa má liečiť bezodkladne. Perkutánna aspirácia obsahu cysty môže pomôcť kontrolovať výraznú bolesť spôsobenú krvácaním alebo kompresiou, ale významne neovplyvňuje dlhodobú prognózu. Nefrektómia je možná v prítomnosti výrazných príznakov v dôsledku významného zvýšenia obličiek a neustále sa opakujúcich UTI. Hemodialýza, peritoneálna dialýza alebo transplantácia obličiek sú nevyhnutné u pacientov s chronickým zlyhaním obličiek pri liečbe polycystického ochorenia obličiek. ADPKB sa nevyskytuje v renálnych štepoch. Pri dialýze majú pacienti s ADPKB vyššiu koncentráciu hemoglobínu ako iné skupiny pacientov s renálnym zlyhaním.

Polycystóza obličiek (synonymum: polycystická choroba obličiek, abbr. PPS) je genetické ochorenie prejavujúce sa cystickou degeneráciou renálneho parenchýmu. Jedna forma polycystickej dysplázie obličiek. Choroba postihuje nielen obličky, ale často aj iné orgány (pečeň).

U ľudí existujú dve hlavné formy polycystického ochorenia obličiek, ktoré sa líšia v type dedičnosti: autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (typické pre deti) a autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (najčastejšie sa začína vyskytovať vo veku 30-50 rokov).

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek je spojené s mutáciou génu PKHD1, ktorý kóduje fibrocystínový proteín.

Autosomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek sa vyskytuje v ľudskej populácii s frekvenciou 1/400 - 1/1000, ktorá je jednou z najbežnejších genetických chorôb. Celkový počet pacientov na svete sa odhaduje na 10 až 12 miliónov ľudí. 85% prípadov autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek je spôsobených mutáciou PKD1 génu lokalizovanou v oblasti 16p13.3 a kódujúcou proteín polycystínu-1 (v tomto prípade je priemerný vek vývoja terminálneho zlyhania obličiek 54 rokov), 15% prípadov je spojených s mutáciou PKD2 v regióne. 4q21 a proteín kódujúci polycystín-2 (priemerný vek vývoja terminálneho zlyhania obličiek je 74 rokov).

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek v 90% prípadov sa dedí od rodičov, zatiaľ čo v približne 10% prípadov je výsledkom spontánnych génových mutácií.

Okrem toho sa môžu cysty v obličkách tvoriť pri iných ochoreniach, ale v tomto prípade je ich vývoj spojený s mutáciou iných génov.

Autozomálne dominantné a autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek sa vzťahuje na ciliopatiu, skupinu ochorení charakterizovaných zhoršenou normálnou funkciou rias na povrchu mnohých buniek, prostredníctvom ktorých sa prijímajú signály z extracelulárneho prostredia. Proteíny polycystín-1, polycystín-2 a fibrocystín sú súčasťou primárnej riasy na povrchu cicavčích buniek. V epitelových bunkách renálnych tubulov sú primárne riasy umiestnené na boku lúmenu renálnych tubulov a predpokladá sa, že to zabezpečuje ich senzorickú funkciu - citlivosť na tok moču. V dôsledku nesprávneho vnímania signálov v dôsledku zhoršenej práce primárnej riasiny v bunkách obličkového epitelu sa cyklický adenozínmonofosfát akumuluje, čím sa znižuje jeho úroveň, ktorá je riadená množstvom experimentálnych metód liečby polycystického ochorenia obličiek.

Na makroúrovni je polycystóza charakterizovaná prítomnosťou viacerých cyst (teda názov: poly- + cyst + -oz) v oboch obličkách. Cysty sa tvoria v dôsledku zvýšenej proliferácie a diferenciácie epitelu nefrónových tubulov. Výsledkom je, že namiesto normálnych renálnych tubulov sa vytvárajú pľuzgieriky naplnené tekutinou - cysty, čo vedie k významnému zvýšeniu objemu obličiek (hmotnosť obličiek pacienta môže dosiahnuť 35 kg). Cysty v obličkách pacienta vznikajú fokálne, nie viac ako v 2-5% nefrónov, ale v dôsledku zvýšenia objemu cyst sa vyskytuje kompresia susedných zdravých nefrónov a postupne obličky strácajú svoju filtračnú funkciu.

Okrem toho, pretože primárna riasa sa nachádza v bunkách iných orgánov, polycystická oblička tiež často vyvíja cysty v pečeni, pankrease a mozgových cievach.

Je potrebné poznamenať, že priebeh polycystického ochorenia obličiek závisí nielen od defektného génu, ale aj od mnohých ďalších faktorov (najmä dobrá kontrola krvného tlaku a včasná liečba súbežnej pyelonefritídy môže spomaliť progresiu chronického zlyhania obličiek). Úloha krvného tlaku a ďalších faktorov v progresii polycystickej choroby obličiek by mala odhaliť prebiehajúcu štúdiu HALT PKD.

V súčasnosti sa v klinickej praxi nepotvrdila účinnosť a bezpečnosť žiadneho z existujúcich liekov na korekciu primárnych mechanizmov rozvoja polycystického ochorenia obličiek. Liečba pozostáva zo symptomatickej terapie zameranej na normalizáciu krvného tlaku, liečby súbežnej pyelonefritídy, renoprotektívnej liečby na spomalenie vzniku chronického zlyhania obličiek.

S rozvojom terminálneho chronického zlyhania obličiek potrebuje pacient náhradnú renálnu terapiu - hemodialýzu, peritoneálnu dialýzu, transplantáciu obličiek.

Kompetentná strava a príjem tekutín môže významne znížiť rýchlosť progresie polycystických a príbuzných ochorení (vrátane zlyhania obličiek, hypertenzie atď.). Diétne odporúčania sú zamerané hlavne na udržanie nízkeho krvného tlaku.

Pacienti s polycystickým ochorením by mali dodržiavať nasledujúce obmedzenia výživy:

1. Obmedzenie príjmu sodných solí (predovšetkým stolovej soli, ktorá prispieva k vysokému krvnému tlaku a vytvára dodatočný tlak na obličky).

2. Zníženie diéty mastných (cholesterolu) a proteínových potravín.

3. Vylúčenie z potravy výrobkov obsahujúcich kofeín (káva, čaj, čokoláda atď.), Ktoré výrazne urýchľujú rast cyst.

4. Je potrebný dostatočný príjem tekutín.

Okrem týchto opatrení odborníci odporúčajú zastaviť fajčenie, hormonálne lieky, lieky, ktoré majú toxický účinok na obličky. Je potrebné udržiavať nízku hladinu krvného tlaku (v dôsledku blokády systému renín - angiotenzín - aldosterón): spravidla do 130/90 sa v niektorých prípadoch odporúča najmenej 120/80.

Hoci na klinike neexistuje žiadna účinná liečba, na celom svete sa aktívne vyhľadávajú lieky zamerané na spomalenie rastu cyst a inhibíciu rozvoja zlyhania obličiek špecifického pre polycystické cysty.

V klinických štúdiách s účasťou ľudí sa aktívne študujú lieky, ktorých účinok je spojený so znížením akumulácie cyklického adenozínmonofosfátu (analógy somatostatínu, antagonisty receptorov V2 vazopresínu, inhibítory mTOR).

Existuje aj množstvo liekov, ktoré sa skúmali len u laboratórnych zvierat. Ukázalo sa najmä, že O. Yu. Beskrovna na laboratórnych myšiach blokuje rozvoj PBP inhibíciou cyklín-dependentných kináz (to znamená zastavenie proliferácie epitelu cysty), ako aj inhibíciu syntézy glykozylceramidu.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek.

Pri autozomálne recesívnej polycystickej chorobe obličiek (ARPBP) infantilného typu sa pozoruje sekundárna dilatácia a hyperplázia normálne vytvorenej zbernej trubicovej obličky. Obličky sú zasiahnuté symetricky, s cystickými léziami reprezentovanými útvarmi o veľkosti 1-2 mm. Frekvencia ARPP je v priemere 1 prípad na 4000 rodov.

Riziko recidívy ochorenia v prítomnosti autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek u jedného z detí je 25%. Gén zodpovedný za APPT sa nachádza v krátkom ramene 6. chromozómu. Preto sa odporúča vykonávať prenatálne karyotypovanie a určiť karyotyp rodičov. Iné formy polycystických obličiek môžu mať podobný echografický vzor, ​​ale nie sú sprevádzané špecifickou poruchou génu. V prípade úmrtia plodu alebo novorodenca je potrebné vykonať kompletné pitevné vyšetrenie.

Hlavnými prenatálnymi echografickými kritériami pre autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek infantilného typu v druhej polovici tehotenstva sú zväčšené hyperechoické obličky, absencia echoténie močového mechúra a nedostatok vody. Zvýšenie veľkosti obličiek je niekedy také významné, že zaberajú väčšinu prierezu brucha plodu. Hoci diagnóza ARPP je možná od polovice druhého trimestra tehotenstva, niektorí výskumníci uvádzajú, že typický echografický obraz sa nemusí objaviť až do tretieho trimestra tehotenstva.

Prognóza autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek v prípadoch skorého nástupu ochorenia je nepriaznivá. Väčšina plodov s prenatálne diagnostikovanou AULPA uhynie čoskoro po narodení. U novorodencov so vzniknutým ochorením v prvom mesiaci života je úmrtie na zlyhanie obličiek zvyčajne vo veku 6-8 mesiacov. Pacienti, ktorí prežili novorodenecké obdobie, majú lepšiu prognózu, ako sa predtým uviedlo. Nedávno publikovaný článok ukázal, že úmrtnosť v prvom roku života bola zaznamenaná len v 18% zo 61 pozorovaní. Všeobecne je prognóza ARPP nízka, pretože sú spojené chronické zlyhanie obličiek, fibróza pečene a portálna hypertenzia. Väčšina pacientov, ktorí žijú do dospievania, vyžaduje transplantáciu obličiek. V nasledujúcich tehotenstvách niektorí odborníci odporúčajú aspiráciu choriových klkov v 11 - 12 týždňoch na vylúčenie mutácií v 6p21 lokusu.

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek.

Autozomálne dominantné ochorenie polycystických obličiek (ADPBP) označuje skupinu porúch v poslednom štádiu embryonálneho vývoja močového systému. Nefrón a zberné kanály podliehajú cystickej degenerácii. Zdedené autozomálne dominantným typom. Približne 1 z 1000 ľudí nesie gén ADPBP vo všeobecnej populácii.

Echografické príznaky autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek v prenatálnom období sú zriedkavé. Preto väčšina prípadov ochorenia nie je prenatálne diagnostikovaná. V niektorých prípadoch sa do konca druhého a tretieho trimestra tehotenstva určia bilaterálne stredne závažné nefromegálie a cysty rôznych veľkostí. Renálny parenchým môže byť hyperechoický; množstvo plodovej vody je zvyčajne normálne alebo mierne znížené; močový mechúr je zvyčajne vizualizovaný. Medzi kombinovanými abnormalitami v ADPBP môžu byť abnormality srdcových chlopní, intracerebrálnych ciev, pečene.

Diferenciálna diagnostika pri autozomálne dominantnom polycystickom ochorení obličiek sa vykonáva s multicyklickou dyspláziou a inými typmi renálnej dysplázie, s renálnymi neoplazmami, s hypergrowovými syndrómami, ako aj s prejavmi vrodeného nefrotického syndrómu a vnútromaternicovej infekcie. Pre ADPBP charakterizované prítomnosťou rodinnej anamnézy: obličiek, príbuzných obličiek, pyelonefritídy, prejavov chronického zlyhania obličiek.

Pri určovaní prognózy autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek je kľúčovým faktorom množstvo plodovej vody. Pri normálnom množstve plodovej vody je prognóza života relatívne priaznivá. Neskôr sa však môže vyvinúť hypertenzia a chronické zlyhanie obličiek rôznej závažnosti. Pri nízkej prietokovej prognóze je nepriaznivá. Podľa K. MacDermont et al. Počas prvého roku života zomrelo 43% detí s ADPBP a 67% tých, ktorí prežili, trpeli ťažkou korekciou hypertenzie alebo chronickým zlyhaním obličiek ako redukciou glomerulárnej filtrácie. Tieto deti majú významne zvýšené riziko vzniku infekcií močového systému. Ďalší výskumníci, ktorí sledovali deti s ADPBP počas 3-15 rokov bez príznakov nízkej vody v prenatálnom období, zaznamenali oveľa lepšie výsledky. Hlavným postnatálnym problémom bolo ťažké upraviť hypertenziu a chronické zlyhanie obličiek sa vyvinulo len u 2 z 312 detí.

Riziko opakovania plodovej formy počas nasledujúceho tehotenstva je 50%, najmä v prítomnosti renálnej patológie u matky alebo zaťaženej dedičnosti na materskej línii. Preto pri identifikácii príznakov ADPBP u plodu je potrebné starostlivé ultrazvukové vyšetrenie obličiek rodičov, štúdia rodinnej anamnézy a problematika genetickej prenatálnej diagnostiky sondy.

- „Hyper echogénne obličky plodu. Príčiny hyperechoickej obličky plodu.

Obsah témy "Patológia pohlavného ústrojenstva plodu":

1. Vrodené chyby a abnormality močového systému. Ultrazvuková diagnostika defektov močového systému plodu.
2. Agenéza obličiek plodu. Ultrazvuková diagnostika ochorenia obličiek plodu.
3. Multicyklická dysplázia obličiek. Ultrazvuková diagnostika multicyklickej dysplázie obličiek plodu.
4. Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek.
5. Hyper echogénne obličky plodu. Príčiny hyperechoických pukov plodu.
6. Zdvojnásobenie obličiek plodu. Dystopia obličiek plodu.
7. Podkovová oblička plodu. Jednotlivé cysty obličiek plodu.
8. Nádory obličiek a nadobličiek plodu. Diagnóza fetálnych obličkových nádorov.
9. Pyeloectázia obličiek plodu. Hydronefróza obličiek plodu.
10. Prognóza fetálnych obličkových pyelektázií. Prognóza hydronefrózy obličiek plodu.

Autor: Navin Jaipaul, MD, MHS, docent medicíny, Loma Linda University School of Medicine; Vedúci, nefrologia, VA Loma Linda zdravotnícky systém

Polycystická choroba obličiek (PBI) je dedičné ochorenie s tvorbou obličkových cyst, ktoré spôsobuje postupné zvyšovanie oboch obličiek, niekedy progresívne k zlyhaniu obličiek. Takmer všetky formy sú spôsobené rodinnou genetickou mutáciou. Klinické prejavy zahŕňajú bolesť na boku a bruchu, hematuriu a arteriálnu hypertenziu. Diagnóza sa stanoví pomocou CT alebo ultrazvuku. Je potrebná symptomatická liečba do štádia zlyhania obličiek a po dialýze alebo transplantácii obličiek.

Čas čítania: 6 min.

Polycystická choroba obličiek (polycystic) obličiek je dedičné ochorenie, pri ktorom sa v obličkách vytvárajú cysty naplnené tekutinou.

Postupné zvyšovanie počtu a veľkosti týchto dutín vedie k nahradeniu zdravého obličkového tkaniva a narušeniu jeho funkcie.

U polovice z týchto pacientov po 60 rokoch je potrebná substitučná liečba (dialýza, transplantácia obličiek). V tejto patológii môže cystická transformácia postihnúť aj iné orgány (pečeň, pankreas, slezina atď.).

1. Prevalencia

V deviatich z desiatich je príčinou vzniku polycystického ochorenia obličiek prenos patologického génu z rodičov.

Len u 10% pacientov nie je vývoj ochorenia spojený s rizikom dedičstva od rodičov. V závislosti od možnosti dedenia sa choroba delí na autozomálne dominantné a autozomálne recesívne typy. Frekvencia výskytu autozomálne dominantnej formy 1: 800 - 1: 1000 ľudí, recesívna - 1: 20000.

Cystické nádory semenníkov, ich prívesok a spermatická šnúra: vlastnosti diagnostiky a liečby, manažment pooperačného obdobia, komplikácie

2. Príznaky ochorenia

Echinokokóza pečene, mozgu a pľúc: príznaky, diagnostika, liečba

2.1. Autozomálne dominantná forma

Vývoj tejto patológie je určený mutáciou jedného z génov. V 85% prípadov je ochorenie spôsobené poškodením génu PKD1 v 15% - PKD2.

U pacientov s mutáciou PKD1 dochádza k závažnejšiemu ochoreniu. S pravdepodobnosťou 50% je ochorenie zdedené dieťaťom, ak jeden z rodičov trpí a má mutáciu génu PKD1 alebo PKD2. Prvé príznaky sa objavujú u dospelých vo veku 30-50 rokov.

  1. 1 Tupá alebo ostrá bolesť, nepohodlie v boku, spodná časť chrbta.
  2. 2 Zvýšený krvný tlak (BP). Arteriálna hypertenzia sa zistila u 60% pacientov pred zhoršenou funkciou obličiek au všetkých pacientov s terminálnym zlyhaním obličiek. Hypertenzia môže viesť k poškodeniu obličiek, preto je dôležité udržiavať normálnu úroveň krvného tlaku. Správna liečba môže spomaliť priebeh ochorenia.
  3. 3 Krv v moči (mikrohematuria, hrubá hematuria).
  4. 4 Zvýšená veľkosť obličiek. Obličky sa môžu cítiť cez prednú brušnú stenu.
  5. Opakované infekcie moču (opakovaná pyelonefritída, pyonefróza).
  6. U 20-30% pacientov je patológia komplikovaná urolitiázou. Kamene sa často skladajú z oxalátu vápenatého alebo kyseliny močovej.
  7. 7Cysty pečene - najčastejšie sprievodné príznaky ochorenia. Menej často sa tvoria cysty v pankrease, štítnej žľaze, semenných váčkoch.
  8. 8U 40% pacientov diagnostikuje mozgové cievne aneuryzmy, ktoré môžu viesť k krvácaniu a smrti.
  9. 9 Aneuryzmy veľkých ciev (aorty, ileálne artérie), patológia chlopní sú častejšie u pacientov s polycystickým ochorením obličiek.

Hydronefróza u dospelých a detí: príčiny, príznaky, liečba, prognóza

2.2. Autozomálne recesívna forma

Toto je zriedkavejšia patológia. Choroba môže byť zdedená dieťaťom, ak obaja rodičia majú poškodený gén.

  1. Prvé príznaky sa často identifikujú v prvých mesiacoch po narodení.
  2. 2 V závažných prípadoch je možné ochorenie odhaliť aj v prenatálnom období (zväčšené obličky zaberajú veľkú časť dutiny brušnej, nedostatok vody, nedostatočné rozvinutie pľúc, abnormálny vývoj končatín, tvár a deformity). Novorodenci s ťažkou patológiou najčastejšie zomierajú v prvom mesiaci života z respiračných komplikácií.
  3. 3 Zvýšený krvný tlak.
  4. 4 Vzhľad krvi a bielkovín v moči.
  5. 5Bymezomatické zvýšenie kreatinínu v biochemickej analýze krvi, rozvoj zlyhania obličiek (skrátene CRF).
  6. 6 Poruchy elektrolytov (najčastejšie pokles sodíka v krvi).
  7. 7 Infekcie močových ciest spôsobené črevnými baktériami (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. Menej charakteristická je tvorba cyst mimo obličky. Zriedkavo sa zistilo poškodenie pečene a pankreasu.
  9. Je veľmi zriedkavé, že ochorenie je komplikované tvorbou intrakraniálnych vaskulárnych aneuryziem. Táto vlastnosť môže byť spojená s nízkou celkovou dĺžkou života pacientov.

4. Prognóza života

Len u 1-2% pacientov s dominantnou formou ochorenia sa prvé príznaky objavia pred dosiahnutím veku 15 rokov. Prvé príznaky sú diagnostikované hlavne u dospelých po tridsiatich rokoch.

Napriek postupnému zvyšovaniu veľkosti obličiek a počtu cýst pretrváva normálna funkcia obličiek niekoľko rokov alebo dokonca desaťročia. Keď veľkosť polycystických pukov dosiahne kritickú hodnotu, ich funkcia začne trpieť.

Miera nárastu cyst sa môže líšiť u rôznych pacientov (priemerná rýchlosť - 5,3% ročne). Veľké puky sa vyznačujú väčším zvýšením, ktoré je spojené s rýchlym progresom ochorenia.

Prítomnosť mutačného génu PKD1 je spojená s väčšou veľkosťou obličiek v porovnaní s pacientmi s mutáciou PKD2. Stupeň progresie patológie nezávisí od variantu mutácie.

U pacientov s normálnou hladinou krvného tlaku sú cysty zvyčajne nižšie ako u pacientov s arteriálnou hypertenziou.

U 83% pacientov sú cysty pečene určené dominantnou formou.

Prítomnosť mutácie PKD1 môže byť prognostickým faktorom, ktorý indikuje skorší výskyt komplikácií ako pri mutácii PKD2. Priemerný vek nástupu terminálneho štádia renálneho ochorenia u pacientov s mutáciou PKD1 je 53 rokov, pričom mutácia PKD2 je 69 rokov, teda pacienti s polycystickou cystózou žijú pod dohľadom lekárov dlhý čas.

Substitučná liečba môže významne predĺžiť život pacientov v poslednom štádiu chronického zlyhania obličiek. Hlavnými príčinami úmrtnosti sú kardiovaskulárne komplikácie (ruptúra ​​intrakraniálnych aneuryziem, zlyhanie srdca, koronárna choroba srdca atď.).

Úmrtnosť v recesívnej forme na jeden rok je 9-13%, hlavnými príčinami sú sepsa a respiračné zlyhanie. Pľúcne komplikácie sú najviac charakteristické pre novorodenecké obdobie, ich frekvencia je 13-75%. Celkový počet pacientov žijúcich do 9 rokov je 80%.

U 11–47% pacientov sa stanoví vrodená fibróza pečene (nadmerná proliferácia hrubého spojivového tkaniva), ktorá je komplikovaná portálnou hypertenziou a krvácaním zo žíl pažeráka.

Terapia týchto pacientov je zameraná na zvýšenie priemernej dĺžky života a normalizácie celkového stavu.

  • Kontrola krvného tlaku, antihypertenzívna liečba. Arteriálna hypertenzia je najskorším a najvýznamnejším prejavom polycystickej choroby.

Vysoký krvný tlak je sprevádzaný rýchlym progresom ochorenia a skorším rozvojom zlyhania obličiek, čo je väčší výskyt kardiovaskulárnych komplikácií.

Lieky na hypertenziu sú ACE inhibítory (kaptopril, enalapril), blokátory receptora angiotenzínu II (losartan, valsartan atď.).

  • Liečba a prevencia infekčného a zápalového procesu. U 30-50% pacientov je polycystóza komplikovaná infekciou moču.

Pre výber antibiotík je dôležité určiť lokalizáciu infekčného ohniska (močový mechúr, renálny parenchým, cysty).

Keď je obsah cysty zapálený, sú potrebné antibiotiká prenikajúce do jeho dutiny: ciprofloxacín, ofloxacín, levofloxacín a iné fluorochinolóny, klindamycín, cefalosporíny tretej generácie (cefixím, ceftriaxón, cefotaxím).

Pri absencii účinku antibiotickej terapie môže byť potrebná drenáž hnisavej cysty (perkutánne umiestnenie drenážnej trubice a odstránenie obsahu). Odvodnenie sa vykonáva pod kontrolou ultrazvuku.

  • Hematúria je častou komplikáciou polycystického ochorenia, ktoré je spojené s prasknutím cysty alebo migráciou kameňa močovým systémom.

S výskytom krvi v moči sa odporúča zvýšiť denný objem príjmu tekutín.

Hematúria spravidla ustupuje sama a nevyžaduje ďalšiu liečbu. Pri dlhodobom krvácaní vyžaduje pacient urgentnú hospitalizáciu na urologickom oddelení.

  • Bolesť brucha. Neodporúča sa na liečbu bolesti nesteroidnými protizápalovými liekmi, pretože často zhoršujú funkciu obličiek.

Jednou z hlavných metód, ako sa zbaviť bolesti, je perkutánna dekompresia cyst pod ultrazvukovou kontrolou.

Alternatívnou metódou je laparoskopická operácia, pri ktorej sa kamera a pracovné porty vkladajú do brušnej dutiny cez niekoľko malých rezov (do 1 cm) a externuje sa vonkajšia stena cysty. To vedie k odstráneniu jej obsahu a zmierneniu bolesti.

U približne 25% pacientov s ťažkou bolesťou sa žiadna z týchto metód nemôže cítiť lepšie. V tomto prípade je jedinou možnou mierou operácia na odstránenie obličiek (nefrektómia), ktorá sa vykonáva otvorene alebo laparoskopicky.

  • Konečné štádium CRF vyžaduje substitučnú liečbu. Pacient je spojený s hemodialýzou alebo peritoneálnou dialýzou. Uvažuje sa o transplantácii obličky.

Pacienti s polycystickým ochorením zvyčajne potrebujú dohľad nad príbuznými špecialistami:

  1. 1 Konzultácia nefrologa v prítomnosti príznakov zlyhania obličiek, hypertenzie.
  2. 2 Vyšetrenie všeobecného lekára na určenie indikácií drenáže, excízie steny cysty, nefrektómie.
  3. 3 V prítomnosti intrakraniálnych aneuryziem je indikovaná konzultácia s neurochirurgom.
  4. 4Inšpekcia kardiovaskulárneho chirurga v patológii srdcových chlopní, aneuryziem veľkých ciev.

Monitorovanie pacienta zahŕňa aj:

  1. 1 Pravidelné monitorovanie krvného tlaku (BP). Počas dňa je potrebné ho niekoľkokrát nezávisle merať. Pacientovi s polycystickou chorobou je predpísaná diéta bez soli.
  2. 2 S normálnym krvným tlakom a primeranou funkciou obličiek sa u pacienta každoročne vykonávajú všeobecné testy (OAK, OAM, biochemický krvný test), ultrazvuk.
  3. 3 V hypertenzii sa CRF testy predpisujú častejšie.
  4. Odporúča sa vyhnúť sa kontaktným športom, kde je možnosť poranenia bedra, brucha a obličiek. To je dôležité najmä u pacientov s veľkými obličkami, ktoré sú hmatateľné cez brušnú stenu.

U 80% žien s polycystickým ochorením obličiek prebieha tehotenstvo bez následkov. Existuje však vysoké riziko komplikácií pre matku a dieťa.

Hlavnými predzvesťami nepriaznivého priebehu tehotenstva sú hypertenzia a vysoké hladiny kreatinínu v krvi. Pri hypertenzii sa u 40% tehotných žien vyvinie preeklampsia, ktorá ohrozuje život matky a plodu.

Preto je dôležité, aby tieto ženy počas tehotenstva pravidelne monitoroval ošetrujúci lekár a dodržiavali všetky predpisy.

Choroba sa prenáša na deti. Pri plánovaní rodiny pre pacientov s polycystickým ochorením obličiek sa odporúča navštíviť genetika, aby sa určilo riziko prenosu patológie na dieťa.