Hypokortikoidizmus alebo adrenálna insuficiencia - charakteristika priebehu a liečby ochorenia u detí

Infekcie

Adrenálna insuficiencia u detí je klinická patológia, ktorá sa prejavuje nedostatkom vylučovania hormónu, ktorý sa vytvára priamo v kôre nadobličiek.

Aj napriek tomu, že toto ochorenie je charakterizované vysokým rizikom, je celkom dobre prístupné klinickej liečbe.

Táto patológia je charakterizovaná svojou podobnosťou s inými chorobami, najmä počas krízy, čo výrazne komplikuje jej diagnostiku. Akútna adrenálna insuficiencia u detí je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje intenzívnym priebehom s prejavmi viditeľných príznakov.

Rodičia dieťaťa už pri prvých príznakoch by mali okamžite vyhľadať lekársku pomoc. S včasným poskytovaním kvalifikovanej pomoci a presnou diagnózou tohto ochorenia ako celku je priaznivá prognóza na zotavenie dieťaťa.

Príčiny vzniku patológie

Nedostatok funkcie nadobličiek môže byť vyvolaný poklesom hladiny adrenokortikotropného hypofyzárneho mozgového hormónu a problémov s samotnými nadobličkami.

Primárna insuficiencia nadobličiek

Choroba je schopná nadobudnúť akútnu formu, ktorá sa nazýva symptomatický komplex Waterhouse-Frideriksen. Môže tiež mať chronickú formu a nazýva sa Addisonova patológia.

Adrenálnu insuficienciu u detí môže vyvolať:

  • vrodená adrenálna hypoplázia;
  • adrenogenitálny syndróm vrodeného typu;
  • rôzne adrenálne krvácania;
  • ochorenia charakterizované prejavmi krvácania a smrti nadobličiek (mumps, sepsa a meningokokok);
  • chirurgický zákrok na excíz nadobličiek;
  • rýchle prerušenie liečby prednizónom.

Najčastejšie sa v súčasnosti zaznamenáva výskyt chronickej formy ochorenia v dôsledku genetických faktorov, ako aj v dôsledku autoimunitných procesov.

Vo vzácnejších prípadoch sú katalyzátormi nástupu ochorenia:

  • chronická otrava;
  • infekcia toxoplazmózou;
  • tvorba cyst v štruktúre nadobličiek;
  • iné príčiny charakteristické pre akútnu adrenálnu insuficienciu.
Adrenálna insuficiencia sekundárneho typu sa vyvíja v dôsledku poškodenia centrálneho nervového systému, čo je sprevádzané prudkým poklesom vylučovania ACTH.

Klinické prejavy

Chronická adrenálna insuficiencia sa často vyvíja jemným spôsobom.

  • deplécia centrálneho nervového systému;
  • chronická únava;
  • zníženie pracovnej kapacity a zníženie úrovne akademického výkonu dieťaťa;
  • úbytok hmotnosti;
  • zníženie hladiny cukru v krvi;
  • znížená svalová hmota;
  • bolestivú anorexiu;
  • chronická nevoľnosť;
  • smäd po slaných potravinách;
  • neustála túžba piť vodu;
  • vracanie;
  • voľné stolice.

Pozorujú sa aj špeciálne zmeny stavu kože a slizníc. Koža má tmavohnedú farbu alebo zriedkavejšie sivastý alebo žltý odtieň.

Prvým prejavom je zvýšenie prirodzenej pigmentácie kože v oblasti bradavky, ako aj okolo mužských pohlavných orgánov, oblasti anusu, záhybov kože, miest s neustálym kontaktom s pokožkou v oblasti škrabancov, odreniny, tvorby jaziev a záhybov prstov, kolenných a lakťových kĺbov.

Pigmentácia na rukách pre adrenálnu insuficienciu

Zriedkavejším prejavom u detí je zvýšená pigmentácia ústnej sliznice. Extrémne zriedkavá forma ochorenia, ktorá nie je sprevádzaná aktívnou pigmentáciou kože alebo slizníc.

Progresia chronickej formy ochorenia je spravidla sprevádzaná výskytom interkurentných ochorení, ako aj rýchlym progresom krízy adrenálnej insuficiencie. V tomto prípade bude bez chirurgického zákroku veľmi ťažké robiť.

Prudké zhoršenie celkového stavu pacienta sa vyznačuje bolestivými prejavmi v bruchu, vracaním, stratou stolice, poklesom krvného tlaku, asténiou a kŕčmi s patologickým poklesom hladiny cukru v krvi. Ďalej dochádza k rýchlemu rozvoju pigmentácie kože, dehydratácii tela, čo vyvoláva časté mdloby.

diagnostika

Addisonovu patológiu možno potvrdiť sledovaním dynamiky zmien hladiny hydrokortizónu v krvnom sére.

U zdravého človeka dochádza k prudkému skoku hladiny kortizolu v krvi ráno pri prebudení a u pacientov s nedostatočnosťou nadobličiek je hladina tohto hormónu neustále v nižších hodnotách.

Okrem toho sa monitorujú nízke hodnoty koncentrácií aldosterónu a renínu. Počas krízy ochorenia sa pozoruje vysoká koncentrácia draslíka spolu s patologicky nízkou hladinou cukru v krvi. V dennom moči je možné pozorovať pokles celkovej hladiny 17-hydroxykortikosteroidov, hoci vedenie tejto štúdie nie je veľmi účinné.

Keď sa krv pacienta odoberá nalačno, zaznamenávajú sa nízke hladiny cukru v krvi, ako aj plochá glykemická krivka.

Vzorky s použitím lieku prednizón takmer neovplyvňujú zvýšenie hladín kortizolu.

Kombinovaná metóda diagnózy adrenálnej insuficiencie sa vykonáva spolu s črevnými infekciami, helmintickou inváziou a tiež intoxikáciou.

Adicyonová choroba u dojčiat by mala byť diferencovaná pylorickou stenózou a pylorospazmom, ako aj symptomatickým adrenogénnym komplexom sprevádzaným stratou minerálnych solí.

Zároveň je potrebné rozlišovať akútnu adrenálnu insuficienciu od rôznych infekcií, ako aj od neuroinfekcií čreva.

Pri diagnostikovaní ochorenia u starších detí je potrebné najprv vylúčiť sepsu, encefalitídu a meningitídu.

Metódy liečby chorôb

  • potlačenie šoku;
  • návrat hladiny tekutín, ako aj minerálov na normálnu úroveň;
  • vyplniť nedostatky hormónov.

Pacientovi sa predpíše kvapkadlo izotonického roztoku sodíka s 5% glukózou, ku ktorému sa pridá 100 miligramov kortizolu. Toto kvapkadlo sa opakuje každé 4 až 8 hodín.

Okrem toho lekári najčastejšie predpisujú použitie adrenalínu, Korglikonu a tiež vitamínu C. Injekčné intramuskulárne 1 až 3 mililitre olejového roztoku DOXA raz denne.

Hlavné orientačné body v procese odstraňovania pacienta z krízy sú:

  • dehydratácia pacienta;
  • hladiny základných minerálnych zlúčenín v krvi;
  • CBS;
  • hladiny cukru v krvi.

Trvanie liečby s použitím kvapkadla závisí od závažnosti stavu pacienta, ktorý môže trvať až 5 dní. Pri zlepšení celkového stavu pacienta sa dávka kortizónu v kvapkách znižuje pri prechode na intramuskulárne podávanie tohto lieku.

V chronickej forme ochorenia sa kontinuálna terapia používa počas celého života pacienta s použitím prednizónu a kortizónu. Keď sa u pacienta pozoruje zvracanie, je obvyklé nahradiť prednizón intramuskulárnym podaním kortizónu.

Základné princípy celoživotnej substitučnej liečby by mali byť známe rodičom detí s diagnózou chronickej adrenálnej insuficiencie. S dodržiavaním jednoduchých pravidiel a neustálym používaním liekov predpísaných lekármi bude život pacienta s chronickou adrenálnou insuficienciou úplný.

Súvisiace videá

Lekár oddelenia endokrinológie, kandidát lekárskych vied na moderné metódy diagnostiky nadobličiek a liečba ochorení tejto orientácie:

Nadobličky u detí: funkcie

Veľkosť adrenálnej žľazy sa líši u dospelých a detí. U novorodenca je hmotnosť žľazy iba 7 gramov a veľkosť nepresahuje 1–3 obličky. Niektoré tkanivové zóny nadobličiek nie sú úplne tvorené, ale hlavná zóna žľazy vykonáva všetky dôležité funkcie.

rysy

Keď matka porodí svoje dieťa, s dieťaťom sa vyskytnú tieto zmeny:

  1. Ušetrí sa veľké množstvo hormónov z materského organizmu.
  2. Syntéza adrenokortikotropných hormónov je potlačená, čo vedie k poklesu produkcie vlastných hormónov. Tento stav je často sprevádzaný znakmi zlyhania obličiek.
  3. Takéto klinické prejavy pretrvávajú do 10-15 dní života.
  4. Novorodenec sa postupne mení v hormonálnych hladinách v dôsledku stabilizácie produkcie kortikosteroidov.

V prvých 90 dňoch vývoja u detí sa žľazy redukujú takmer o polovicu. To je spôsobené rednutím a pretvorením kortikálnej vrstvy. O rok neskôr sa opäť zvyšuje hmotnosť nadobličiek. Vo veku 12 mesiacov sa tkanivo fetálneho tkaniva resorbuje a v kortikálnej zóne už existujú glomeruly, strapce a sieťové tkanivo. Za tri roky sa dokončí proces separácie buniek a kortikálnej vrstvy žliaz, ale tvorba štruktúr trvá ďalších 10 rokov.

Konečné stanovenie adrenálnej hmoty nastáva v 18-20 rokoch. Týmto spôsobom fungujú žľazy ako u dospelých.

Do 12 mesiacov nie je stanovená produkcia kortizolu. Zvýšené hladiny hormónov sa pozorovali ráno.

Funkcie nadobličiek u detí

Nadobličky majú mnoho dôležitých funkcií, napríklad:

  • Aldosterón. Podieľa sa na komplexnom procese reabsorpcie sodíka, vylučovania draslíka, amoniaku a horčíka. Hormon je potrebný na udržanie rovnováhy tekutín a zvýšenie cievneho tonusu.
  • Glukokortikoidy. Zodpovedá za stabilizáciu bunkových membrán. Majú široké spektrum účinku, podieľajú sa na mikrocirkulácii a supresii zápalových procesov. Vďaka ich normálnemu vývoju sa vo väčšej miere zachováva tkanivo chrupavky.
  • Androgény. Bez normálnej syntézy týchto hormónov sa puberta rozpadá, regenerácia bunkovej štruktúry sa spomaľuje a metabolizmus cholesterolu je narušený.
  • Katecholamíny. Ovládajú normálne zúženie krvných ciev, udržiavajú normálne hladiny krvného tlaku a stimulujú srdcový sval. Tento typ hormónu zlepšuje lipolýzu, pri ktorej dochádza k rozkladu mastných prvkov na glycerol a mastné kyseliny.

Choroby a poruchy nadobličiek

U novorodencov je v prvom mesiaci aktívna adaptácia organizmu do celého sveta. Akékoľvek poškodenie vnútorných orgánov môže viesť k nebezpečnému stavu. Existuje mnoho patológií nadobličiek u detí od narodenia, niektoré z nich je ťažké kontrolovať:

Vzácna patológia je spôsobená úplnou neprítomnosťou nadobličiek, ktorá je spojená s abnormálnym vývojom plodu.

Tento termín znamená absenciu normálnej tvorby nadobličiek. Patológia je zriedkavá, ale vždy smrteľná, šíri sa do oboch žliaz. Niekedy sa zaostalosť nachádza na jednej nadobličke a druhá na hlavnú záťaž.

Narušenie fungovania nadobličiek vedie k zlyhaniu celého tela, k rozvoju závažných ochorení a môže mať za následok vážne následky, niekedy dokonca smrť. Môžete sa dozvedieť o ochoreniach, príčinách a liečbe nadobličiek.

Adrenálna fúzia nastáva pred aortou alebo za ňou. Abnormálna tvorba tkaniva žliaz nastáva spolu s obličkami alebo pečeňou. Procesy fúzie s pľúcami sa nachádzajú na pozadí malformácií brušnej steny. V extrémnych prípadoch je anomálna poloha žliaz fixovaná. Môžu sa nachádzať inde, niekedy sa aj v mozgu nachádzajú základy tkaniva.

  • adrenoleukodystrofie

Patológia je zahrnutá v skupine genetických porúch, je dedičná. Počas vnútromaternicovej formácie sa poškodzuje nervový systém a nadobličky. Poškodenie nervového tkaniva sa pozoruje na tenkej bunkovej úrovni, čo vedie k nemožnosti štiepenia mastných kyselín. Chlapci sú náchylnejší na ochorenie. Ak porušenie nebolo zistené včas, potom od 4 rokov postupuje rýchlo. Bez rýchlej liečby sú úmrtia pravdepodobne do 10 rokov.

Nadledvinky s nízkou hustotou krvných ciev sú náchylné na uvoľňovanie krvi, čo sa často stáva u predčasne narodených detí. Hlavným dôvodom je vážny pôrod a zranenia v procese narodenia. Krvácanie často spôsobuje nekrózu tkaniva nadobličiek alebo tvorbu nádoru. S rozsiahlymi krvácaniami v oboch žľazách je prognóza fatálna.

  • Adrenálna insuficiencia

Táto odchýlka má mnoho dôvodov:

  1. Takmer všetky choroby spôsobujú zníženie funkčnosti žliaz.
  2. Nedostatok hormónov, nedostatok sodíka a chloridov.
  3. Na tomto pozadí sa vyvíja dehydratácia, krv sa stáva silnejšou.
  4. Vzhľadom na vážny nedostatok kyslíka je telo šokované a obličky strácajú svoju filtračnú schopnosť.
  • Hyperplázia kortikálnej vrstvy

Táto vrodená porucha sa môže prejaviť v niekoľkých klinických obrazoch. Rast tkaniva je spôsobený porušením metabolizmu proteínov, sú čiastočne alebo úplne blokované. Nezvratné komplikácie sa vyskytujú u 3 zo 4 novorodencov, genitálie dievčat sa tvoria podľa mužského typu, zatiaľ čo chlapci vyvíjajú hyperaktívny vývoj. Patológiu kortikálnej vrstvy možno zistiť v strednom veku a prejaviť sa ako neplodnosť, ale jej vznik sa vyskytuje od začiatku narodenia.

  • Primárny hyperaldosteronizmus

V ranom veku dochádza k zvýšeniu produkcie aldosterónu. Keď je nadbytok značných skokov v krvnom tlaku, horčíka a draslíka výrazne znižuje. Ďalším názvom patológie je Connov syndróm. Dieťa zostáva letargické, nedostatočne vyvinuté svaly, srdcové infarkty a kŕče. Katastrofický nedostatok draslíka nie je doplnený špeciálnymi prípravkami.

Rôzne adrenálne formácie u detí nie sú bežné. Vo väčšine prípadov dochádza k proliferácii benígneho tkaniva. Porucha sa prejavuje ako v mozgovej kôre, tak v drene nadobličiek:

  1. Feochromocytóm. Zriedkavý typ nádoru, charakterizovaný syntézou katecholamínov. Látka reguluje procesy nervového systému. Keď je feochromocytóm porušením endokrinných, nervových a kardiovaskulárnych procesov.
  2. Neuroblastómu. Malígne vzdelávanie sa pozoruje u detí mladších ako 5 rokov. Medzi všetkými typmi nádorov má najvyššie percento, ovplyvňuje žľazy medulla. Jedným z dôvodov rastu patologického tkaniva je genetická porucha a dedičnosť. Jedna tretina prípadov patológov sa vyskytuje u dojčiat do 12 mesiacov.
  3. Adrenokokortálna rakovina. V zriedkavých prípadoch sa vyvíja agresívna, rýchlo progresívna patológia. Diagnostikované hlavne u detí mladších ako 5 rokov. Väčšina pacientov nežije až do chirurgického zákroku, pretože atypické bunky a nádory sú detegované v neskorom štádiu a na začiatku nie sú žiadne príznaky.
  4. Cysty. Tento typ formácie sa prakticky nedá zistiť v detstve. Typicky cysta neovplyvňuje funkčnosť žliaz a produkciu hormónov. Veľké percento sú jednotlivé cysty na jednej nadobličke. Môže sa prejaviť v kortikálnej vrstve, priľahlých cievach a lymfatických uzlinách.

Prevencia chorôb

Nie je možné zabrániť vzniku závažných patológií nadobličiek, pretože mnohé z nich sú výsledkom autoimunitných, dedičných a nervových patológií. Dieťa musí mať vyváženú stravu, zvyknúť si na zdravý životný štýl a tiež minimalizovať stres. Najlepšou prevenciou budú plánované návštevy lekárov a včasná diagnostika všetkých chorôb.

Môžete sa tiež dozvedieť z tohto videa o dyslexii, aké sú jej hlavné príčiny a ako liečiť toto ochorenie.

Choroby nadobličiek u detí

Adrenálne žľazy, podobne ako iné endokrinné orgány, majú veľký význam pre reguláciu metabolických procesov. To platí aj pre ľudský sexuálny vývoj, udržiavanie rovnováhy vody a solí, produkciu energie pre biochemické reakcie a aktivitu vegetatívnych funkcií. A hrajú veľmi dôležitú úlohu pre vnútromaternicový vývoj plodu a tvorbu organizmu u novorodencov.

Vlastnosti štruktúry nadobličiek spôsobujú hormonálnu prácu. Pozostávajú z mozgových a kortikálnych vrstiev, z ktorých každá má svoj vlastný účel. Regulácia produkcie účinných látok v týchto orgánoch je regulovaná hypotalamicko-hypofyzárnym systémom. Stupeň ich aktivity závisí od mnohých ďalších faktorov (stresových situácií, výživy, traumatických poranení tela alebo závažných ochorení).

Nadobličky sa začnú ukladať do plodu v maternici v 4-7 týždňoch a začnú aktívne produkovať hormonálne látky už v druhom mesiaci tehotenstva matky. Choroby spojené s poškodením nadobličiek u novorodencov sú vrodené a získané. Všetky vrodené varianty chorôb v rôznych stupňoch sa klinicky prejavujú u dieťaťa po pôrode. Niekedy však získal patologické stavy. Kôra nadobličiek má také vlastnosti anatómie a fyziológie, ktoré určujú predpoklady pre rozvoj rôznych chorôb a nie je nezvyčajné, že u benígneho nádoru nadobličiek u novorodencov.

Hodnota nadobličiek

Počas pobytu plodu v maternici av nasledujúcom období po pôrode pomáhajú nadobličky vyvinúť sa a prispôsobiť sa. Osobitná úloha v tomto ohľade patrí kôre nadobličiek, pretože pochádza z inej zárodočnej vrstvy, na rozdiel od mozgovej časti orgánov. Patologické zmeny sa vyskytujú u dojčiat mimoriadne zriedkavých.

Adrenálne patológie

Porušenie nadobličiek u dospelých aj novorodencov často vedie k vážnym stavom, ktoré priamo ohrozujú zdravie a život. Ale s včasným odhalením problému je vysoká pravdepodobnosť dosiahnutia kompenzácie a obnovenie všetkých normálnych funkcií v tele.

Najčastejšie ochorenia nadobličiek u novorodencov sú nasledovné:

  • akútna adrenálna insuficiencia;
  • vrodená nedostatočnosť;
  • hyperkortizolizmus;
  • nádory nadobličiek (feochromocytóm).

Akútny nedostatok

Akútna adrenálna insuficiencia u novorodencov označuje veľmi závažnú formu patológie. Príčiny tohto stavu sa zvyčajne prejavujú výrazným krvácaním do týchto orgánov, čo je spôsobené:

  • poranenie pri narodení;
  • asfyxia;
  • hemoragického syndrómu pri infekčných ochoreniach.

O niečo menej sa môže vyskytnúť v dôsledku vrodenej hypoplazie, ktorá sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom alebo má X-viazanú dedičnosť. Takáto patológia u novorodencov sa dá zistiť genetickým výskumom.

Príznaky akútneho stavu

V prípade, že nadobličky prakticky nefungujú, príznaky ochorenia u detí sa javia nasledovne:

  1. Dieťa sa prakticky nepohne, jeho tlak a svalový tonus prudko klesá.
  1. Častý je pulz, vyvíja sa dýchavičnosť, znižuje sa vylučovaný moč.
  1. Vyskytuje sa zvracanie, hnačka, rôzna intenzita a poloha bolesti v čreve. V dôsledku straty tekutín sa môže rýchlo vyskytnúť dehydratácia, čo je veľmi nebezpečný stav u novorodenca.
  1. Teplota klesá, koža sa stáva bledou alebo modrastou, niekedy je tu mramorový vzor, ​​krvácanie.
  1. V poslednom štádiu sa vyvinie kollaptoidný stav spôsobený vaskulárnou insuficienciou. Zníženie hladiny draslíka v krvi vedie k zastaveniu práce srdcového svalu.

Rýchlosť vývoja symptómov u novorodencov závisí od príčiny zlyhania. S ostrým poškodením nadobličiek v dôsledku krvácania alebo vysadenia glukokortikoidnej terapie sa klinický obraz ochorenia vyvíja v priebehu niekoľkých hodín. Ak sa akútne zlyhanie stane výsledkom chronického procesu, potom nástup jeho nástupu sa môže natiahnuť na niekoľko dní alebo mesiacov.

Liečba akútnej nedostatočnosti nadobličiek

Tento stav môže rýchlo viesť k smrti novorodenca, takže jeho liečba sa vykonáva len v podmienkach jednotky intenzívnej starostlivosti. Pri asistencii sa začína ihneď parenterálne podávanie hormónov (glukokortikoidov a mineralokortikoidov). Táto náhradná liečba, ak sa začne včas, okamžite prejaví svoj účinok a vedie k zlepšeniu stavu malého pacienta.

V prípade potreby opatrenia proti šoku a symptomatická liečba.

Vrodená hyperplázia nadobličiek

Všetky formy takéhoto porušenia, ktoré sa objavuje bezprostredne po narodení, sa prenášajú z rodičov na deti. Väčšina z dedičných nedostatkov 21-hydroxylázy. Zníženie aktivity tejto látky vedie k zníženiu produkcie kortizolu a progesterónu. Občas sa môže vyvinúť latentná forma ochorenia, pri ktorej sa zvyšuje sekrécia ACTH. To vedie k zvýšeniu syntézy androgénov a aktivácii systému renín-angiotenzín a strate solí.

Klinické príznaky

Existujú tri hlavné typy adrenogénneho syndrómu:

U dojčiat sú najdôležitejšie prvé dva varianty ochorenia. V prípade vírusovej formy prevláda vizuálna zmena vonkajších pohlavných orgánov. U dievčat sa pozoruje zväčšený klitoris a stydké pysky. Niekedy je hypertrofia taká významná, že existujú ťažkosti pri určovaní pohlavia novorodenca. Chlapci majú hyperpigmentáciu a zväčšenie penisu. Deti pri narodení sa líšia od svojich rovesníkov silnejšími kosťami, zvýšenou hmotnosťou, rozvinutejšími svalmi.

Samostatný variant patologického stavu nadobličiek u novorodencov je najčastejší u adrenogénneho syndrómu. V tomto prípade dochádza k virilizácii orgánov genitálnej sféry, ale zároveň sa vyvíjajú veľmi nebezpečné stavy, pri ktorých dochádza k nedostatku hormónov. Dieťa často pľuvne, chudne zle, vyvíja hnačku a vracanie, jeho telesná hmotnosť a pokles tlaku.

liečba

V tomto prípade pomôže len urgentné zavedenie hormonálnej substitučnej terapie u novorodenca, inak dieťa môže zomrieť v krátkom čase.

V prítomnosti latentných foriem vrodenej hyperplázie je potrebné použiť potrebnú dávku perorálnych hormonálnych látok odporúčaných lekárom na pozadí diagnostiky a stanovenia hormonálneho pozadia.

feochromocytóm

Zriedkavo sa však vyskytuje v novorodeneckom nádore nadobličiek, ktorý sa nazýva feochromocytóm. Keď k tomu dôjde, je ovplyvnená mozgová vrstva týchto orgánov.

Klinicky sa to prejavuje ako zvýšenie tlaku v dôsledku nadbytku adrenalínu a noradrenalínu. Dieťa má zvýšenie tepovej frekvencie, horúčky a cukru v krvi. Hyper-podráždenosť dieťaťa je zarážajúce.

Prečo sú takéto odchýlky nebezpečné?

Choroby nadobličiek u detí po ich narodení majú vážne následky. Najnebezpečnejším stavom je adrenálna kríza, pretože môže mať za následok smrť dieťaťa počas niekoľkých hodín.

S poruchami, ktoré sú spojené s vrodenou hyperpláziou, dochádza k strate tekutiny a soli v tele, čo vedie k dehydratácii. Keďže výživa dojčaťa nezahŕňa používanie slaných potravín, v niektorých prípadoch choroba na určitý čas zostáva nerozpoznaná a opatrenia sa neprijímajú. V tomto prípade je močom novorodenca trvalá strata orgánov potrebných na fungovanie a môže dôjsť k zástave srdca.

Ako zabrániť ochoreniu nadobličiek u novorodencov

Zabrániť rozvoju niektorých patológií spojených s prácou nadobličiek u malých detí, v niektorých prípadoch to nie je možné. Iba včasné zistenie odchýlok dáva v tejto situácii relatívne priaznivú prognózu.

Adrenálnej kríze u novorodencov možno predísť včasným zmiernením zvýšenia energetického výdaja tela dieťaťa počas vážneho ochorenia, chirurgického zákroku alebo zranenia.

Pre tie deti, ktoré sú nútené prijať hormonálnu substitučnú liečbu, je nevyhnutné zostaviť harmonogram liekov. Rodičia by mali dávať deťom lieky presne v dávke a časovom slede odporúčanom pediatrickým endokrinológom.

Pre tých, ktorí plánujú tehotenstvo a majú príbuzných s odchýlkami v práci nadobličiek, je potrebné vopred kontaktovať genetikov, aby pochopili pravdepodobnosť vzniku podobnej patológie u ich nenarodeného dieťaťa a prijať všetky potrebné opatrenia.

Budúcim matkám počas obdobia tehotenstva sa odporúča pozorovať režim, jesť včas a účinne. Najlepšie je vyhnúť sa stresovým situáciám, často chodiť na čerstvom vzduchu a aktívne sa pohybovať. Pri akejkoľvek chorobe okamžite vyhľadajte pomoc špecialistu a podstupujte včasnú liečbu.

Adrenálna insuficiencia u detí: príznaky a liečba

Adrenálna insuficiencia (ďalej len HH) je skôr zriedkavý vrodený alebo získaný stav tela, ktorý nemá špecifické prejavy spojené s nedostatočným množstvom hormónov vylučovaných kôrou nadobličiek. Tento syndróm môže byť spôsobený poškodením samotných nadobličiek alebo iných endokrinných žliaz (hypofýzy alebo hypotalamu). Vývoj NN (hypokorticizmus) ohrozuje život dieťaťa. Preto je nesmierne dôležité poznať nebezpečné príznaky a dodržiavať predpis lekára na liečbu adrenálnej insuficiencie.

klasifikácia

Akútna HH (adrenálna kríza) sa vyvíja s prudkým poklesom alebo úplným zastavením produkcie hormónov nadobličiek;

Chronická HH sa vyskytuje v prípade nedostatku hormónov nadobličiek (aldosterón a kortizol).

Klasifikácia chronickej HH (ďalej len HNN):

  1. Primárna HNN (Addisonova choroba) - spojená s léziami nadobličiek:
  • vrodená;
  • získal.
  1. Sekundárna CNN - spojená s patológiou hypofýzy:
  • vrodená;
  • získal.
  1. Terciárna CNI - spojená s patológiou hypotalamu:
  • vrodená;
  • získal.

Príčiny HH

Vzhľadom na anatomickú a fyziologickú nezrelosť nadobličiek u detí vo veku do 3 rokov môže ktorýkoľvek z mnohých faktorov spôsobiť akútnu adrenálnu insuficienciu:

  • množstvo infekčných chorôb (bakteriálne, vírusové, parazitické, plesňové);
  • stresujúca situácia;
  • autoimunitný proces (deštrukcia nadobličiek vlastnými protilátkami);
  • krvácanie z nadobličiek (napríklad s meningokokovými infekciami alebo poraneniami).

Akútny syndróm sa môže vyvinúť pri poranení nadobličiek (v prípade panvovej prezentácie plodu) a na pozadí chronickej HH a ako vedľajší účinok pri liečbe určitých liekov (antikoagulancií) a pri zrušení glukokortikoidov.

V primárnej NN je príčinou nadobličiek. V súčasnosti je hlavným dôvodom rozvoja NN autoimunitný proces (až 80% pacientov).

Klinické príznaky NN sa objavia, keď sa zničí 95% kôry nadobličiek. Deficiencia Aldosterónu môže byť kombinovaná s primárnym HH alebo môže byť nezávislým ochorením.

Primárny HH môže byť vrodený (viac ako 20 geneticky determinovaných chorôb vedie k HH) a získal (poškodenie nadobličiek pri infekčných ochoreniach, napríklad pri tuberkulóze). Ale u mnohých detí zostáva príčina atrofie nadobličiek nejasná.

Príčinou sekundárneho HH je nedostatok hormónu hypofýzy (rastový hormón - ACTH), ktorý stimuluje nadobličky. Patológia hypofýzy môže byť vrodená a získaná (s nádormi hypofýzy).

Príčinou terciárneho HH je nedostatok hormónu hypotalamus kortikoliberín, ktorý reguluje funkcie nadobličiek.

Riziková skupina pre rozvoj NN zahŕňa:

  • deti s dedičným ochorením charakterizované HH, hoci sa ešte neprejavili;
  • deti z rodín, v ktorých sú ľudia s HH alebo s dedičnou chorobou;
  • deti s autoimunitným ochorením endokrinných orgánov (predovšetkým štítnej žľazy);
  • deti po operácii alebo rádioterapii v hypofýze alebo hypotalame;
  • deti s vrodeným rastom trpaslíkov (hypofyziálny nanizmus).

príznaky

Príznaky akútnej HH

Počiatočné príznaky adisonickej krízy sú: nečinnosť dieťaťa, znížený svalový tonus, nízky krvný tlak; pulz je zrýchlený, dýchavičnosť, znížené denné množstvo moču.

Charakteristické sú symptómy tráviaceho traktu: bolesť brucha rôznej lokalizácie a intenzity, nevoľnosť a zvracanie, hnačka, čo rýchlo vedie k dehydratácii dieťaťa.

Pokožka s modrastým nádychom, je tu „mramorovanie“ kože, krvácanie na koži rôznych veľkostí a tvarov. Extrémy sú studené na dotyk, telesná teplota sa znižuje.

Ak je kríza dôsledkom krvácania do nadobličiek rôzneho pôvodu alebo vysadenia glukokortikosteroidov, potom sa klinické príznaky objavujú náhle a rýchlo sa zvyšujú do stavu komatózy. Významný pokles hladiny draslíka v krvi môže viesť k zástave srdca. Vo vzácnejších prípadoch to môžu byť počiatočné prejavy fulminantnej Addisonovej choroby.

Ak je akútny hypokorticizmus prejavom dekompenzácie pri chronickej HH, potom sa klinické prejavy vyvíjajú postupne, v priebehu jedného týždňa alebo viac: zvyšuje sa pigmentácia kože, zvyšuje sa slabosť, zhoršuje sa chuť do jedla, znižuje aktivita a mobilita dieťaťa, depresívna nálada. Objavujú sa zvracanie a bolesť brucha, príznaky kardiovaskulárnej nedostatočnosti u dieťaťa sa zvyšujú s následným rozvojom kómy.

Symptómy chronickej HH

V prípade vrodenej hypoplazie nadobličiek sa klinické prejavy môžu objaviť bezprostredne po narodení: fyziologický úbytok hmotnosti je nad normálny, deti sú letargické, vyplivajú, získavajú malú váhu, znižuje sa tkanivový tonus a hojenie moču je hojné. Pozoruhodné je stmavnutie kože a niekedy sliznice. Akékoľvek ochorenie alebo dyspeptické prejavy môžu vyvolať rozvoj akútnej HH krízy u takéhoto dieťaťa.

U starších detí sa chronická NN vyvíja pomaly, rodičia často nemôžu určiť čas nástupu ochorenia. Všetky prejavy sú spojené s nedostatočným množstvom aldosterónu a kortizolu v tele, čo vedie k zhoršenému metabolizmu minerálov a sacharidov.

Slabosť a pokles aktivity dieťaťa sa zvyčajne zaznamenávajú do konca dňa a zmiznú po nočnom spánku. Tieto prejavy môžu byť vyvolané akýmikoľvek chorobami, operáciami, psycho-emocionálnym stresom.

Pomerne často označené bolesti brucha, strata chuti do jedla, nevoľnosť, vracanie, smäd, zápcha a hnačka. Hnačka a zvracanie spôsobujú ešte viac straty sodíka a môžu vyvolať nástup akútneho HH.

Pri Addisonovej chorobe je systolický a diastolický krvný tlak znížený v dôsledku zníženého objemu krvi a nedostatku glukokortikoidov. Pulz je pomalý; prudká zmena polohy tela spôsobuje závraty a mdloby.

Nedostatok glukokortikoidov spôsobuje záchvaty hypoglykémie (zníženie hladiny cukru v krvi) ráno a 2-3 hodiny po jedle: je tu výrazný pocit hladu, bledosti, potenia, chvenia v tele. Hypoglykémia vedie k funkčným zmenám v nervovom systéme: strata pamäti, apatia, zmätenosť, depresívna nálada, obavy, poruchy spánku. Možno, že vzhľad kŕčov.

Ak je NN spojené s genetickým ochorením adrenoleukodystrofie, ktorá postihuje bielu hmotu centrálneho nervového systému (centrálny nervový systém) a kôry nadobličiek, neurologické prejavy vo forme poruchy chôdze, záchvaty sa objavujú oveľa skôr ako príznaky NN.

Pigmentácia kože a slizníc sú zaznamenané u takmer všetkých detí - forma bez pigmentu sa zriedkavo nachádza v sekundárnom HH. Pigmentácia môže nastať oveľa skôr ako iné prejavy chronickej NN. Koža sa stáva svetlohnedou, bronzovou alebo zlatistou.

Pigmentácia je obzvlášť viditeľná v oblasti genitálií chlapcov, bradaviek prsných žliaz, jaziev, malých kĺbov a slizníc ďasien. Dlhodobé opaľovanie môže byť prvým signálom existujúceho NH. Niekedy sa nachádzajú pigmentované oblasti kože vedľa depigmentovaného. S rozvojom NN sa zvyšuje pigmentácia. Čím skôr sa choroba prejaví, tým viac detí v sexuálnom a fyzickom vývoji zaostáva za svojimi rovesníkmi.

Pri nesprávnej (hermafroditickej) štruktúre pohlavných orgánov je potrebné vylúčiť rôzne varianty vrodenej nedostatočnosti kôry nadobličiek.

diagnostika

Symptómy kardiovaskulárnej insuficiencie u dieťaťa (kolaps, šok), nedostatok účinku detoxikačnej terapie a použitie vazokonstrikčných látok na akútne ochorenie u detí indikujú adrenálnu insuficienciu.

Okrem účtovania vyššie opísaných klinických symptómov HH sa na diagnostiku používa množstvo laboratórnych metód: stanovenie hladiny hormónov a zloženie elektrolytov v krvi, hladina cukru v krvi. Izolovaný pokles sodíka je charakteristický pre glukokortikoidnú insuficienciu a pokles sodíka so zvýšenou hladinou draslíka je charakteristický pre mineralokortikoidnú insuficienciu.

V štúdii hormonálneho profilu v prípade akútneho HH sa zistí znížená hladina kortizónu alebo aldosterónu (alebo oboch hormónov) a 17-hydroxyprogesterónu v krvi. Pri primárnom HH sa hladina ACTH v krvi zvyšuje, zatiaľ čo u sekundárnych sa znižuje; 17-COP a 17-ACS v moči sú tiež znížené.

Z inštrumentálnych metód sa používa EKG (elektrokardiogram) na detekciu príznakov hyperkalémie a ultrazvuku (ultrazvuku) nadobličiek, čo umožňuje identifikovať nedostatočnosť nadobličiek, krvácanie v nich.

Pri diagnóze sa nevyhnutne zohľadňuje rodinná anamnéza.

Pre včasnú diagnózu HH by mali byť deti v ohrození vyšetrené dvakrát ročne a sledované endokrinológom. Okrem vyšetrenia a vyššie uvedeného laboratórneho vyšetrenia dostanú takéto deti špeciálny test s ACTH. Vzorka vám umožní identifikovať záložné reakcie nadobličiek na stres: ak je počas testu hladina kortizolu nižšia ako 550 mmol / l - dieťa má subklinické HH.

V Rusku sa používa ďalšia vzorka s intramuskulárnym podaním tetrakozaktidu: hladina kortizolu sa stanoví o 12 hodín neskôr a jeden deň po podaní.

liečba

Liečba akútneho HH sa vykonáva na jednotke intenzívnej starostlivosti. Individuálne menovaný: detoxikačná terapia, korekcia elektrolytovej nerovnováhy a hypoglykémia (nižšia hladina cukru v krvi), hormonálne lieky (hydrokortizón alebo prednizón). Desoxykortikosterón acetát má výrazný mineralokortikoidný účinok.

V prípade potreby sa vykoná anti-šoková terapia. Spracovanie sa vykonáva za stálej laboratórnej kontroly.

V prípade prechodného akútneho HH, ku ktorému došlo počas infekcie spôsobenej krvácaním do nadobličiek, sa v krátkom čase používajú glukokortikoidy v závislosti od stavu dieťaťa.

Chronická liečba HH

Hormonálne lieky s náhradným účelom sa používajú na celý život.

Pri primárnej chronickej HH sa používajú glukokortikoidy aj mineralokortikoidy. Z glukokortikoidov sa hydrokortizón najčastejšie používa na substitučnú liečbu, pretože má najmenej výrazný účinok potlačenia rastu vedľajších účinkov.

Po ukončení rastu dieťaťa môžu byť predpísané iné hormóny s dlhším trvaním účinku (Dexamethasone, Prednisolone) - dávky sa vyberajú v závislosti od klinických prejavov a laboratórnych údajov. Dávky glukokortikoidov sa korigujú v prípade infekcie, stresu, traumy, operácií.

Fludrokortizón sa používa ako náhradná liečba mineralokortikoidmi. Pri úprave dávky lieku nie je nutné, pretože produkcia aldosterónu v procese života sa veľmi líši.

U novorodencov a dojčiat je použitie mineralokortikoidov na kompenzáciu nedostatku aldosterónu kľúčom k ich psychickému a fyzickému vývoju. Keď je potrebné primárne HH, soľ by sa mala pridať do potravy (0,5-1 tsp denne).

S autoimunitnou povahou HH sa najprv môže obmedziť na použitie len glukokortikoidov, ale pri zhoršení procesu adrenálnych lézií je potrebné ich kombinovať s predpisom Fludrokortizónu. Dávka sa vyberie individuálne.

Na pozadí substitučnej liečby nie je vylúčený rozvoj akútnej adrenálnej krízy:

  • ak sa vyskytne akákoľvek choroba (najmä u malých detí);
  • s príležitostným používaním náhradných liekov;
  • v stresovej situácii (častejšie u starších detí).

Na zabezpečenie včasnej a vhodnej pomoci v prípade krízy sa odporúča nosiť dieťaťu špeciálny náramok, ktorý indikuje chorobu, názov a dávku liekov, ktoré dieťa dostáva, telefónne čísla lekára a rodičov.

Kritéria pre účinnú udržiavaciu liečbu glukokortikoidmi sú: pohoda, normálna hmotnosť dieťaťa a normálny krvný tlak, žiadne príznaky predávkovania hormonálnymi liekmi.

Ak dieťa nezvyšuje váhu a tlak nie je normalizovaný, potom by sa mal kombinovať s mineralokortikoidmi - zvyčajne je to potrebné v prípade závažnej formy chronickej NN.

Primeranosť dávky fludrokortizónu je potvrdená normálnym elektrolytovým zložením krvi. Pri predávkovaní sa objavujú edémy, srdcový rytmus je narušený.

S včasnou diagnózou a riadnou liečbou počas celého života nielenže hrozí ohrozenie života dieťaťa, ale aj podmienky na jeho normálny vývoj.

Zhrnutie pre rodičov

Adrenálna insuficiencia je vážny stav, ktorý môže byť vrodenou patológiou a môže sa vyvinúť pri mnohých chorobách. Stav, ktorý môže byť nebezpečný pre život dieťaťa, nie je vždy ľahko diagnostikovaný. Včasná diagnostika HH a starostlivé dodržiavanie dávkovaní predpísaných liekov pomáhajú predchádzať krízam a zabezpečiť účinnosť liečby.

Ktorý lekár by mal kontaktovať

Zvyčajne môže byť adrenálna insuficiencia podozrivá zo strany pediatra, ktorý pozoruje dieťa. V budúcnosti je pacient liečený endokrinológom. V závislosti od príčiny ochorenia a jeho komplikácií môže byť potrebné poradiť sa s neurológom, neurochirurgom, oftalmológom (určujúcim zorné pole), kardiológom.

Novorodenecká endokrinopatia u novorodencov

Adrenálna insuficiencia. V neonatálnom období sa pozorujú rôzne ochorenia spojené s dysfunkciou endokrinných orgánov. Medzi nimi najčastejšie zlyhanie kôry nadobličiek. Dôvody pre to môže byť vrodená virilizujúca hyperplázia kôry nadobličiek, hypoaldosteronizmus, krvácanie z nadobličiek, vrodená hypoplázia nadobličkovej kôry a infekčné ochorenia.

Vrodená virilizujúca hyperplázia nadobličkovej kôry (vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek, vrodený adrenogénny syndróm, ženský pseudohermafroditizmus) je dedičná choroba, ktorá sa podľa rôznych autorov vyskytuje v 1 prípade na 5000 narodených detí s rovnakou frekvenciou u chlapcov a dievčat. Vrodené autozomálne recesívnym typom. Choroba sa často opakuje u niekoľkých detí v rodine v tej istej forme.

Základom patogenézy vrodenej vírusovej hyperplázie kôry nadobličiek je porušenie biosyntézy kortikosteroidov v dôsledku nedostatku enzýmov podieľajúcich sa na jej syntéze. Neustály nedostatok kortizolu v tele pacientov spôsobuje zvýšenú produkciu ACTH systémom hypotalamus-hypofýza. ACTH silne stimuluje nadobličky a vedie k hyperplázii ich kôry, ktorá však nie je sprevádzaná zvýšením produkcie gluko- a mineralokortikoidov. Súčasne vznikajú medziprodukty biosyntézy (progesterón, 17-hydroxyprogesterón, deoxykortikosterón) a androgény vo veľkých množstvách v kôre nadobličiek a androgénoch, pri ktorých syntéze enzýmy 21- a 11-p-hydroxyláza nie sú zahrnuté. Pri vrodenej hyperplázii kôry nadobličiek v dôsledku zvýšenej produkcie androgénov sa nesprávne formujú vonkajšie pohlavné orgány dievčat (pseudohermafroditizmus). Po pôrode vedie nadmerná tvorba androgénov kôrou nadobličiek k zvýšeným príznakom virilizácie u dievčat, k zrýchlenému telesnému vývinu detí oboch pohlaví ak predčasnej puberte chlapcov izosexuálneho typu ak dievčatám heterosexuálneho typu.

Existujú 3 klinické formy ochorenia v závislosti od stupňa deficitu gluko- a mineralokortikoidov. S čiastočným nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy (vírusová forma - 57% všetkých foriem) je nedostatok produkcie kortizolu kompenzovaný hyperpláziou kôry nadobličiek. Množstvo hormónov dostatočné pre každodenný život vstupuje do krvi. Pri hlbšom nedostatku enzýmu 21-hydroxylázy je narušená syntéza nielen kortizolu, ale aj mineralokortikoidov. Vyvíja sa solitárna forma ochorenia (38%). Táto forma vrodenej dysfunkcie, kôra nadobličiek je sprevádzaná ťažkými metabolickými poruchami. Absencia aldosterónu v tele vedie k porušeniu sekrécie draslíka s oneskorením v tele a reabsorpciou sodíka s nadmernou sekréciou jeho renálnych tubulov. Nedostatok kortizolu, ktorý normálne prispieva k retencii sodíka v tele, tiež predisponuje stratu sodíka. Strata sodíka v tele je sprevádzaná uvoľňovaním veľkého množstva extracelulárnej tekutiny s rýchlym rozvojom dehydratácie. Oneskorenie v tele draslíka vedie k zvýšeniu intracelulárnej osmolarity, pohybu tekutiny z extracelulárneho priestoru s rozvojom intracelulárneho edému, ktorý môže byť príčinou edému mozgu s konvulzívnym syndrómom. Vnútorná adrenálna insuficiencia zvracanie a stratená stolica prehlbujú narušenie metabolizmu vody a elektrolytov, čo vedie k šoku spôsobenému dehydratáciou. Zmenená sekrécia iónov vodíka - metabolická acidóza - je spojená so zmenenou reabsorpciou sodíka. Dehydratácia, hyperkalémia, hyponatrémia a metabolická acidóza spôsobujú závažné dysfunkcie CNS a kardiovaskulárneho systému, obličiek, gastrointestinálneho traktu a ďalších orgánov.

Okrem výrazného nedostatku 21-hydroxylázy môže byť forma ochorenia so stratou soli spôsobená nedostatkom enzýmu 3-p-hydroxydehydrogenázy. Táto forma ochorenia je zriedkavá (1%). Pretože enzýmový systém 3-B-hydroxydehydrogenázy sa podieľa na syntéze pohlavných hormónov, porušovanie syntézy týchto pohlavných hormónov v semenníkoch plodu vedie k abnormálnej štruktúre vonkajších pohlavných orgánov u chlapcov: hypospadie, kryptorchizmu, štepu klusom. Pacienti s týmto nedostatkom enzýmu pozorujú závažné poruchy metabolizmu elektrolytov.

Hypertenzívna forma vrodenej adrenálnej hyperplázie (3%) sa vyvíja v dôsledku nedostatku enzýmu 11-B-hydroxylázy. Syntéza mineralokortikoidu za podmienok nedostatku 11-B-hydroxylázy je charakterizovaná akumuláciou deoxykortikosterónu, ktorá je spôsobená zvýšením krvného tlaku. Zriedkavé formy ochorenia (forma strácajúca soľ bez výraznej virilizácie, periodická etiocholanolonová horúčka atď.) Tvoria približne 1%.

Klinické symptómy vrodenej vírusovej hyperplázie kôry nadobličiek závisia od formy ochorenia. Jednoduchá, nekomplikovaná forma môže byť podozrivá u novorodenca kvôli virilizácii genitálnych orgánov a je veľmi ťažké diagnostikovať chlapca, pretože príznaky ochorenia sa objavujú po 2-3 rokoch vo forme predčasnej puberty. Avšak v ťažkých stresových situáciách (ochorenia, operácie, intenzívna fyzická námaha), keď sa potreba hormónov dramaticky zvyšuje, u detí s nekomplikovanou formou ochorenia sa vyvinie kríza adrenálnej insuficiencie (adynamia, hypotenzia, dyspepsia, dehydratácia, zníženie krvného tlaku). Bez hormonálnej terapie dosahuje krvný tlak nulu, dochádza k strate vedomia a smrti.

Klinické prejavy stratovej formy sa zvyčajne vyvíjajú v prvých dňoch života. U detí sa vyvinie letargia sania, regurgitácie, zvracania, výrazného zníženia telesnej hmotnosti, nedostatočného zvýšenia, polyurie. Prudké zhoršenie stavu (kríza akútnej nedostatočnosti nadobličiek) sa najčastejšie vyvíja počas tretieho týždňa života. Jeho výskyt môže vyvolať interkurentné ochorenie. Charakterizované silnou letargiou, slabosťou, studeným potom, odmietnutím hrudníka, pretrvávajúcim zvracaním fontány, dyspepsiou, častým a ťažkým močením. Pri skúmaní detí, bledosti alebo cyanózy kože, stresovaného mramorového vzoru kože, svalovej hypotenzie, príznakov dehydratácie stupňa II a III (zaostrené rysy tváre, znížený tkanivový turgor, suché sliznice, dýchavičnosť, tachykardia, tlmené zvuky srdca). U niektorých detí dochádza k zvýšenej peristaltike žalúdka, ktorá sa podobá symptómu „presýpacích hodín“. V neprítomnosti urgentnej liečby sa môže vyskytnúť strata vedomia, kŕče a kardiopulmonálna insuficiencia. Bez aktívnej liečby, kríza adrenálnej insuficiencie u detí so slanou formou kongenitálnej dysfunkcie kôry nadobličiek končí smrťou.

Pre účinnú liečbu rýchlej diagnózy. Diagnóza je stanovená, keď dievčatá majú zlú štruktúru genitálnych orgánov; počas krízy u chlapcov je dôležitým diagnostickým znakom polyúria s výraznými príznakmi dehydratácie. Laboratórne štúdie pomáhajú stanoviť presnú diagnózu, pretože kríza adrenálnej insuficiencie je vždy sprevádzaná hyponatrémiou, hyperkalémiou, metabolickou acidózou s výrazným nedostatkom báz, príznakmi hyperkalémie na EKG a zvýšeným vylučovaním sodíka a chlóru močom. Dôležitou diagnostickou metódou je stanovenie obsahu 17-CS v dennom moči: normálne, medzi 4,6 a 8,67 μmol / lv prvých 10–14 dňoch života, sa moč vylučuje zo 4,6 až 8,67 μmol / l 17-CS denne, počas 3 až 4 týždňov života - od 0,693 do 1,73 μmol / l. V prípade vrodenej hyperplázie nadobličiek môže byť vylučovanie 17-CU močom zvýšené o 34,67 µmol / l denne alebo viac. Na objasnenie hĺbky deficitu enzýmových systémov a lokalizácie bloku biosyntézy steroidných hormónov je znázornená chromatografická štúdia kortikosteroidov v dennom moči. Pri diagnóze môže byť dôležitá rodinná anamnéza: narodenie detí s podobným klinickým obrazom, ich skorá smrť z akútnej nedostatočnosti nadobličiek.

Diferenciálna diagnostika u dievčat sa vykonáva s malformáciami mužských pohlavných orgánov, s intersexualitou, ženským pseudo-hermafroditizmom odlišného pôvodu. U chlapcov počas krízy adrenálnej insuficiencie sú vylúčené hypoaldosteronizmus, pylorická stenóza, gastroenterokolitída, sepsa, pneumónia a meningitída.

V pylorickej stenóze sa zhoršenie stavu dieťaťa vyvíja menej akútne, nie je prítomná anorexia, cyanóza, mramorovanie kože, svalová hypotenzia, nadmerné močenie, dyspeptická stolica; naopak, existuje tendencia k zápche. V krvi pylorickej stenózy dochádza k metabolickej alkalóze, hyponatrémii a hypokalémii. Dôležitou diagnostickou hodnotou je palpačná hypertrofia pyloru. Röntgen pľúc pomáha vylúčiť pneumóniu, meningitídu - punkciu chrbtice, sepsu - absenciu hnisavých ložísk a normálne krvné testy.

Na určenie správneho pohlavia u dievčat s vrodenou hyperpláziou kôry nadobličiek pomáha typický typ pohlavných orgánov. Existuje 5 typov virilizácie vonkajších pohlavných orgánov. Ich spoločným znakom je prítomnosť zväčšeného klitorisu s hlavou a predkožkou pripomínajúcou hypospadický mužský penis. Typ I je charakterizovaný normálnou štruktúrou ženskej genitálnej oblasti. Pri type II je predsieň hlboká, lievikovito tvarovaná. V štruktúre vonkajších pohlavných orgánov typu I a II sa nachádzajú 2 otvory - močová trubica a vagína, ale sú umiestnené blízko seba. V typoch III a IV existuje spoločný urogenitálny otvor na báze klitorisu podobného penisu. Chudobné stydké pysky chýbajú. U pacientov s typom V sa urogenitálny otvor nachádza na vrchole klitorisu podobného penisu a štruktúra vonkajších pohlavných orgánov zodpovedá mužovi, ale nie sú žiadne semenníky. V ťažkých prípadoch stanoviť skutočné pohlavie dieťaťa uchýliť sa k štúdiu pohlavného chromatínu.

Okrem adrenogénneho syndrómu sa príznaky ženského pseudohermafroditizmu u plodov objavujú v nádoroch, ktoré produkujú androgény vo vaječníkoch a nadobličkách tehotnej ženy alebo pri liečbe hormónmi (progesterón, testosterón, stilbestrol). Anamnéza, virilizačné príznaky u matky, vymiznutie symptómov virilizácie u dieťaťa bez liečby pomáhajú stanoviť diagnózu.

Liečba vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek je substitučná. Deti majú predpísané glukokortikoidné lieky na odstránenie nedostatku kortizolu, normalizáciu sekrécie hypofýzy ACTH a redukciu syntézy androgénu na normálne množstvo. Primeraná dávka hormónov normalizuje fyzický vývoj detí, zabraňuje predčasnej puberte, znižuje tendenciu k interkurentným ochoreniam a eliminuje príznaky virilizácie u dievčat.

Liečba nekomplikovanej formy vrodenej adrenálnej hyperplázie začína glukokortikoidným testom, ktorý je diagnostickým aj začiatkom liečby. Pomocou testu je možné rozlíšiť vrodenú hyperpláziu kôry nadobličiek od nádoru - androsterómu. Technika testu: po stanovení 17-CU v dennom moči sa hydrokortizón v dávke 25 mg (1 ml) injektuje intramuskulárne do dieťaťa počas 5 dní. Potom opäť zbierajte denne moč pri 17 cm3. Hydrokortizón blokuje uvoľňovanie ACTH, čo vedie k zníženiu syntézy androgénov. Vzorka sa považuje za pozitívnu, ak sa uvoľnenie 17-CU zníži o 50% alebo viac. Negatívny test hovorí o nádore kôry nadobličiek.

Po potvrdení diagnózy je intramuskulárne podávanie glukokortikoidov nahradené užívaním liekov (prednizón). Terapeutická dávka sa vyberá pod kontrolou vylučovania močom 17-KS. Pacienti by mali dostávať glukokortikoidné lieky na celý život. Ak sa vyskytnú stresujúce stavy (ochorenia, poranenia, chirurgický zákrok), dávky glukokortikoidov by sa mali zvýšiť 1,5-násobne a perorálne podávanie hormónov by sa malo nahradiť parenterálnym podaním.

U detí s ochorením spôsobujúcim stratu soli sa terapia vykonáva vždy podľa životne dôležitých indikácií. Po diagnostike začína liečba intravenóznymi alebo intramuskulárnymi injekciami hydrokortizónu rýchlosťou 3 až 5 mg na 1 kg telesnej hmotnosti, 2-3 krát denne. Podľa indikácií sa dávka zvyšuje na 25-100 mg denne. Liek sa podáva parenterálne, aby sa zlepšil celkový stav - v priemere 3-5 dní. U väčšiny pacientov však samotné zavedenie glukokortikoidných liečiv a soli nevylučuje poruchy elektrolytov. Vykazovali intramuskulárnu injekciu mineralokortikoid-acetátu deoxykortikosterónu (DOXA); počas obdobia krízy adrenálnej insuficiencie sa 5 mg tohto lieku podáva subkutánne.

Spolu s hormonálnymi liečivami sú na rýchlu elimináciu deficitu BCC a dehydratáciu potrebné intravenózne injekcie tekutín vo forme koloidných roztokov (plazma, albumín, polyglukin, reopoliglyukín) a 10% roztok glukózy s izotonickým alebo hypertonickým roztokom chloridu sodného. Draselné prípravky alebo draslíka obsahujúce draslík (hemodez, polyiónový roztok atď.) Nemôžu byť podávané kvôli hyperkalémii tohto ochorenia.

Celkové množstvo tekutiny na infúznu terapiu závisí od stupňa dehydratácie a hĺbky porúch elektrolytov. V priemere by mala byť najmenej 200-300 ml na 1 kg telesnej hmotnosti denne. Trvanie intravenóznych injekcií kvapaliny sa stanovuje na základe eliminácie symptómov dehydratácie a normalizácie obsahu elektrolytov v krvnom sére. So zavedením dostatočného množstva tekutiny, hormónov a soli sa celkový stav pacientov výrazne zlepšuje: dieťa sa stáva aktívnejším, vracanie sa vracia, objavuje sa chuť do jedla a telesná hmotnosť sa pravidelne zvyšuje. Po odstránení adrenálnej insuficiencie z krízy sa dávka glukokortikoidných liekov postupne znižuje pod kontrolou koncentrácie 17-KS v moči. Injekcie DOXA by sa mali prednostne nahradiť implantáciou kryštalickej tablety DOXA (100 mg) pod kožu. Jeho činnosť trvá 6-8 mesiacov. Deti s vrodenou virilizačnou hyperpláziou kôry nadobličiek potrebujú neustály dohľad pediatra a endokrinológa.

Hypoaldosteronizmus je izolovaným porušením minerálno-kortikoidnej funkcie kôry nadobličiek. Je to veľmi zriedkavé. Dedičná forma, založená na enzymatickom bloku v syntéze aldosterónu (18-oxidázový deficit) a prechodného hypoaldosteronizmu, v ktorom sa rozlišuje pokles sekrécie aldosterónu v dôsledku oneskorenia dozrievania glomerulárnej kôry nadobličiek. Obe formy sú charakterizované anorexiou, regurgitáciou a zvracaním, zvýšenou črevnou motilitou, rozvojom závažných stupňov dehydratácie na pozadí hyponatrémie, hyperkalémiou, stratou významného množstva soli v moči, zníženou exkréciou aldosterónu. Na rozdiel od vrodenej hyperplázie kôry nadobličiek počas hypoaldosteronizmu, genitálie u dievčat sú tvorené správne, nie je pigmentácia kože, veľkosť nadobličiek je normálna. Obsah glukózy v krvi a 17-KS v moči je v normálnom rozsahu.

Liečba hypoaldosteronizmu je redukovaná na zavedenie mineralokortikoidných (DOXA) a fyziologických roztokov na normalizáciu elektrolytového zloženia krvi.

Akútna adrenálna insuficiencia u novorodencov sa môže vyskytnúť v dôsledku poškodenia normálne vytvorenej nadobličky. V prvých dňoch života sa často pozoruje u detí, ktoré utrpeli asfyxiu alebo pôrodnú traumu, ako aj počas vnútromaternicovej infekcie a adherencie interkurentných ochorení - sepsy, pneumónie a SARS. Príčinou akútnej adrenálnej insuficiencie u týchto detí je krvácanie do nadobličiek.

V patogenéze krvácania v nadobličkách zohráva hlavnú úlohu narušená uteroplacentárna cirkulácia, intrauterinálna hypoxia plodu, zvýšená fibrinolytická aktivita krvi, výskyt hemoragie diapedézy, tromboembolické lézie krvných ciev. Predispozičnými faktormi sú fyziologická hypotrombinémia novorodenca, zvýšená krehkosť nadobličiek, ich relatívne veľká veľkosť a umiestnenie na ľahko zraniteľnom mieste, znaky venózneho odtoku krvi z nadobličiek a štruktúra steny centrálnej nadobličky a jej medulárnych vetiev. Masívne krvácanie do nadobličiek je často dôsledkom syndrómu DIC v dôsledku bakteriálneho šoku.

Hlavnými klinickými príznakmi krvácania do nadobličiek sú letargia, adynamia, zvracanie, hyporeflexia, hypotenzia svalov trupu a končatín, cyanóza, tachypnoe. S traumatickým poškodením nadobličiek, od prvých hodín života dieťaťa sa vyvíja progresívna anémia bez viditeľného vonkajšieho krvácania. Niekedy existuje dvojfázový klinický obraz. V prvých 1-2 dňoch, menej často až do 5. dňa, stav zostáva uspokojivý. Potom prichádza náhle zhoršenie (ospalosť, cyanóza, bledosť kože a slizníc, arytmické plytké dýchanie, záchvaty apnoe, hluché srdcové zvuky, bradykardia, hyporeflexia, niekedy akútna klinika brucha). Pri prehmataní brucha určte tvorbu nádoru v mieste lokalizácie hematómu. V dynamike ochorenia sa môže objaviť intenzívna žltačka v dôsledku resorpcie hematómu. V niektorých prípadoch sa pozoruje hematómová kalcifikácia, ktorá trvá celý život. Ďalšie štúdie zahŕňajú krvný test na hemoglobín, draslík a sodík, meranie krvného tlaku, intravenóznu pyelografiu (vytesnenie obličiek dole, zhoršenú vylučovaciu funkciu), röntgen brušnej dutiny v dvoch projekciách.

Terapia akútnej adrenálnej insuficiencie je zameraná na boj proti šoku, anémii, poruchám elektrolytov a zvýšeniu zrážanlivosti krvi. Za týmto účelom intravenózne alebo intramuskulárne predpísaný hydrokortizón 10-15 mg / kg denne (v 4 dávkach) počas 7-10 dní, intramuskulárne DOXA 0,5-1 ml 1 krát denne počas 10 dní až 1 mesiaca. Keď je stav zlepšený, hydrokortizón je nahradený prednizónom. Krv, plazma, 10% roztok glukózy, izotonický roztok chloridu sodného sa podávajú intravenózne v množstvách vypočítaných individuálne podľa závažnosti pacienta (pozri kapitolu 24, časť „Infúzna terapia“). Súčasne sa podľa indikácií podávajú antibiotiká, vikasol, vitamíny C a skupiny B. V prípade potreby sa vykoná chirurgický zákrok.

Literatúra opisuje pozorovania novorodeneckej smrti z akútnej adrenálnej insuficiencie v dôsledku vrodenej hypoplazie adrenálnej kôry. Môže byť spôsobená vnútromaternicovou infekciou (cytomegália, deštruktívne procesy v kôre nadobličiek po involúcii zárodočnej zóny, patológii systému hypotalamu - hypofýzy s nedostatočnou sekréciou ACTH a GH).

Choroby prištítnych teliesok. Hypoparatyroidizmus sa môže vyvinúť v dôsledku hyperparatyroidizmu u matky počas tehotenstva. Po narodení dieťa rýchlo vyvíja hypokalcémiu, ktorá nie je sprevádzaná zvýšením obsahu PTH v krvi v dôsledku dočasnej inhibície funkcie príštitných teliesok. Sú opísané pozorovania vrodeného prechodného idiopatického hypoparatyroidizmu, pri ktorom sa okrem hypokalcémie pozoruje hyperfosfatémia. Ochorenie je spojené buď s narušeným odstraňovaním fosfátov obličkami alebo s včasnou hypovitaminózou vitamínu D. t Dedičné formy hypoparatyroidizmu v kombinácii s ťažkým imunitným defektom v dôsledku súčasnej aplázie prištítnych teliesok a týmusovej žľazy sú známe.

Symptómy hypoparatyroidizmu sa klinicky prejavujú zvýšenou neuromuskulárnou excitabilitou, zvýšenými fyziologickými reflexmi, triaškou končatín a brady, konvulzívnou pripravenosťou a záchvatmi. Symptómy prechodnej hypoparatyroidizmu sa uchovávajú 1-3 týždne, dedičné formy sú sprevádzané pretrvávajúcimi zmenami nervového systému (záchvaty) a zhoršeným fyzickým vývojom.

Liečba prechodných foriem hypoparatyroidizmu sa uskutočňuje intravenóznym podávaním roztokov vápnika glukózou, pričom sa do vnútra zavedú doplnky vápnika. Podľa V. Bluncka, súčasné vymenovanie PTH počas prvého týždňa života dáva dobrý účinok. Pri zachovaní príznakov hypoparatyroidizmu sa podávanie doplnkov vápnika kombinuje s vysokými dávkami vitamínu D - až 20 OOO ME denne. Indikácie na zrušenie liečby sú vymiznutie symptómov hypoparatyroidizmu a normalizácia biochemických parametrov. Dedičné formy hypoparatyroidizmu vyžadujú dlhodobú liečbu endokrinológmi.

Hyperparatyroidizmus u novorodencov je veľmi zriedkavý. Pri narodení je dieťaťu zaznamenaná svalová hypotenzia, krivkovitá deformácia, vysoká koncentrácia vápnika v krvi. Prognóza je nepriaznivá.

Diabetická fetopatia novorodencov je dôsledkom závažných endokrinných metabolických porúch u plodov matiek s diabetes mellitus. Stupeň poškodenia plodu závisí od trvania choroby matky a závažnosti jej priebehu. Väčšina detí sa narodí predčasne, s veľkou telesnou hmotnosťou, s neprimeraným zložením, s nadmerne vyvinutou podkožnou vrstvou tuku, pastoznosťou, kardiomegáliou. Závažnosť stavu pri narodení av prvých dňoch života je spôsobená vnútromaternicovou a postnatálnou hypoxiou, porodnou traumou, závažnou a dlhotrvajúcou hypoglykémiou, poklesom hladiny cukru v krvi na 0,555-1,665 mmol / l a funkčnou nezrelosťou mnohých systémov. Poruchy novorodeneckej adaptácie zahŕňajú zmeny v centrálnom nervovom systéme (letargia, úzkosť, slabý výkrik s stonaním, znížená motorická aktivita, svalová hypotenzia, hyporeflexia, triaška končatín, paréza, zlomenina kľúčovej kosti, atď.), Vývoj rôznych stupňov respiračného a srdcového zlyhania (tachypnoe alebo rozšírený model SDR), rozšírenie hraníc srdca, tachykardia, tlmené tóny, zväčšená pečeň), príznaky insuficiencie nadobličiek. V dynamike u polovice detí sa pozoroval významný (10–15%) pokles telesnej hmotnosti a jeho dlhé zotavenie, konjugačná hyperbilirubinémia, aseptická nekróza podkožnej vrstvy tuku, oneskorenie neuropsychického vývoja a tvorba hydrocefalus.

Intenzívna terapia nevedie vždy k požadovanému výsledku. Príčinou smrti detí s ťažkým ochorením je hyalínová membránová choroba, edematózny hemoragický syndróm, krvácanie do mozgu a nadobličiek.

Novorodenci s diabetickou fetopatiou potrebujú intenzívnu starostlivosť od prvých hodín života. Terapeutické opatrenia zahŕňajú intravenózne podávanie 5 až 10% roztokov glukózy (bez inzulínu) na trvalé zvýšenie hladiny cukru v krvi, vymenovanie srdcových glykozidov, až kým nezmiznú príznaky srdcového zlyhania, komplexná terapia porúch hemolyvorodynamiky a SDR, hormonálna terapia v prítomnosti príznakov nedostatočnosti nadobličiek.

Zriedkavé formy endokrinopatie u novorodencov zahŕňajú intersexualitu (skutočný hermafroditizmus, gonádovú dysgenézu) - prítomnosť vaječníkov a testikulárnych tkanív, ktoré porušujú sexuálnu diferenciáciu. V plodoch sa tvoria semenníky a vaječníky. Vonkajšie genitálie môžu byť tvorené na ženskom type, ale v hrúbke stydkých pyskov sú hmatateľné semenníky. Častejšie sa však vyskytuje penis s prvkami hypospadie a novorodenec je označovaný ženským pohlavím. Pri diagnóze, definícia karyotypu, pohlavný chromatín, absencia zvýšenia 17-KS v moči pomáha. Ukazuje sa endokrinologická konzultácia.

Novorodenec s mužskou pneumofomatizáciou (s čisto maskulínnym karyotypom, intersexuálnymi alebo ženskými genitálnymi orgánmi) sa s väčšou pravdepodobnosťou stretne s ženským pohlavím. Potreba objasniť pohlavie sa vyskytuje v puberte, keď je "dievča" známe pre amenorrhea, porušenie distribúcie vlasov v oblasti pubic, a semenníky sa zistí, keď inguinal hernie je škrtil.

Diagnóza hypogonadizmu v neonatálnom období je sporná z dôvodu nedostatočného fungovania gonád.